Friedreich ataxia

Friedreich ataxia mangrupikeun panyakit langka anu diturunkeun ku kulawarga (warisan). Mangaruhan otot sareng jantung.

Friedreich ataxia disababkeun ku cacat dina gén anu disebut frataxin (FXN). Parobihan dina gén ieu nyababkeun awak ngadamel seueur teuing bagian tina DNA anu disebat trinucleotide repe (GAA). Normalna, awak ngandung sakitar 8 dugi 30 salinan GAA. Jalma anu ngagaduhan Friedreich ataxia gaduh saloba 1.000 salinan. Beuki salinan GAA hiji jalma, langkung lami dina kahirupan panyakit dimimitian sareng langkung gancang janten parah.

Friedreich ataxia mangrupikeun kalainan genetik resesif autosomal. Ieu hartosna anjeun kedah kéngingkeun salinan gén anu rusak tina indung sareng bapak anjeun.

Gejala disababkeun ku teu nganggo struktur di daérah otak sareng sumsum tulang tonggong anu ngendalikeun koordinasi, gerakan otot, sareng fungsi-fungsi sanés. Gejala anu paling sering dimimitian sateuacan pubertas. Gejala tiasa kalebet:

• Biantara henteu normal
• Parobihan dina visi, khususna visi warna
• Turunna kamampuan ngaraos geter dina anggota awak handap
• Masalah suku, sapertos toe palu sareng lengkungan tinggi
• Leungitna nguping, ieu kajantenan sakitar 10% jalma
• Gerak panon sérab
• Kaleungitan koordinasi sareng kasaimbangan, anu nyababkeun sering turun
• Kalemahan otot
• Teu aya réfléksi dina sampéan
• Kabiayaan anu teu stabil sareng gerakan anu henteu terkoordinasi (ataxia), anu janten langkung parah sareng waktos

Masalah otot ngakibatkeun parobahan tulang tonggong. Ieu tiasa nyababkeun scoliosis atanapi kyphoscoliosis.

Panyakit jantung paling sering berkembang sareng tiasa nyababkeun gagal jantung. Gagal jantung atanapi dysrhythmia anu henteu ngaréspon pangobatan tiasa nyababkeun maot. Diabetes tiasa dikembangkeun dina tahapan panyakit salajengna.

Tés ieu tiasa dilakukeun:

• ECG
• Studi éléktrofisiologis
• EMG (éléktromografi)
• Tés genetik
• Tés konduksi saraf
• Biopsi otot
• Sinar-X, scan CT, atanapi MRI tina sirah
• X-ray tina dada
• Sinar-X tina tulang tonggong

Tés gula getih (glukosa) tiasa nunjukkeun diabetes atanapi intoleransi glukosa. Ujian panon tiasa nunjukkeun ruksakna saraf optik, anu paling sering lumangsung tanpa gejala.

Perlakuan pikeun Friedreich ataxia kalebet:

• Konseling
• Terapi biantara
• Terapi fisik
• Alat bantu leumpang atanapi korsi roda

Alat orthopedic (kurung) tiasa diperyogikeun pikeun masalah scoliosis sareng suku. Ngubaran panyakit jantung sareng diabetes ngabantosan jalma hirup langkung lami sareng ningkatkeun kualitas hirupna.

Friedreich ataxia lalaunan janten parah sareng nyababkeun masalah ngalaksanakeun kagiatan sadidinten. Kaseueuran jalma kedah nganggo korsi roda dina 15 taun ti mimiti panyakit. Panyakit ieu tiasa nyababkeun maot mimiti.

Kompléks tiasa kalebet:

• Diabetes
• Gagal jantung atanapi panyakit jantung
• Kaleungitan kamampuan ngalih-ngalih

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami gejala Friedreich ataxia kajantenan, utamina upami aya riwayat kulawarga karusuhan éta.

Jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga ataxia Friedreich anu ngagaduhan anak tiasa hoyong mertimbangkeun panyaringan genetik pikeun nangtoskeun résiko na.

Ataxia Friedreich urang; Degenerasi Spinocerebellar

• Sistem saraf pusat sareng sistem saraf periferal

Mink JW. Gangguan gerak. Di: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. 20 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis sareng kyphosis. Di: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell urang Orthopedics Operative. Edisi ka-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 44.