Alkaptonuria

Alkaptonuria mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan dimana cikiih hiji jalma janten warna hideung semu coklat semu hideung nalika kakeunaan hawa. Alkaptonuria mangrupikeun bagian tina sakumpulan kaayaan anu katelah salaku kasalahan metabolisme lahir.

A cacad dina HGD gén ngabalukarkeun alkaptonuria.

Cacat gén ngajantenkeun awak henteu tiasa leres-leres ngarusak asam amino tangtu (tirosin sareng fenilalanin). Hasilna, zat anu disebat asam homogentisic ngawangun dina kulit sareng jaringan awak anu sanés. Asam daun awak ngaliwatan cikiih. Emih janten hideung semu coklat nalika gaul sareng hawa.

Alkaptonuria diwariskeun, anu hartosna éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Upami kadua sepuhna ngagaduhan salinan gén anu henteu damel anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu, masing-masing murangkalihna gaduh 25% (1 dina 4) kasempetan pikeun ngembangkeun panyakit.

Urin dina popok murangkalih tiasa poék sareng tiasa ngancik ampir hideung saatos sababaraha jam. Nanging, seueur jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu panginten henteu terang aranjeunna ngagaduhan. Panyakit ieu paling sering dipanggihan dina pertengahan déwasa (sakitar umur 40), nalika masalah sendi sareng masalah sanésna kajadian.

Gejala tiasa kalebet:

• Artritis (khusus tina tulang tonggong) anu beuki parah beuki lila-lila
• Poék ceuli
• Titik poék dina bodas soca sareng kornea

Tés cikiih dilakukeun pikeun nguji alkaptonuria. Upami ferric klorida dilebetkeun kana cikiih, éta bakalan hideung janten cikiih janten jalma dina kaayaan kieu.

Manajemén alkaptonuria sacara tradisional parantos difokuskeun pikeun ngadalikeun gejala. Dahar diet protéin rendah panginten tiasa ngabantosan, tapi seueur jalma ngaraos hese larangan ieu. Pangobatan, sapertos NSAIDs sareng terapi fisik tiasa ngabantosan nyeri sendi.

Percobaan klinis dilakukeun pikeun ubar-ubaran sanés pikeun ngubaran kaayaan ieu sareng nganilai naha nitisinone ubar nyayogikeun bantosan jangka panjang pikeun panyawat ieu.

Hasilna diarepkeun bakal saé.

Ngumpulkeun asam homogentisic dina tulang rawan nyababkeun rematik dina seueur jalma déwasa kalayan alkaptonuria.

• Asam homogentisic ogé tiasa ngawangun dina klep jantung, khususna klep mitral. Ieu kadang tiasa nyababkeun kabutuhan ngagantian klep.
• Kasakit arteri koronér tiasa ngembangkeun langkung awal dina kahirupan di jalma anu gaduh alkaptonuria.
• Batu ginjal sareng batu prostat tiasa langkung umum di jalma anu ngagaduhan alkaptonuria.

Telepon ka panyawat kasihatan anjeun upami aya perhatosan yén urin anjeun nyalira atanapi urin anak anjeun janten coklat poék atanapi hideung nalika kakeunaan hawa.

Konseling genetik disarankeun pikeun jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga alkaptonuria anu ngémutan ngagaduhan murangkalih.

Tés getih tiasa dilakukeun pikeun ningali naha anjeun nyandak gén pikeun alkaptonuria.

Tés prenatal (amniocentesis atanapi chorionic villus sampling) tiasa dilakukeun pikeun nyaring orok anu nuju kaayaan sapertos kieu upami parobihan genetik parantos diidéntifikasi.

AKU; Alcaptonuria; Kakurangan oksidase asam homogentisic; Okronosis Alcaptonuric

James WD, Elston DM, Ngubaran JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Panyakit Mycobacterial. Di: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Panyakit Andrews dina Kulit. Edisi ka-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kalemahan dina metabolisme asam amino. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

National Institutes of Health, Perpustakaan Nasional Kedokteran. Ulikan jangka panjang nitisinone pikeun ngubaran alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Diropéa 19 Januari 2011. Diaksés 4 Mei 2019.

Riley RS, McPherson RA. Pamariksaan dasar cikiih. Di: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis Klinis sareng Manajemén Henry ku Métode Laboratorium. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 28.