Kasakit Creutzfeldt-Jakob

Panyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) mangrupikeun bentuk karusakan otak anu nyababkeun gancang turunna gerak sareng kaleungitan fungsi méntal.

CJD disababkeun ku protéin anu disebut prion. Prion nyababkeun protéin normal ngalipet teu normal. Ieu mangaruhan kamampuan protéin séjén pikeun fungsina.

CJD jarang pisan. Aya sababaraha jinisna. Jinis klasik tina CJD nyaéta:

• Sporadis CJD nyusun seueur kasus. Éta lumangsung tanpa alesan anu dipikaterang. Umur rata-rata nalika dimimitian nyaéta 65.
• Kulawarga CJD lumangsung nalika hiji jalma ngawariskeun prion teu normal ti kolot (bentuk CJD ieu jarang).
• Angkat CJD kalebet varian CJD (vCJD), bentuk anu aya hubunganana sareng panyakit sapi gélo. Iatrogenic CJD ogé mangrupikeun bentuk panyakit. Iatrogenik CJD kadangkala diliwatan transfusi produk getih, cangkok, atanapi instrumen bedah anu kacemar.

Varian CJD disababkeun ku ngadahar daging anu katépaan. Inféksi anu nyababkeun panyakit dina sapi dipercaya panyakit anu sami anu nyababkeun vCJD di manusa.

Varian CJD nyababkeun kirang ti 1 persén sadaya kasus CJD. Éta condong mangaruhan jalma ngora. Kirang langkung ti 200 urang sadunya ngalaman panyakit ieu. Ampir sadaya kasus kajantenan di Inggris sareng Perancis.

CJD tiasa patalina sareng sababaraha panyakit sanés anu disababkeun ku prion, kalebet:

• Panyakit wasting kronis (aya dina kijang)
• Kuru (kapangaruhan lolobana awéwé di New Guinea anu ngahakan uteuk baraya anu maot salaku bagian tina ritual pamakaman)
• Scrapie (aya dina domba)
• Panyakit manusa anu jarang pisan diwariskeun, sapertos panyawat Gerstmann-Straussler-Scheinker sareng insomnia kulawarga anu fatal

Gejala CJD tiasa kalebet salah sahiji ieu:

• Pikun anu janten parah gancang sababaraha minggu atanapi bulan
• Visi kabur (sakapeung)
• Parobihan gaya hirup (leumpang)
• Kabingung, disorientasi
• Halusinasi (ningali atanapi ngadangu hal-hal anu teu aya)
• Kurangna koordinasi (contona, ngahalangan sareng murag)
• Kaku otot, kedutan
• Ngarasa gugup, luluncatan
• Parobihan kapribadian
• Saré
• Gerak ngadadak atawa disita
• Kasulitan nyarios

Mimiti dina panyakit, sistem saraf sareng pamariksaan méntal bakal nunjukkeun masalah mémori sareng pamikiran. Teras dina panyawat ieu, pamariksaan sistem motor (ujian pikeun uji refleks otot, kakuatan, koordinasi, sareng fungsi fisik anu sanés) tiasa nunjukkeun:

• Répléks abnormal atanapi ningkat réspon répléks normal
• Ngaronjatkeun nada otot
• Kedutan otot sareng kejang
• Réspon kagét kuat
• Kalemahan sareng kaleungitan jaringan otot (pembuangan otot)

Aya kaleungitan koordinasi sareng parobihan dina cerebellum. Ieu daérah otak anu ngatur koordinasi.

Ujian soca nunjukkeun daérah kabutaan anu henteu diperhatoskeun ku jalma éta.

Tés anu dianggo pikeun diagnosa kaayaan ieu tiasa kalebet:

• Tés getih pikeun ngaluarkeun bentuk pikun anu sanés sareng milari spidol anu sakapeung kajantenan ku panyakit
• CT scan otak
• Électroencephalogram (EEG)
• MRI uteuk
• Ketok tulang tonggong pikeun nguji protéin anu disebat 14-3-3

Panyakit ieu ngan ukur tiasa dikonfirmasi ku biopsi uteuk atanapi otopsi. Kiwari, jarang pisan biopsi uteuk dilakukeun pikeun milari panyakit ieu.

Teu aya ubar anu dipikanyaho pikeun kaayaan ieu. Pangobatan anu sanés parantos diusahakeun ngalambatkeun panyakit. Ieu kalebet antibiotik, ubar pikeun épilépsi, tipis getih, antidepresan, sareng interferon. Tapi teu aya anu tiasa dianggo saé.

Tujuan pangobatan nyaéta nyayogikeun lingkungan anu aman, ngendalikeun tingkah laku anu agrésif atanapi guligah, sareng nyumponan kabutuhan jalma. Ieu tiasa meryogikeun pangawasan sareng bantosan di bumi atanapi di fasilitas perawatan. Konseling kulawarga tiasa ngabantosan kulawarga pikeun ngarobih parobihan anu diperyogikeun pikeun perawatan bumi.

Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu panginten peryogi bantosan pikeun ngatur paripolah anu teu ditarima atanapi bahaya. Ieu ngalibatkeun paripolah positip rewarding sareng teu malire paripolah négatip (nalika éta aman). Éta ogé panginten peryogi bantosan pikeun berorientasi ka lingkunganana. Kadang-kadang, pangobatan diperyogikeun pikeun ngabantosan agresi.

Jalma anu ngagaduhan CJD sareng kulawargana panginten kedah milari naséhat hukum dina mimiti karusuhan éta. Diréktif sateuacanna, kakuatan pengacara, sareng tindakan hukum anu sanés tiasa ngajantenkeun langkung gampang pikeun nyandak kaputusan ngeunaan ngurus jalma anu ngagaduhan CJD.

Hasil tina CJD goréng pisan. Jalma anu gaduh CJD sporadis henteu tiasa miara diri dina 6 bulan atanapi kirang saatos gejala dimimitian.

Gangguan éta fatal dina waktos anu singget, biasana dina 8 bulan. Jalma anu ngagaduhan varian CJD beuki parah lalaunan, tapi kondisina masih fatal. Sababaraha jalma salamet salami 1 atanapi 2 taun. Anu nyababkeun maot biasana inféksi, gagal jantung, atanapi gagal napas.

Kursus CJD nyaéta:

• Inféksi ku panyakit
• Gizi kurang parah
• Pikun dina sababaraha kasus
• Kaleungitan kamampuan pikeun berinteraksi sareng anu sanés
• Kaleungitan kamampuan fungsina atanapi miara diri
• Pupusna

CJD sanés darurat médis. Nanging, didiagnosa sareng dirawat mimiti tiasa ngajantenkeun gejala langkung gampang dikontrol, masihan pasén waktos kanggo masihan arahan sateuacana sareng nyiapkeun akhir kahirupan, sareng masihan kulawarga waktos tambahan pikeun ngatasi kaayaan éta.

Alat-alat médis anu tiasa terkontaminasi kedah dicabut tina jasa sareng dibuang. Jalma anu terang ngagaduhan CJD henteu kedah nyumbang kornea atanapi jaringan awak sanés.

Kaseueuran nagara ayeuna gaduh padoman anu ketat pikeun ngatur sapi anu kainféksi pikeun nyegah nyebarkeun CJD ka manusa.

Encephalopathy spongiform anu tiasa ditransmisikeun; vCJD; CJD; Kasakit Jacob-Creutzfeldt

• Kasakit Creutzfeldt-Jakob
• Sistem saraf pusat sareng sistem saraf periferal

Bosque PJ, Tyler KL. Prion sareng panyakit prion tina sistim saraf pusat (panyakit neurodegenerative anu tiasa ditransmisikeun). Di: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, sareng Prinsip sareng Prakték Bennett Panyakit Katular. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 179.

Geschwind MD. Kasakit Prion. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 94.