Kakurangan lipoprotein lipase kulawarga

Kakurangan lipoprotein lipase kulawarga mangrupikeun gugus gangguan genetik anu jarang dimana hiji jalma teu ngagaduhan protéin anu diperyogikeun pikeun ngarecah molekul gajih. Gangguan ieu nyababkeun sajumlah ageung lemak tiasa ngawangun dina getih.

Kurangna lipoprotein lipase kulawarga disababkeun ku gén anu rusak anu diturunkeun ku kulawarga.

Jalma anu kaayaan ieu henteu ngagaduhan énzim anu disebat lipoprotein lipase. Tanpa énzim ieu, awak moal tiasa ngarecah gajih tina katuangan anu dicerna. Partikel gajih anu disebut chylomicrons ngawangun dina getih.

Faktor résiko kalebet riwayat kulawarga kakurangan lipoprotein lipase.

Kondisina biasana mimiti ditingali nalika murangkalih atanapi murangkalih.

Gejala tiasa kalebet salah sahiji ieu:

• Nyeri beuteung (bisa muncul salaku colic dina Orok)
• Kaleungitan napsu
• Seueul, utah
• Nyeri kana otot sareng tulang
• Ati gedé sareng limpa
• Gagal subur di Orok
• Simpenan lemak dina kulit (xanthomas)
• Tingkat trigliserida tinggi dina getih
• Rétina pucuk sareng saluran getih warna bodas dina retina
• Peradangan kronis tina pankréas
• Konéng tina panon sareng kulit (jaundice)

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun pamariksaan fisik sareng naroskeun ngeunaan gejalana.

Tés getih bakal dilakukeun pikeun mariksa kadar koléstérol sareng trigliserida. Kadang-kadang, tés getih khusus dilakukeun saatos anjeun dipasihan getih ngaliwatan pembuluh darah. Tés ieu milari kagiatan lipoprotein lipase dina getih anjeun.

Tés genetik tiasa dilakukeun.

Perlakuan ditujukeun pikeun ngendalikeun gejala sareng tingkat trigliserida getih kalayan diet gajih anu handap pisan. Panyadia anjeun sigana bakal nyarankeun yén anjeun tuang henteu langkung ti 20 gram lemak per dinten kanggo nyegah gejolakna datang deui.

Dua puluh gram lemak sami sareng salah sahiji di handap ieu:

• Dua susu 8-ons (240 mililiter) gelas susu sagelas
• 4 sendok (9,5 gram) margarin
• 4 ons (113 gram) porsi daging

Diét Amérika rata-rata ngagaduhan kandungan gajih dugi ka 45% tina total kalori. Vitamin larut lemak A, D, E, sareng K sareng suplemén mineral disarankeun pikeun jalma anu tuang diet anu rendah gajih. Anjeun panginten hoyong ngabahas kabutuhan diét anjeun sareng panyadia sareng ahli diet anu kadaptar.

Pancreatitis anu aya hubunganana sareng kakurangan lipoprotein lipase ngaréspon pangobatan pikeun karusuhan éta.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan kakurangan lipoprotein lipase kulawarga:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Rujukan Imah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu anu nuturkeun pola diet anu rendah gajih tiasa hirup dugi ka déwasa.

Pankreatitis sareng épisode ngulang nyeri beuteung tiasa janten berkembang.

Xanthomas henteu biasana nyeri kecuali upami diusap pisan.

Telepon panyadia anjeun pikeun nyaring upami aya jalma dina kulawarga anjeun kakurangan lipoprotein lipase. Konseling genetik disarankeun pikeun saha waé anu ngagaduhan riwayat kulawarga panyakit ieu.

Henteu aya pencegahan anu dipikaterang pikeun panyawat langka ieu. Kasadaran résiko tiasa ngijinkeun deteksi mimiti. Saatos diét anu handap gajih pisan tiasa ningkatkeun gejala panyakit ieu.

Tipe I hyperlipoproteinemia; Kulawarga chylomicronemia; Kakurangan LPL kulawarga

• Kasakit arteri koronér

Genest J, Libby P. gangguan Lipoprotein sareng panyakit kardiovaskular. Di: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Kasakit Jantung Braunwald: Buku téks Kedokteran Kardiovaskular. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Gangguan metabolisme lipid. Di: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Téks Williams of Endocrinology. Edisi ka-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 37.