Distrofi otot Facioscapulohumeral

Distrofi otot Facioscapulohumeral mangrupikeun kalemahan otot sareng kaleungitan jaringan otot anu janten langkung parah.

Distrofi otot Facioscapulohumeral mangaruhan otot awak luhur. Éta henteu sami sareng Duchenne distrophy otot sareng Becker distrophy otot, anu mangaruhan awak handap.

Distrofi otot Facioscapulohumeral mangrupikeun panyakit genetik kusabab mutasi kromosom. Éta nembongan boh lalaki boh awéwé. Éta tiasa janten murangkalih upami sepuh boh ngagaduhan gén pikeun karusuhan na. Dina 10% dugi ka 30% kasus, kolot henteu nyandak gén.

Dystrophy otot Facioscapulohumeral mangrupikeun salah sahiji bentuk paling sering tina distrofi otot anu mangaruhan 1 dina 15,000 dugi ka 1 ti 20.000 déwasa di Amérika Serikat. Mangaruhan lalaki sareng awéwé sami.

Lalaki sering ngagaduhan langkung seueur gejala tibatan awéwé.

Distrofi otot Facioscapulohumeral utamina mangaruhan raray, taktak, sareng otot panangan luhur. Nanging, éta ogé tiasa mangaruhan otot di sekitar pelvis, pinggul, sareng leg handap.

Gejala tiasa muncul saatos kalahiran (bentuk orok), tapi seringna henteu muncul dugi umur 10 dugi ka 26. Nanging, teu umum pikeun gejala muncul engké dina kahirupan. Dina sababaraha kasus, gejala henteu pernah berkembang.

Gejala anu paling sering hampang sareng lalaunan pisan janten parah. Lemah otot dina raray umum, sareng tiasa kalebet:

• Rénghap panon murag
• Teu sanggup bersiul kusabab lemah otot pipi
• Turunna éksprési raray kusabab lemah otot raray
• Depresi rarasaan déprési atanapi ambek
• Kasusah ngucapkeun kecap
• Kasusah ngahontal luhur tingkat taktak

Lemah otot taktak nyababkeun cacad sapertos lafal sabeulah (wing scapular) sareng taktak anu déngdék. Jalma éta ngagaduhan kasusah ningkatkeun panangan kusabab lemah sareng otot otot taktak.

Kalemahan suku handap tiasa janten kusabab gangguanna janten parah. Ieu ngaganggu kamampuan maén olahraga kusabab turunna kakuatan sareng kasaimbangan henteu saé. Kalemahanna tiasa cukup parah pikeun ngaganggu leumpang. Perséntase leutik jalma nganggo korsi roda.

Nyeri kronis aya dina 50% dugi ka 80% jalma anu ngagaduhan jinis ieu distrofi otot.

Leungiteun dédéngéan sareng wirahma jantung abnormal tiasa lumangsung tapi jarang.

Ujian fisik bakal nunjukkeun kalemahan rupa sareng otot taktak ogé jangjang scapular. Kalemahan otot tonggong tiasa nyababkeun scoliosis, sedengkeun kalemahan otot beuteung tiasa janten sebab beuteung kendor. Tekanan darah tinggi tiasa dicatet, tapi biasana hampang. Ujian panon tiasa nunjukkeun parobihan dina pembuluh darah dina tonggong panon.

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Tés kinase Creatine (tiasa rada luhur)
• Nguji DNA
• Éléktrokardiogram (ECG)
• EMG (éléktromografi)
• Angiography Fluorescein
• Tés genetik kromosom 4
• Tés nguping
• Biopsi otot (tiasa mastikeun diagnosis)
• Ujian visual
• Nguji jantung
• Sinar-X tina tulang tonggong pikeun nangtoskeun naha aya scoliosis
• Tés fungsi pulmonal

Ayeuna, distrofi otot facioscapulohumeral tetep teu tiasa diubaran. Perlakuan dirumuskeun pikeun ngendalikeun gejala sareng ningkatkeun kualitas kahirupan. Kegiatan didorong. Henteu aktipitas sapertos bedrest tiasa ngajantenkeun panyakit otot langkung parah.

Terapi fisik tiasa ngabantosan kakuatan otot. Perlakuan anu sanés tiasa kalebet:

• Terapi kerja pikeun ngabantosan ningkatkeun kagiatan hirup sadidinten.
• Albuterol lisan pikeun ningkatkeun massa otot (tapi henteu kakuatan).
• Terapi biantara.
• Bedah pikeun ngalereskeun scapula jangjang.
• Alat leumpang sareng alat panunjang suku upami aya kalemahan ankle.
• BiPAP pikeun ngabantuan napas. Oksigén nyalira kedah dihindari di pasién anu tinggi CO2 (hypercarbia).
• Jasa konseling (psikiater, psikolog, pagawé sosial).

Cacad sering minor. Umur hirup paling sering henteu kapangaruhan.

Kompléks tiasa kalebet:

• Mobilitas turun.
• Turun kamampuan miara diri.
• Deformities tina raray sareng taktak.
• Leungiteun nguping.
• Leungiteun visi (jarang).
• Henteu cekap pernapasan. (Pastikeun ngobrol sareng panyawat kasehatan anjeun sateuacan gaduh bius umum.)

Telepon panyadia anjeun upami gejala kaayaan ieu berkembang.

Konseling genetik disarankeun pikeun pasangan anu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu anu hoyong ngagaduhan murangkalih.

Détrofi otot Landouzy-Dejerine

• Otot anterior deet

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Preston DC, Shapiro BE. Kalemahan proksimal, distal, sareng umum. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 27.

Warner WC, Sawyer JR. Gangguan neuromuskular. Di: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell urang Orthopedics Operative. Edisi ka-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 35.