Dysbetalipoproteinemia kulawarga

Kulawarga dysbetalipoproteinemia mangrupikeun kalainan anu diturunkeun ku kulawarga. Éta nyababkeun seueur koléstérol sareng trigliserida dina getih.

Cacat genetik nyababkeun kaayaan ieu. Cacat hasilna dina ngawangun partikel lipoprotein ageung anu ngandung duanana koléstérol sareng jinis gajih anu disebut trigliserida. Panyakit ieu aya hubunganana sareng cacad dina gén pikeun apolipoprotein E.

Hypothyroidism, obesitas, atanapi diabetes tiasa ngajantenkeun kaayaan langkung parah. Faktor résiko pikeun familial dysbetalipoproteinemia kalebet riwayat kulawarga tina gangguan atanapi panyakit arteri koronér.

Gejala moal katingali dugi ka umur 20 atanapi langkung.

Simpenan konéng bahan gajih dina kulit anu disebat xanthomas tiasa némbongan dina kongkolak panon, dampal panangan, dampal suku, atanapi dina urat tuur sareng siku.

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Nyeri dada (angina) atanapi tanda panyawat arteri koronér sanés tiasa aya dina umur ngora
• Kram tina hiji atanapi duanana anak sapi nalika leumpang
• Nyeri kana jempol anu teu waras
• Gejala sapertos stroke sapertos dadakan sapertos masalah nyarios, murag dina hiji sisi, lemah panangan atanapi suku, sareng kaleungitan kasaimbangan

Tés anu tiasa dilakukeun pikeun ngadiagnosa kaayaan ieu kalebet:

• Pangujian genetik pikeun apolipoprotein E (apoE)
• Tés getih panel lipid
• Tingkat Trigliserida
• Tés lipoprotein (VLDL) kapadetan pisan low

Tujuan pangobatan nyaéta pikeun ngendalikeun kaayaan sapertos obesitas, hypothyroidism, sareng diabetes.

Parobihan diét pikeun ngirangan kalori, lemak jenuh, sareng koléstérol tiasa ngabantosan koléstérol getih.

Upami kadar koléstérol sareng trigliserida masih luhur saatos anjeun ngarobih diét, panyawat kasihatan anjeun panginten anjeun tiasa nginum ubar. Pangobatan pikeun nurunkeun trigliserida getih sareng kadar koléstérol kalebet:

• Résin asam-sesét empedu.
• Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate).
• Asam nikotinat.
• Statin.
• Inhibitor PCSK9, sapertos alirocumab (Praluent) sareng evolocumab (Repatha). Ieu mangrupikeun kelas ubar anu langkung énggal pikeun ngubaran koléstérol.

Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu gaduh résiko anu ningkat pisan pikeun panyakit arteri koronér sareng panyakit vaskular periferal.

Kalayan perawatan, seuseueurna jalma tiasa pisan ngirangan kadar kolesterol sareng trigliserida.

Kompléks tiasa kalebet:

• Serangan jantung
• Stroke
• Panyakit vaskular periferal
• Claudication saliwat
• Gangrene tina tungtung handap

Nelepon panyadia anjeun upami anjeun parantos didiagnosis sareng gangguan ieu sareng:

• Gejala anyar berkembang.
• Gejala henteu ningkat kalayan pangobatan.
• Gejala beuki parah.

Nyaring anggota kulawarga jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu tiasa nyababkeun pangwanoh sareng pangobatan anu mimiti.

Diubaran dini sareng ngawatesan faktor résiko sanés sapertos roko tiasa ngabantosan nyegah serangan jantung mimiti, stroke, sareng pembuluh darah anu diblokir.

Tipe III hyperlipoproteinemia; Apolipoprotein E kirang atanapi rusak

• Kasakit arteri koronér

Genest J, Libby P. gangguan Lipoprotein sareng panyakit kardiovaskular. Di: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Kasakit Jantung Braunwald: Buku téks Kedokteran Kardiovaskular. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.