Hemofilia B

Hemofilia B mangrupikeun kalainan perdarahan turun-tumurun disababkeun ku kurangna faktor pembekuan getih IX. Tanpa cukup faktor IX, getih moal tiasa beku leres pikeun ngendalikeun perdarahan.

Nalika anjeun ngaluarkeun getih, mangrupikeun séri réaksi dina awak anu ngabantosan pembekuan getih. Proses ieu disebat cascade koagulasi. Éta ngalibatkeun protéin khusus anu disebat koagulasi, atanapi faktor pembekuan. Anjeun tiasa gaduh kasempetan anu langkung luhur pikeun kaleungitan perdarahan upami salah sahiji atanapi langkung tina faktor ieu leungit atanapi henteu fungsina sapertos anu kedahna.

Faktor IX (salapan) mangrupikeun salah sahiji faktor pembekuan sapertos kitu. Hemofilia B mangrupikeun hasil tina awak henteu nyababkeun faktor IX anu cekap. Hemofilia B disababkeun ku sipat resésif X-nurun anu diwariskeun, kalayan gén anu rusak ayana dina kromosom X.

Awéwé ngagaduhan dua salinan kromosom X. Upami faktor IX gén dina hiji kromosom henteu jalan, gén dina kromosom anu sanés tiasa ngalakukeun padamelan ngadamel faktor IX anu cekap.

Jalu ngan ngagaduhan hiji kromosom X. Upami gén faktor IX leungit dina kromosom X budak lalaki, anjeunna bakal ngagaduhan Hemofilia B. Kusabab kitu, kaseueuran jalma anu ngalaman hemofilia B nyaéta lalaki.

Upami awéwé ngagaduhan gén faktor IX anu cacat, anjeunna dianggap operator. Ieu hartosna gén anu cacat tiasa diturunkeun ka murangkalihna. Budak lalaki anu dilahirkeun awéwé sapertos kitu gaduh 50% kasempetan gaduh hemofilia B. Anak awéwéna ngagaduhan 50% kasempetan janten operator.

Sadaya murangkalih awéwé lalaki anu hémofilia nyandak gén anu rusak.

Faktor résiko hémofilia B kalebet:

• Riwayat kulawarga pendarahan
• Janten lalaki

Parna gejala tiasa bénten-bénten. Pendarahan anu berkepanjangan mangrupikeun gejala anu utami. Ieu sering ditingali nalika orok disunatan. Masalah perdarahan anu sanés biasana muncul nalika orok mimiti ngorondang sareng leumpang.

Kasus anu enteng tiasa ditingali dugi ka engké umur. Gejala mimitina tiasa lumangsung saatos operasi atanapi cilaka. Pendarahan internal tiasa waé dimana.

Gejala tiasa kalebet:

• Pendarahan kana sendi anu aya hubunganana sareng nyeri sareng pembengkakan
• Getih dina cikiih atanapi tai
• Bruising
• Saluran gastrointestinal sareng perdarahan saluran kemih
• Nosebleeds
• Pendarahan anu berkepanjangan tina motong, ékstraksi huntu, sareng operasi
• Pendarahan anu dimimitian tanpa sabab

Upami anjeun jalma anu pangpayunna di kulawarga anu gaduh panyangka karusakan perdarahan, panyawat kasehatan anjeun bakal mesen serangkaian tés anu disebut studi koagulasi. Sakali cacad khusus parantos diidéntifikasi, jalma sanés dina kulawarga anjeun bakal peryogi tés pikeun diagnosa karusuhan éta.

Tés pikeun ngadiagnosa hemofilia B kalebet:

• Waktos thromboplastin parsial (PTT)
• Waktos Prothrombin
• Waktos pendarahan
• Tingkat fibrinogen
• Kagiatan sérum faktor IX

Perlakuan kalebet ngagentos faktor pembekuan anu leungit. Anjeun bakal nampi konséntrasi faktor IX. Sabaraha anjeun kéngingkeun gumantung kana:

• Parna pendarahan
• Tempat perdarahan
• Beurat anjeun sareng jangkungna

Pikeun nyegah krisis pendarahan, jalma anu hemofilia sareng kulawargana tiasa diajar ngajantenkeun faktor IX konséntrasi di bumi dina tanda-tanda mimiti perdarahan. Jalma anu ngagaduhan panyakit anu parah panginten peryogi infus preventif anu rutin.

Upami anjeun ngalaman hemophilia parna, anjeun ogé panginten kedah konsentrasi faktor IX sateuacan operasi atanapi jinis-jinis pagawéan gigi.

Anjeun kedah kéngingkeun vaksin hépatitis B. Jalma anu hemofilia langkung dipikaresep janten hépatitis B sabab tiasa nampi hasil getih.

Sababaraha jalmi anu hemofilia B ngembangkeun antibodi pikeun faktor IX. Antibodi ieu disebut sambetan. Faktor serangan anu panghambat nyaéta IX supados henteu tiasa dianggo deui. Dina kasus sapertos kitu, faktor pembekuan buatan manusa anu disebat VIIa tiasa dipasihkeun.

Anjeun tiasa meredih setrés panyakit ku ngagabung kana grup pangrojong hemofilia. Bagikeun ka anu sanés anu gaduh pangalaman sareng masalah anu umum tiasa ngabantosan anjeun pikeun henteu ngaraos nyalira.

Kalayan dirawat, kaseueuran jalma anu ngalaman hemofilia B tiasa hirup normal.

Upami anjeun ngagaduhan hemofilia B, anjeun kedah gaduh pamariksaan rutin sareng hématologis.

Kompléks tiasa kalebet:

• Masalah gabungan jangka panjang, anu tiasa meryogikeun gaganti gabungan
• Pendarahan dina uteuk (perdarahan intracerebral)
• Thrombosis kusabab perlakuan

Telepon panyadia anjeun upami:

• Gejala gangguan perdarahan berkembang
• Anggota kulawarga parantos didiagnosa penderita hemofilia B
• Upami anjeun ngagaduhan hemofilia B, sareng anjeun ngarencanakeun ngagaduhan murangkalih; konseling genetik sayogi

Konseling genetik tiasa disarankeun. Tés tiasa ngaidentipikasi awéwé sareng budak awéwé anu nyandak gén hémofilia.

Pangujian tiasa dilakukeun nalika nyandung dina orok anu aya dina kandungan indung.

Kasakit Natal; Faktor IX hémofilia; Gangguan perdarahan - hemofilia B

• Cacad genetik resesif ngaitkeun X - kumaha pangaruh budak lalaki
• Cacat genetik resesif anu aya hubunganana sareng X - kumaha pangaruhna mojang
• Cacad genetik resesif ngaitkeun X
• Sél getih
• Gumpalan getih

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A sareng B. Dina: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 135.

Témbal JP, Banjir VH. Kakurangan faktor pembekuan katurunan (gangguan pendarahan). Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 503.