Sindrom Rubinstein-Taybi

Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) mangrupikeun panyakit genetik. Éta kalebet jempol jempol sareng jempol, dedegan pondok, ciri khas anu khas, sareng tingkat kecacatan intelektual anu bénten-bénten.

RTS mangrupikeun kaayaan anu jarang. Variasi dina gén CREBBP jeung EP300 anu katingali di sababaraha jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu.

Sababaraha urang kaleungitan gén sapinuhna. Ieu langkung has di jalma anu ngagaduhan masalah anu langkung parah.

Kaseueuran kasus sporadis (henteu diturunkeun ku kulawarga). Éta sigana kusabab cacat genetik énggal anu lumangsung boh dina spérma atanapi sél endog, atanapi dina waktu konsepsi.

Gejala kaasup:

• Ngembangna jempol sareng jempol
• Kabebeng
• Rambut kaleuleuwihan dina awak (hirsutism)
• Cacat haté, panginten meryogikeun bedah
• Cacad inteléktual
• Kejang rebutan
• Tangkuban pondok anu katingali saatos kalahiran
• Ngalambatkeun kamampuan kognitif
• Ngembangkeun lalaunan katerampilan motor dibarengan nada otot handap

Tanda sareng gejala sanés tiasa kalebet:

• Henteu aya atanapi ginjal tambahan, sareng masalah sanésna sareng ginjal atanapi kandung kemih
• Tulang anu teu maju dina sela tengah
• Gait leumpang teu stabil atanapi kaku
• Soca handap-miring
• Ceuli-setel atanapi Ceuli cacat
• Kongkolak panon kongkolak panon (ptosis)
• Katarak
• Coloboma (cacad dina iris panon)
• Microcephaly (sirah leutik teuing)
• Suku sempit, leutik, atanapi reses sareng huntu ramé
• Irung anu pinunjul atanapi "beak"
• Alis kandel sareng melengkung ku bulu panon panjang
• Téstis anu henteu diréngkah (cryptorchidism), atanapi masalah téstis anu sanés

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik. Tés getih sareng sinar-x tiasa ogé dilakukeun.

Tés genetik tiasa dilakukeun pikeun nangtoskeun naha gén anu kalibet dina panyakit ieu leungit atanapi robih.

Teu aya perlakuan khusus pikeun RTS. Nanging, pangobatan di handap ieu tiasa dianggo pikeun ngatur masalah anu biasana aya hubunganana sareng kondisina.

• Bedah pikeun ngalereskeun tulang dina jempol atanapi jempol sakapeung ningkatkeun parawatan atanapi ngagentos ngarareunah.
• Program intervensi mimiti sareng pendidikan khusus pikeun ngatasi cacat pamekaran.
• Rujukan ka spesialis paripolah sareng kelompok pangrojong pikeun anggota kulawarga.
• Perlakuan médis pikeun cacad jantung, kaleungitan dédéngéan, sareng abnormalitas panon.
• Perawatan pikeun konstipasi sareng réfluks gastroesophageal (GERD).

Rubinstein-Taybi Kolot Grup AS: www.rubinstein-taybi.com

Seuseueurna murangkalih tiasa diajar maca dina tingkat SD. Kaseueuran barudak parantos nyangsang ngembangkeun motor, tapi rata-rata, aranjeunna diajar leumpang ku umur 2 1/2 taun.

Komplikasi gumantung kana bagian awak naon anu kapangaruhan. Kompléks tiasa kalebet:

• Nyoco masalah dina Orok
• Inféksi ceuli anu diulang sareng leungitna pangrungu
• Masalah sareng bentuk haté
• Detak jantung henteu normal
• Parat kulit

Janjian sareng ahli genetika disarankeun upami panyadia mendakan tanda-tanda RTS.

Konseling genetik disarankan pikeun pasangan anu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu anu nuju ngarencanakeun kakandungan.

Sindrom Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Ukuran awak normal sareng proporsi. Di: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prinsip Emery sareng Rimoin sareng Prakték Genetika Médis sareng Genomics. Ed 7. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: bab 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetik pangwangunan sareng cacat lahir. Di: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dina Kedokteran. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 14.

Stevens CA.Sindrom Rubinstein-Taybi. Ulasan Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Diropéa 7 Agustus 2014. Diaksés 30 Juli 2019.