Keturunan angioedema

Angioedema turun-tumurun mangrupikeun masalah anu jarang tapi serius dina sistim imun. Masalahna diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Éta nyababkeun ngabareuhan, khususna nyanghareupan sareng saluran napas, sareng beuteung kram.

Angioedema mangrupikeun pembengkakan anu mirip sareng sarang hives, tapi pembengkakan di handapeun kulit tibatan dina permukaan.

Angioedema turun-tumurun (HAE) disababkeun ku tingkat low atanapi fungsi teu leres tina protéin anu disebut C1 sambetan. Éta mangaruhan pembuluh darah. Serangan HAE tiasa nyababkeun gancang ngabareuhan leungeun, suku, anggota badan, raray, saluran peujit, laring (voicebox), atanapi trakea (windpipe).

Serangan ngabareuhan tiasa janten langkung parah dina telat budak sareng nonoman.

Biasana aya riwayat kulawarga kaayaan éta. Tapi baraya panginten henteu sadar kana kasus-kasus anu sateuacanna, anu panginten tiasa dilaporkeun maotna teu disangka-sangka, ngadadak, sareng dini tina kolot, bibi, paman, atanapi nini-nini.

Prosedur dental, panyawat (kalebet pilek sareng flu), sareng operasi tiasa memicu serangan HAE.

Gejala kaasup:

• Sumbatan saluran napas - ngalibatkeun pembengkakan tikoro sareng serak dadakan
• Balikan épisode tina ngambek beuteung tanpa sabab anu jelas
• Bareuh dina panangan, panangan, suku, biwir, panon, létah, tikoro, atanapi alat kelamin
• Bengkak peujit - tiasa parna sareng nyababkeun beuteung beuteung, utah, dehidrasi, diare, nyeri, sareng kadang-kadang ngajempolan
• Buru-buru beureum, henteu peurih

Tés getih (sacara idéal dilakukeun salami episode):

• Fungsi panghambat C1
• Tingkat panghambat C1
• Komponén pelengkap 4

Antihistamin sareng pangobatan sanés anu dianggo pikeun angioedema henteu tiasa dianggo saé pikeun HAE. Epinephrine kedah dianggo dina réaksi anu ngancam kahirupan. Aya sababaraha pangobatan anu disatujuan ku FDA pikeun HAE.

Sababaraha dibéré ngaliwatan urat (IV) sareng tiasa dianggo di bumi. Batur dibéré salaku suntikan handapeun kulit ku pasién.

• Pilihan mana agénna tiasa dumasar kana umur jalma na dimana gejala na kajantenan.
• Nami ubar énggal pikeun pangobatan HAE kalebet Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, sareng Firazyr.

Sateuacan ubar anu langkung énggal ieu sayogi, ubar androgén, sapertos danazol, dianggo pikeun ngirangan frékuénsi sareng parah serangan. Obat-obatan ieu ngabantosan awak ngadamel langkung panghambat C1. Nanging, seueur awéwé ngagaduhan efek samping anu serius tina pangobatan ieu. Éta ogé henteu tiasa dianggo pikeun murangkalih.

Sakali serangan kajantenan, pangobatan kalebet relief nyeri sareng cairan anu dipasihkeun ngaliwatan urat ku garis intravena (IV).

Helicobacter pylori, jinis baktéri anu aya dina lambung, tiasa memicu serangan beuteung. Antibiotik pikeun ngubaran baktéri ngabantosan ngirangan serangan beuteung.

Langkung seueur inpormasi sareng dukungan pikeun jalma anu ngagaduhan kaayaan HAE sareng kulawargana tiasa dipendakan di:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Asosiasi Angioedema Keturunan AS - www.haea.org

HAE tiasa ngancam kahirupan sareng pilihan pangobatan diwatesan. Kumaha alusna jalma gumantung kana gejala anu khusus.

Pembengkakan saluran napas tiasa ngabahayakeun.

Nelepon atanapi ngadatangan panyawat kasehatan anjeun upami anjeun ngémutan ngagaduhan murangkalih sareng ngagaduhan riwayat kulawarga kaayaan ieu. Ogé nelepon upami anjeun ngagaduhan gejala HAE.

Pembengkakan saluran napas mangrupikeun darurat anu ngancam kahirupan. Upami anjeun ngalaman sesah ngarénghap kusabab pembengkakan, milari perawatan médis langsung.

Konseling genetik tiasa janten mangpaat pikeun calon kolot anu gaduh riwayat kulawarga HAE.

Kasakit Quincke; HAE - Angioedema turun-tumurun; Inhibitor Kallikrein - HAE; Antagonis reséptor Bradykinin - HAE; C1-sambetan - HAE; Hives - HAE

• Antibodi

Dreskin SC. Urticaria sareng angioedema. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, dkk; Penyidik ​​COMPACT. Pencegahan serangan angioedema katurunan ku panghambat C1 subkutan. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema turun-tumurun sareng angioedema anu dimédiasi bradykinin. Di: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE dkk., Eds. Alergi Middleton: Prinsip sareng Prakték. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 36.