Leukodystrophy mékanik

Leukodystrophy Metachromatic (MLD) mangrupikeun kalainan genetik anu mangaruhan saraf, otot, organ anu sanés, sareng paripolah. Éta lalaunan janten parah dumasar kana waktu.

MLD biasana disababkeun ku kurangna énzim penting anu disebut arylsulfatase A (ARSA). Kusabab énzim ieu leungit, bahan kimia anu disebat sulfatides ngawangun dina awak sareng ngarusak sistem saraf, ginjal, hampru, sareng organ-organ sanés. Khususna, bahan kimia ngarusak sarung pelindung anu ngurilingan sél saraf.

Panyakit ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga (warisan). Anjeun kedah kéngingkeun salinan gén anu rusak ti kadua sepuh anjeun pikeun ngagaduhan panyakit. Kolot masing-masing tiasa ngagaduhan gén anu cacat, tapi henteu ngagaduhan MLD. Jalma anu ngagaduhan hiji gén cacat disebut "operator."

Barudak anu ngan ukur nampi hiji gén cacat ti hiji indungna bakal janten operator, tapi biasana henteu bakal ngembangkeun MLD. Nalika dua operator ngagaduhan budak, aya kamungkinan 1 tina 4 yén budakna bakal ngagaduhan gén sareng gaduh MLD.

Aya tilu bentuk MLD. Bentukna dumasar nalika gejalanna dimimitian:

• Gejala MLD orok telat biasana dimimitian ku umur 1 nepi ka 2.
• Gejala MLD ngora biasana dimimitian antara umur 4 sareng 12.
• Gejala sawawa (sareng MLD umur ngora tahap akhir) tiasa lumangsung antara umur 14 sareng umur déwasa (langkung ti 16 taun), tapi tiasa dimungkinkeun dugi ka 40an atanapi 50an.

Gejala MLD tiasa kalebet salah sahiji ieu:

• Nada otot anu luhur atanapi turun tina otot, atanapi gerakan otot anu teu normal, anu mana waé tiasa nyababkeun masalah leumpang atanapi sering turun
• Masalah tingkah laku, parobihan kapribadian, jengkel
• Ngirangan fungsi méntal
• Hésé ngelek
• Henteu mampuh ngalaksanakeun tugas normal
• Henteu mampuh
• Prestasi sakola henteu hadé
• Kejang rebutan
• Kasusah biantara, kalem

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun ujian fisik, pokus kana gejala sistim saraf.

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Kultur getih atanapi kulit pikeun milari kagiatan rendah
• Tés getih pikeun milari tingkat énzim arylsulfatase A anu handap
• Tes DNA pikeun gén ARSA
• MRI uteuk
• Biopsi saraf
• Studi sinyal saraf
• Urinalisis

Teu aya ubar pikeun MLD. Perawatan fokus kana ngarawat gejala sareng ngalestarikeun kualitas kahirupan jalma ku terapi fisik sareng padamelan.

Cangkok sungsum tulang tiasa dianggap MLD orok.

Panilitian nalungtik cara ngaganti énzim anu leungit (arylsulfatase A).

Grup ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan MLD:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Rujukan Imah Genetik NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Asosiasi Leukodystrophy Serikat - www.ulf.org

MLD mangrupikeun panyakit parah anu janten langkung parah tina waktosna. Akhirna, jalma-jalma kaleungitan sadaya fungsi otot sareng méntal. Jangka hirup bénten-bénten, gumantung kana umur kumaha kaayaan na, tapi panyakitna biasana ngalir 3 dugi 20 taun atanapi langkung.

Jalma anu ngagaduhan gangguan ieu diarepkeun ngagaduhan umur anu langkung pondok tibatan umur normal. Sateuacan umur di diagnosis, langkung gancang panyakitna maju.

Konseling genetik disarankeun upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga tina gangguan ieu.

MLD; Kurangna Arylsulfatase A; Leukodystrophy - metakromatik; Kakurangan ARSA

• Sistem saraf pusat sareng sistem saraf periferal

Kwon JM. Gangguan Neurodegenerative ti budak leutik. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Kasalahan metabolisme lahir. Di: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Unsur Emery ngeunaan Genetika Médis sareng Genomics. Kaping 16 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bab 18.