Sindrom karsinoma sél basal nevoid

Sindrom karsinoma sél basal nevoid mangrupikeun sakumpulan cacad anu diturunkeun ku kulawarga. Gangguan kalebet kulit, sistem saraf, panon, kelenjar éndokrin, sistem kemih sareng réproduktif, sareng tulang.

Éta nyababkeun penampilan rupi anu henteu biasa sareng résiko anu langkung luhur pikeun kanker kulit sareng tumor noncancerous.

Sindrom basal sél nevoid karsinoma nevus mangrupakeun kaayaan genetik anu jarang. Gén utama anu dikaitkeun sareng sindrom katelah PTCH ("ditambal"). Gén anu kadua, disebat SUFU, ogé parantos dikaitkeun sareng kaayaan ieu.

Abnormalitas dina gén ieu paling umum diturunkeun ngaliwatan kulawarga salaku sipat dominan autosomal. Ieu ngandung harti anjeun ngembangkeun sindrom upami sepuh ngalirkeun gén ka anjeun. Éta ogé dimungkinkeun pikeun ngembangkeun cacad gén ieu sareng henteu aya riwayat kulawarga.

Gejala utama karusuhan ieu nyaéta:

• Jinis kanker kulit anu disebat karsinoma sél basal anu berkembang dina waktos pubertas
• Tumor rahang noncancerous, disebut tumor odontogenic kerotocystic anu ogé berkembang nalika pubertas

Gejala sanésna kalebet:

• Irung lega
• Kembang langit
• Raheut beurat, tonjolan
• Rahang anu nempel (dina sababaraha kasus)
• Soca lega-lega
• Ngadu dina palem sareng sol

Kaayaan ieu tiasa mangaruhan sistim saraf sareng ngakibatkeun:

• Masalah panon
• Pekak
• Cacad inteléktual
• Kejang rebutan
• Tumor otak

Kaayaan éta ogé ngakibatkeun cacat tulang, diantarana:

• Melengkung tina tonggong (scoliosis)
• Pelengkung parah tonggong (kyphosis)
• Iga normal

Bisa jadi aya riwayat kulawarga karusuhan ieu sareng riwayat kapungkur kanker kulit sél basal.

Tés tiasa ngungkabkeun:

• Tumor otak
• Kista dina rahang, anu tiasa nyababkeun pamekaran huntu anu teu normal atanapi rahang rahang
• Kalacat dina bagian warna (iris) atanapi lensa panon
• Sirah ngabareuhan kusabab cairan dina uteuk (hydrocephalus)
• Abnormalitas tulang rusuk

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Échocardiogram haté
• Tés genetik (dina sababaraha pasién)
• MRI uteuk
• Biopsi kulit tina tumor
• Sinar-X tina tulang, huntu, sareng tangkorak
• Ultrasound pikeun mariksa tumor ovarium

Penting pikeun diperiksa ku dokter kulit (dokter kulit) sering, sahingga kanker kulit tiasa diubaran nalika aranjeunna alit kénéh.

Jalma anu ngagaduhan gangguan ieu ogé tiasa ditingali sareng dirawat ku spesialis anu sanés, gumantung kana bagian awak mana anu kapangaruhan. Salaku conto, ahli kanker (oncologist) tiasa ngubaran tumor dina awak, sareng ahli bedah orthopedic tiasa ngabantosan masalah tulang.

Sering tindak lanjut sareng rupa-rupa dokter spesialis penting pikeun gaduh hasil anu saé.

Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu tiasa janten:

• Buta
• Tumor otak
• Pekak
• Pecahan
• Tumor ovarium
• Fibromas jantung
• Karuksakan kulit sareng parut parah kusabab kanker kulit

Hubungi panyawat kasihatan anjeun pikeun janji nalika:

• Anjeun atanapi anggota kulawarga ngagaduhan sindrom karsinoma sél basal nevoid, utamina upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak.
• Anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan gejala gangguan ieu.

Pasangan sareng riwayat kulawarga sindrom ieu panginten ngémutan genetik sateuacan hamil.

Tetep kaluar tina panonpoé sareng nganggo sunscreen tiasa ngabantosan nyegah kanker kulit sél basal énggal.

Hindarkeun radiasi sapertos sinar-x. Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu peka pisan kana radiasi. Paparan radiasi tiasa nyababkeun kanker kulit.

Sindrom NBCC; Sindrom Gorlin; Sindrom Gorlin-Goltz; Sindrom nevus sél basal (BCNS); Kanker sél basal - sindrom karsinoma sél basal nevoid

• Sindrom nevus sél basal - nutup tina palem
• Sindrom nevus sél basal - liang plantar
• Sindrom nevus sél basal - rupa sareng panangan
• Sindrom nevus sél basal
• Sindrom nevus sél basal - rupa

Hirner JP, Martin KL. Tumor tina kulit. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 690.

Skelsey MK, Peck GL. Sindrom karsinoma sél basal nevoid. Di: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Perawatan Kasakit Kulit: Strategi Terapi Komprehensif. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Faktor genetik: sindrom predisposisi kanker katurunan. Di: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Onkologi Klinis Abeloff. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 13.