Sindrom Sturge-Weber

Sturge-Weber syndrome (SWS) mangrupikeun kalainan langka anu aya saatos lahir. Barudak anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu bakal ngagaduhan tanda lahir noda port-anggur (biasana dina raray) sareng tiasa ngagaduhan masalah sistem saraf.

Di seueur jalma, anu nyababkeun Sturge-Weber disababkeun ku mutasi tina GNAQ gén. Gén ieu mangaruhan pembuluh darah leutik anu disebut kapiler. Masalah dina kapilér nyababkeun kokotor port-anggur janten kabentuk.

Sturge-Weber henteu panginten diturunkeun (diwariskeun) ngaliwatan kulawarga.

Gejala SWS kalebet:

• Noda port-anggur (langkung umum dina nyanghareupan luhur sareng tutup panon tibatan sesa awak)
• Kejang rebutan
• Nyeri sirah
• Lumpuh atanapi kalemahan dina hiji sisi
• Cacat diajar
• Glaucoma (tekanan cairan anu luhur pisan dina panon)
• Tiroid low (hypothyroidism)

Glaukoma tiasa janten salah sahiji tanda kaayaan ieu.

Tés tiasa kalebet:

• CT scan
• Scan MRI
• Sinar-X

Perlakuan dumasar kana tanda sareng gejala jalma éta, sareng tiasa kalebet:

• Pangobatan anticonvulsant pikeun kejang
• Tetes panon atanapi operasi pikeun ngubaran glaukoma
• Terapi laser pikeun noda port-anggur
• Terapi fisik pikeun paralisis atanapi kalemahan
• Operasi otak mungkin pikeun nyegah kejang

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan SWS:

• Yayasan Sturge-Weber - Sturge-weber.org
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetik Rujukan Imah - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS biasana henteu ngancam kahirupan. Kaayaan éta kedah sacara teratur nuturkeun kahirupan. Kualitas kahirupan jalma gumantung kana kumaha ogé gejala na (sapertos kejang) tiasa dicegah atanapi dirawat.

Jalma éta kedah nganjang ka dokter panon (ophthalmologist) sahenteuna sataun sakali pikeun ngubaran glaukoma. Éta ogé kedah ningali ahli saraf pikeun ngubaran kejang sareng gejala sistim saraf séjén.

Komplikasi ieu tiasa lumangsung:

• Tumuwuhna pembuluh darah henteu normal dina tangkorak
• Tumuluyna naékna kokotor port-anggur
• Reureuh pamekaran
• Masalah émosional sareng paripolah
• Glaukoma, anu tiasa nyababkeun lolong
• Lumpuh
• Kejang rebutan

Panyawat kasehatan kedah parios sadaya tanda lahir, kalebet noda port-anggur. Kejang, masalah paningali, lumpuh, sareng parobihan kaparigelan atanapi kaayaan méntal tiasa hartosna panutupan otak aub. Gejala ieu kedah dievaluasi langsung.

Teu aya pencegahan anu dipikaterang.

Encephalotrigeminal angiomatosis; SWS

• Sindrom Sturge-Weber - dampal suku
• Sindrom Sturge-Weber - suku
• Noda anggur palabuhan dina raray budak

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi sareng sajarah alami malformasi vaskular intracranial. Di: Winn HR, ed. Youmans sareng Winn Bedah Neurologis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformasi vaskular. Di: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologi Neonatal sareng Orok. Ed 3. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom Neurokutan. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.