Sindrom Russell-Silver

Sindrom Russell-Silver (RSS) mangrupikeun kalainan anu aya dina kalahiran anu ngalibatkeun pertumbuhan anu goréng. Hiji sisi awak ogé sigana tiasa langkung ageung tibatan anu sanésna.

Hiji ti 10 murangkalih anu ngagaduhan sindrom ieu ngagaduhan masalah ngalibatkeun kromosom 7. Di jalma sanés anu ngagaduhan sindrom, éta tiasa mangaruhan kromosom 11

Kaseueuran waktos, éta kajantenan di jalma anu henteu aya riwayat kulawarga panyakit.

Perkiraan jumlah jalma anu mekarkeun kaayaan ieu bénten-bénten pisan. Lalaki sareng awéwé sami-sami kapangaruhan.

Gejala tiasa kalebet:

• Tanda kalahiran anu warna kopi sareng susu (tanda cafe-au-lait)
• Sirah ageung kanggo ukuran awak, dahi anu lega kalayan rupina alit bentukna segitiga sareng gado alit, sempit
  
• Ngelengkung warna pink kana ramo cingir
• Gagal berkembang, kaasup umur tulang anu nyangsang
• Beurat kalahiran low
• Jangkungna pondok, panangan pondok, ramo gagang sareng toes
• Masalah beuteung sareng peujit sapertos réfluks asam sareng sembelit

Kaayaan ieu biasana didiagnosis ku budak leutik. Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik.

Teu aya tés laboratorium khusus pikeun diagnosa RSS. Diagnosis biasana dumasar kana kaputusan panyadia anak anjeun. Nanging, tés ieu tiasa dilakukeun:

• Gula getih (sababaraha murangkalih tiasa gaduh gula darah rendah)
• Tés umur tulang (umur tulang sering ngora tibatan umur budak)
• Pangujian genetik (bisa ngadeteksi masalah kromosom)
• Hormon pertumbuhan (sababaraha murangkalih tiasa kakurangan)
• Survei rangka (pikeun ngaluarkeun kaayaan sanés anu tiasa niron RSS)

Panggantian hormon pertumbuhan tiasa ngabantosan upami hormon ieu kurang. Perlakuan anu sanés kalebet:

• Pastikeun jalma éta ngagaduhan cukup kalori pikeun nyegah gula darah rendah sareng ngamajukeun tumuh
• Terapi fisik kanggo ningkatkeun nada otot
• Bantuan pendidikan pikeun ngatasi cacat diajar sareng masalah deficit perhatian anu aya di budak

Seueur spesialis tiasa aub dina ngubaran jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu. Éta kalebet:

• Dokter anu ngahususkeun kana genetika pikeun ngabantosan diagnosis RSS
• Ahli gastroenterologi atanapi ahli diet pikeun ngabantosan ngembangkeun diet anu saé pikeun ningkatkeun kamekaran
• Ahli éndokrinologis pikeun nulis resep hormon tumuh
• A pembimbing genetik sareng psikolog

Barudak anu langkung sepuh sareng déwasa henteu nunjukkeun ciri anu jelas sakumaha jelasna orok atanapi murangkalih anu langkung ngora. Kecerdasan tiasa normal, sanaos jalma éta tiasa ngagaduhan cacad diajar.Cacad kalahiran saluran kemih tiasa aya.

Jalma anu gaduh RSS tiasa ngagaduhan masalah sapertos kieu:

• Kunyah atanapi sesah nyarios upami rahang alit pisan
• Cacat diajar

Telepon panyadia anak anjeun upami tanda RSS dikembangkeun. Pastikeun jangkungna sareng beurat anak anjeun diukur dina unggal kunjungan ogé-anak. Panyadia tiasa ningali anjeun:

• Profesional genetik pikeun panilitian sareng kromosom lengkep
• Ahli éndokrinologis murangkalih pikeun ngatur masalah pertumbuhan budak anjeun

Sindrom Silver-Russell; Sindrom pérak; RSS; Sindrom Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Gangguan kromosom. Di: Gleason CA, Juul SE, eds. Kasakit Avery ngeunaan Bayi Anyar. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, dkk. Diagnosis sareng manajemén sindrom Silver-Russell: pernyataan konsensus internasional munggaran. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.