Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia mangrupikeun kalainan anu diwariskeun dimana hiji jalma ngagaduhan tingkat protéin sistem imun pelindung anu rendah pisan anu disebat immunoglobulin. Imunoglobulin mangrupikeun jinis antibodi. Tingkat rendah tina antibodi ieu ngajantenkeun anjeun langkung dipikaresep inféksi.

Ieu mangrupikeun kalainan langka anu utamina mangaruhan lalaki. Hal ieu disababkeun ku cacat gen anu ngahambat tumuhna sél imunitas anu normal, dewasa anu disebat limfosit B.

Hasilna, awak ngadamel sakedik pisan (upami aya) imunoglobulin. Imunoglobulin berperan penting dina réspon imun, anu ngajagi tina panyawat sareng inféksi.

Jalma anu ngagaduhan gangguan ieu kaserang inféksi teras-terasan. Inféksi umum kalebet anu disababkeun baktéri sapertos Haemophilus influenzae, pneumococci (Streptococcus pneumoniae), sareng staphylococci. Situs inféksi umum diantarana:

• Saluran gastrointestinal
• Sendi
• Paru-paru
• Kulit
• Saluran pernapasan luhur

Agammaglobulinemia diwariskeun, anu hartosna jalma sanés dina kulawarga anjeun panginten ngagaduhan kaayaan éta.

Gejala kaasup épisode anu sering di:

• Bronkitis (inféksi saluran napas)
• Birit kronis
• Konjungtivitis (inféksi panon)
• Otitis media (inféksi ceuli tengah)
• Ponia (inféksi paru)
• Sinusitis (inféksi sinus)
• Inféksi kulit
• Inféksi saluran pernapasan luhur

Inféksi biasana muncul dina 4 taun mimiti hirup.

Gejala sanésna kalebet:

• Bronchiectasis (panyakit dimana kantung hawa alit dina bayah janten rusak sareng ageung)
• Asma tanpa sabab anu dipikaterang

Kelainan ieu dikonfirmasi ku tés getih anu ngukur tingkat imunoglobulin.

Tés kaasup:

• Aliran sitométri pikeun ngukur limfosit B anu beredar
• Immunoelectrophoresis - sérum
• Imunoglobulin kuantitatif - IgG, IgA, IgM (biasana diukur ku nephelometry)

Perlakuan ngalibatkeun nyandak léngkah-léngkah pikeun ngirangan jumlah sareng parna inféksi. Antibiotik sering diperyogikeun pikeun ngubaran inféksi baktéri.

Imunoglobulin dipasihkeun ngalangkungan véna atanapi ku suntikan kanggo naekeun sistim imun.

Cangkok sungsum tulang tiasa dianggap.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan agammaglobulinemia:

• Yayasan Kekebalan Imunitas - primaryimmune.org
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetik Rujukan Imah - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Perlakuan sareng imunoglobulin parantos ningkat pisan kasihatan jalma anu ngagaduhan gangguan ieu.

Tanpa dirawat, seuseueurna inféksi parah tiasa ngabahayakeun.

Masalah kaséhatan anu tiasa dihasilkeun diantarana:

• Artritis
• Sinus kronis atanapi panyakit paru-paru
• Éksim
• Sindrom malabsorption peujit

Nelepon janjian sareng panyawat kasihatan anjeun upami:

• Anjeun atanapi pun anak anjeun parantos sering ngalaman inféksi.
• Anjeun gaduh riwayat kulawarga agammaglobulinemia atanapi karusuhan imunodefisiensi sanésna sareng anjeun rarancang ngagaduhan murangkalih. Taroskeun ka panyadia ngeunaan konseling genetik.

Konseling genetik kedah ditawarkeun ka calon kolot anu gaduh riwayat kulawarga agammaglobulinemia atanapi gangguan imunodefisiensi sanés.

Agammaglobulinemia Bruton urang; X-pakait agammaglobulinemia; Imunosuppression - agammaglobulinemia; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Imunosuppressed - agammaglobulinemia

• Antibodi

Cunningham-Rundles C. Panyakit imunodefisiénsi primér. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Gangguan bawaan tina fungsi limfosit. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Kalemahan primér produksi antibodi. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 150.