Kasakit menkes

Kasakit menkes mangrupikeun kalainan anu diwariskeun dimana awak ngagaduhan masalah nyerep tambaga. Kasakit mangaruhan kana kamekaran, boh méntal boh fisik.

Panyakit menkes disababkeun ku cacat dina ATP7A gén. Cacad ngajantenkeun hésé pikeun awak pikeun leres ngadistribusikaeun (ngangkut) tambaga kana saluruh awak. Hasilna, otak sareng bagian awak sanésna henteu cekap tambaga, bari éta ngawangun dina peujit alit sareng ginjal. Tingkat tambaga anu handap tiasa mangaruhan struktur tulang, kulit, rambut, sareng saluran getih, sareng ngaganggu fungsi saraf.

Sindrom Menkes biasana diwariskeun, anu hartosna ngalir dina kulawarga. Génna aya dina kromosom X, janten upami indung nyandak gén anu rusak, masing-masing putra na ngagaduhan 50% (1 dina 2) kasempetan katerap panyakit, sareng 50% putrina bakal janten panyawat panyakit. . Warisan gén jenis ieu disebat résésip X-numbu.

Dina sababaraha urang, panyakit henteu diwariskeun. Sabalikna, cacad gén ayana nalika orok dikandung.

Gejala umum panyakit Menkes dina Orok nyaéta:

• Rambut rapuh, kusut, steely, jarang, atanapi kusut
• Pudgy, pipi rosy, kulit raray langsing
• Kasulitan tuang
• Ngambek
• Kurangna nada otot, floppiness
• Suhu awak handap
• Cacat inteléktual sareng tunda ngembangkeun
• Kejang rebutan
• Parobihan rangka

Sakali panyawat Menkes disangka, tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Tes getih Ceruloplasmin (zat anu ngangkut tambaga dina getih)
• Tés getih tambaga
• Budaya sél kulit
• Sinar-X tina rorongkong atanapi x-ray tina tangkorak
• Tés gén pikeun mariksa cacad éta ATP7A gén

Perlakuan biasana ngan ukur ngabantosan nalika mimiti pisan nalika panyakit. Suntikan tambaga kana urat atanapi handapeun kulit parantos dianggo kalayan hasil anu dicampur sareng gumantung kana ATP7A gén masih ngagaduhan sababaraha kagiatan.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan sindrom Menkes:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetik Rujukan Imah - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Kaseueuran barudak anu gaduh panyakit ieu maot dina sababaraha taun mimiti kahirupan.

Ngobrol sareng panyawat kasehatan anjeun upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga sindrom Menkes sareng anjeun rencanana ngagaduhan murangkalih. Orok kalayan kaayaan kieu bakal sering nunjukkeun gejala mimiti diniam.

Tingali konselor genetik upami anjeun hoyong gaduh murangkalih sareng anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga sindrom Menkes. Baraya maternal (baraya di sisi indung kulawarga) budak lalaki anu ngalaman sindrom ieu kedah ditingali ku ahli genetik pikeun milarian naha aranjeunna operator.

Panyakit buuk steely; Sindrom rambut kinky menkes; Kasakit buuk kusut; Panyakit transportasi tambaga; Trichopoliodystrophy; Kakurangan tambaga X-numbu

• Hipotonia

Kwon JM. Gangguan Neurodegenerative ti budak leutik. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Kasalahan metabolisme lahir. Di: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Unsur Emery ngeunaan Genetika Médis. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.