Methylmalonic acidemia

Methylmalonic acidemia mangrupikeun kalainan anu awakna teu tiasa ngarecah protéin sareng lemak tertentu. Hasilna nyaéta pangumpulan zat anu disebut asam methmalmalonat dina getih. Kaayaan ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga.

Éta mangrupikeun salah sahiji kaayaan anu disebat "kasalahan lahir tina metabolisme."

Panyakit ieu paling sering didiagnosis dina taun mimiti hirup. Éta mangrupikeun kalainan résesif autosomal. Ieu hartosna gén anu rusak kedah diturunkeun ka anak ti kadua kolotna.

Bayi anu énggal kalayan kaayaan langka ieu tiasa maot sateuacan didiagnosa kantos. Methylmalonic acidemia mangaruhan budak lalaki sareng budak awéwé sami-sami.

Orok sigana normal nalika lahir, tapi ngembangkeun gejala saatos aranjeunna mimiti tuang langkung seueur protéin, anu tiasa nyababkeun kaayaan janten parah. Panyakit ieu tiasa nyababkeun kejang sareng stroke.

Gejala kaasup:

• Panyakit otak anu janten parah (encephalopathy progresif)
• Dehidrasi
• Reureuh pamekaran
• Gagal mekar
• Lemes
• Kejang rebutan
• Muntah

Tés pikeun methylmalonic acidemia sering dilakukeun salaku bagian tina ujian pamariksaan énggal. Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa Amérika Serikat nyarankeun saringan pikeun kaayaan ieu nalika dilahirkeun kusabab pangwanoh sareng pangobatan anu mimiti tiasa ngabantuan.

Tés anu tiasa dilakukeun pikeun ngadiagnosa kaayaan ieu kalebet:

• Tés amonia
• Gas getih
• Itung getih lengkep
• CT scan atanapi MRI uteuk
• Tingkat éléktrolit
• Tés genetik
• Tes getih asam Methylmalonic
• Tés asam amino plasma

Perlakuan diwangun ku suplemén kobalamin sareng karnitin sareng diet protéin rendah. Diét murangkalih kedah dikawasa ati-ati.

Upami suplemén henteu ngabantosan, panyawat kasehatan ogé tiasa nyarankeun diet anu nyingkahan zat anu disebut isoleusin, threonine, methionine, sareng valine.

Ati atanapi cangkok ginjal (atanapi duanana) parantos kabuktosan ngabantosan sababaraha pasién. Cangkok ieu nyayogikeun awak sél énggal anu ngabantosan ngarusak asam methylmalonic sacara normal.

Orok moal salamet dina épisode mimiti gejala tina panyakit ieu. Sing salamet sering ngalaman masalah sareng kamekaran sistem saraf, sanaos kamekaran kognitif normal tiasa kajantenan.

Kompléks tiasa kalebet:

• Koma
• Pupusna
• Gagal ginjal
• Pankreatitis
• Kardiomiopati
• Inféksi kumat
• Hipoglikemia

Milarian bantosan médis langsung upami anak anjeun mimiti seizure.

Tingali ka panyadia upami anak anjeun ngagaduhan tanda:

• Gagal-kanggo-mekar
• Reureuh pamekaran

Diét protéin rendah tiasa ngabantosan ngirangan serangan. Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu kedah ngajauhan anu kaserang panyakit tepa, sapertos colds sareng flu.

Konseling genetik tiasa janten mangpaat pikeun pasangan anu gaduh riwayat kulawarga tina gangguan ieu anu hoyong ngagaduhan orok.

Kadang-kadang, pamutahiran saringan dilahirkeun dilakukeun nalika lahir, kalebet panyaringan pikeun methylmalonic acidemia. Anjeun tiasa naroskeun ka panyadia upami anak anjeun gaduh skrining ieu.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias sareng organik acidemias. Di: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi murangkalih Swaiman. 6 édisi Elsevier; 2017: bab 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kalemahan dina metabolisme asam amino. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik sareng kaayaan dismorphic. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.