Atrofi otot tulang tonggong

Atrofi otot tulang tonggong (SMA) mangrupikeun kelompok gangguan tina neuron motor (sél motor). Gangguan ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga (diwariskeun) jeung bisa muncul dina sagala tahap kahirupan. Karusuhan ngabalukarkeun kalemahan otot sareng atrofi.

SMA mangrupikeun kumpulan panyakit saraf motor anu béda. Dikelompokkeun sasarengan, éta mangrupikeun panyabab kadua kadua panyakit neuromuskular katurunan, saatos Duchenne distrophy otot.

Kaseueuran waktos, jalma kedah kéngingkeun gén anu rusak tina kadua kolotna pikeun katarajang. Bentuk anu paling parah nyaéta SMA tipe I, anu disebut ogé panyakit Werdnig-Hoffman. Orok kalayan SMA tipe II ngagaduhan gejala anu kirang parah nalika mimiti dini, tapi aranjeunna janten langkung lemah sareng waktos. SMA tipe III mangrupikeun panyakit anu kirang parah.

Dina kasus anu jarang, SMA dimimitian nalika déwasa. Ieu mangrupikeun bentuk anu paling hampang pikeun panyakit.

Sejarah kulawarga SMA dina anggota kulawarga anu caket (sapertos lanceuk atanapi lanceuk) mangrupikeun faktor résiko pikeun sadaya jinis gangguan.

Gejala SMA nyaéta:

• Orok kalayan jinis SMA I dilahirkeun kalayan nada otot pisan, otot lemah, sareng masalah dahar sareng napas.
• Kalayan SMA tipe II, gejala moal muncul dugi umur 6 bulan dugi ka 2 taun.
• Tipe III SMA mangrupikeun panyakit anu langkung ringan anu dimimitian ti budak leutik atanapi nonoman sareng lalaunan janten parah.
• Tipe IV bahkan langkung lemes, kalayan kalemahan mimiti déwasa.

Seringna, kalemahan mimiti dirasa dina taktak sareng otot otot. Kalemahan janten langkung parah tina antukna sareng akhirna janten parna.

Gejala dina orok:

• Kasulitan napas ku sesek napas sareng napasna damel, ngabalukarkeun kurangna oksigén
• Kasulitan tuang (tuangeun tiasa lebet kana pipir tinimbang burih)
• Orok floppy (nada otot goréng)
• Kurangna kontrol sirah
• Gerak sakedik
• Kalemahan anu janten parah

Gejala pikeun murangkalih:

• Inféksi pernapasan anu sering, beuki parah
• Biantara irung
• Sikep anu beuki parah

Kalayan SMA, saraf anu ngendalikeun perasaan (saraf indrawi) henteu kapangaruhan. Janten, jalma anu ngagaduhan panyakit tiasa ngaraos normal.

Panyawat kasehatan bakal nyandak riwayat ati sareng ngalakukeun ujian otak / sistim saraf (neurologis) pikeun milarian terang upami aya:

• Sejarah kulawarga panyawat neuromuskular
• Otot floppy (flaccid)
• Teu aya répléks urat jero
• Kedutan otot létah

Tés anu tiasa dipesen kalebet:

• Tés Aldolaseblood
• Tingkat sedimentasi Érythrocyte (ESR)
• Tés fosfat kinase getih Creatine
• Nguji DNA pikeun mastikeun diagnosis
• Éléktromografi (EMG)
• Laktat / pyruvate
• MRI otak, tulang tonggong, sareng tulang tonggong
• Biopsi otot
• Studi konduksi saraf
• Tés getih asam amino
  
• Tés getih (hormon-stimulasi tiroid) (TSH) tés getih

Teu aya perlakuan pikeun ngubaran kalemahan anu disababkeun ku panyawat. Perawatan anu ngadukung penting. Kompléks pernapasan umum dina bentuk SMA anu langkung parah. Pikeun ngabantuan napas, alat atanapi mesin anu disebut ventilator tiasa diperyogikeun.

Jalma anu gaduh SMA ogé kedah diawaskeun kanggo tersedak. Ieu kusabab otot anu ngendalikeun ngelek lemah.

Terapi fisik penting pikeun nyegah kontraksi otot sareng urat sareng kelengkungan abnormal tina tulang tonggong (scoliosis). Kabiasaan tiasa diperyogikeun. Bedah tiasa diperyogikeun pikeun menerkeun cacad kerangka, sapertos scoliosis.

Dua pangobatan anu nembe disatujuan pikeun SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) sareng nusinersen (Spinraza). Obat ieu dianggo pikeun ngubaran sababaraha jinis SMA. Taroskeun sareng panyawat kasehatan anjeun pikeun ningali naha salah sahiji ubar ieu pas pikeun anjeun atanapi anak anjeun.

Barudak anu gaduh jinis SMA mah jarang hirup langkung lami tibatan 2 dugi ka 3 taun kusabab masalah pernapasan sareng inféksi. Waktos salamet sareng jinis II langkung lami, nanging panyakitna maéhan kaseueuran anu katerap nalika masih murangkalih.

Barudak anu ngagaduhan panyakit tipe III tiasa salamet déwasa. Tapi, jalma-jalma anu ngagaduhan sagala rupa panyakit ngagaduhan kalemahan sareng kahinaan anu janten langkung parah tibatan waktos. Sawawa anu ngembangkeun SMA sering ngagaduhan harepan hirup anu normal.

Komplikasi anu tiasa akibat tina SMA kalebet:

• Aspirasi (kadaharan sareng cairan lebet kana bayah, nyababkeun radang paru-paru)
• Kontraksi otot sareng urat
• Gagal haté
• Scoliosis

Telepon panyadia anjeun upami anak anjeun:

• Nembongan lemah
• Ngembangkeun gejala SMA séjén
• Kagungan sesah tuangeun

Kasusah napas tiasa gancang janten kaayaan darurat.

Konseling genetik disarankeun pikeun jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga SMA anu hoyong ngagaduhan murangkalih.

Kasakit Werdnig-Hoffmann; Kasakit Kugelberg-Welander

• Otot anterior deet
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Gangguan neuron motor luhur sareng handap. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 98.

Haliloglu G. Atrofi otot tulang tonggong. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 630.2.

Halaman web Rujukan NIH Genetics Home. Atrofi otot tulang tonggong. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Diropéa 15 Oktober 2019. Diaksés 5 November 2019.