Sindrom beuteung prune

Sindrom beuteung prune mangrupikeun kelompok cacat lahir jarang anu ngalibatkeun tilu masalah utama ieu:

• Perkembangan otot beuteung anu kirang, nyababkeun kulit daérah beuteung janten kerut sapertos prune
• Téstis henteu diréduksi
• Masalah saluran kemih

Anu nyababkeun pasti sindrom beuteung prune henteu dipikaterang. Kaayaan ieu mangaruhan lolobana budak.

Sedengkeun dina rahim, beuteung orok anu nuju berkembang ngabareuhan cairan. Seringna, panyababna mangrupikeun masalah dina saluran kemih. Cairanna ngaleungit saatos ngalahirkeun, ngarah kana beuteung keriput anu katingalina sapertos prune. Penampilan ieu langkung diperhatoskeun kusabab kurangna otot beuteung.

Otot beuteung lemah bisa ngabalukarkeun:

• Kabebeng
• Reureuh dina diuk na leumpang
• Kasusah batuk

Masalah saluran kemih tiasa nyababkeun kasusah kiih.

Hiji awéwé anu hamil sareng orok anu ngalaman sindrom beuteung prune panginten henteu cekap gaduh cairan amniotik (cairan anu ngurilingan fétus). Ieu tiasa nyababkeun orok ngagaduhan masalah paru-paru tina dikomprés dina rahim.

Ultrasound anu dilakukeun nalika kakandungan tiasa nunjukkeun yén orok ngagaduhan kandung kemih atanapi ginjal anu ngagedéan.

Dina sababaraha kasus, ultrasound kakandungan ogé tiasa ngabantosan naha orok ngagaduhan:

• Masalah haté
• Tulang atanapi otot anu henteu normal
• Masalah beuteung sareng peujit
• Bayah anu teu maju

Tés ieu tiasa dilakukeun dina orok saatos kalahiran pikeun ngadiagnosa kaayaan:

• Tes getih
• Piramogram intravena (IVP)
• Ultrasound
• Voiding cystourethrogram (VCUG)
• Sinar-X
• CT scan
  

Bedah mimiti disarankeun pikeun ngalereskeun otot beuteung lemah, masalah saluran kemih, sareng téstis anu henteu dironjatkeun.

Orok tiasa dipasihan antibiotik pikeun ngubaran atanapi ngabantosan nyegah inféksi saluran kemih.

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan sindrom beuteung prune:

• Jaringan Sindrom Beuteung Prune - prunebelly.org
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Sindrom beuteung prune mangrupikeun masalah anu serius sareng sering ngancam kahirupan.

Seueur murangkalih anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu lahirna atanapi maot dina sababaraha minggu mimiti kahirupan. Anu nyababkeun maotna nyaéta tina paru-paru parah atanapi masalah ginjal, atanapi tina gabungan masalah kalahiran.

Sababaraha bayi nembé salamet sareng tiasa berkembang sacara normal. Anu sanésna tetep ngagaduhan seueur masalah médis sareng pamekaran.

Komplikasi gumantung kana masalah anu aya hubunganana. Anu paling umum nyaéta:

• Kabebeng
• Deformities tulang (clubfoot, hip dislocated, leungit dahan, ramo, atanapi toe, corong dada)
• Kasakit saluran kemih (panginten peryogi dialisis sareng cangkok ginjal)

Téstis anu teu diréduksi tiasa nyababkeun kasuburan atanapi kanker.

Sindrom beuteung prune biasana didiagnosis sateuacan dilahirkeun atanapi nalika orokna lahir.

Upami anjeun ngagaduhan murangkalih anu kaserang sindrom beuteung prune, telepon panyawat kasehatan anjeun dina tanda mimiti inféksi saluran kemih atanapi gejala kemih anu sanés.

Upami ultrasound kakandungan nunjukkeun yén orok anjeun ngagaduhan kandung kemih atanapi ginjal anu ngagedéan, ngobrol sareng ahli dina kakandungan résiko atanapi perinatologi.

Teu aya cara anu dikenal pikeun nyegah kaayaan ieu. Upami orok didiagnosa aya halangan saluran kemih sateuacan lahir, dina kasus anu jarang, operasi nalika kakandungan tiasa ngabantosan nyegah masalah tina maju ka prune sindrom beuteung.

Sindrom Eagle-Barrett; Sindrom Triad

Caldamone AA, Denes FT. Sindrom beuteung-beuteung. Di: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 140.

Sepuh JS. Halangan saluran kemih. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 555.

PA Merguerian, Rowe CK. Abnormalitas kamekaran sistem genitourinary. Di: Gleason CA, Juul SE, eds. Kasakit Avery ngeunaan Bayi Anyar. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 88.