Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter mangrupikeun kaayaan genetik anu lumangsung dina lalaki nalika ngagaduhan kromosom X tambahan.

Kaseueuran jalma gaduh 46 kromosom. Kromosom ngandung sadaya gén sareng DNA anjeun, blok wangunan awak. Kromosom séks 2 (X sareng Y) nangtukeun naha anjeun janten budak lalaki atanapi awéwé. Budak awéwé biasana gaduh 2 kromosom X. Budak lalaki biasana ngagaduhan kromosom 1 X sareng 1 Y.

Hasil sindrom Klinefelter nalika budak lalaki dilahirkeun sahenteuna 1 kromosom X tambahan. Ieu ditulis salaku XXY.

Sindrom Klinefelter lumangsung dina sakitar 1 tina 500 dugi ka 1.000 budak lalaki orok. Awéwé anu hamil saatos umur 35 taun langkung kamungkinan gaduh budak lalaki ku sindrom ieu tibatan awéwé ngora.

Kasuburan mangrupikeun gejala anu paling umum tina sindrom Klinefelter.

Gejala tiasa kalebet salah sahiji ieu:

• Babandingan awak henteu normal (suku panjang, batang pondok, taktak sami sareng ukuran hip)
• Payu ageung ageung (gynecomastia)
• Kasuburan
• Masalah séks
• Kirang tina jumlah normal tina pubic, kelek, sareng rambut raray
• Tésis leutik, téstis
• Jangkung jangkung
• Ukuran sirit leutik
  
  

Sindrom Klinefelter mimitina didiagnosis nalika lalaki datang ka panyawat kasihatan kusabab kasuburan. Tés ieu tiasa dilakukeun:

• Karyotyping (mariksa kromosom)
• Cacah mani

Tés getih bakal dilakukeun pikeun mariksa kadar hormon, diantarana:

• Estradiol, jinis éstrogén
• Hormon stimulasi folikel
• Hormon luteinizing
• Téstostéron

Terapi téstostéron tiasa diresepkeun. Ieu tiasa ngabantosan:

• Tumuh bulu awak
• Ngaronjatkeun penampilan otot
• Ningkatkeun konsentrasi
• Ningkatkeun wanda sareng harga diri
• Ningkatkeun énergi sareng drive séks
• Ningkatkeun kakuatan

Kaseueuran lalaki anu ngalaman sindrom ieu henteu tiasa nyababkeun awéwé hamil. Spesialis infertilitas tiasa tiasa ngabantosan. Ningali dokter anu disebut ahli éndokrinologis ogé tiasa nguntungkeun.

Sumber ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan sindrom Klinefelter:

• Asosiasi pikeun X sareng Y variasi Kromosom - genetic.org
• Perpustakaan Nasional Kedokteran, Rujukan Bumi Genetika - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Huntu ngagedéan kalayan permukaan anu ipis pisan umum dina sindrom Klinefelter. Ieu disebut taurodontism. Ieu tiasa ditingali dina sinar-x gigi.

Sindrom Klinefelter ogé ningkatkeun résiko:

• Perhatosan kakurangan hiperaktifitas (ADHD)
• Gangguan otoimun, sapertos lupus, rematik rheumatoid, sareng sindrom Sjögren
• Kanker payudara dina lalaki
• Déprési
• Disabilitas diajar, kaasup disleksia, anu mangaruhan maca
• Jinis tumor langka anu disebut tumor sél kuman extragonadal
• Panyakit paru-paru
• Osteoporosis
• Urat varikos

Hubungi panyadia anjeun upami putra anjeun henteu ngembangkeun ciri séks sekundér dina umur pubertas. Ieu kalebet tumuh buuk raray sareng jero sora.

Pembimbing genetika tiasa nyayogikeun inpormasi ngeunaan kaayaan ieu sareng ngarahkeun anjeun ngadukung kelompok di daérah anjeun.

47 sindrom X-X-Y; Sindrom XXY; Trisomi XXY; 47, XXY / 46, XY; Sindrom mosaik; Sindrom Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Gangguan kakurangan androgén. Di: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Sawawa sareng murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Gangguan téstis. Di: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Téks Williams of Endocrinology. Kaping 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar kromosom sareng génomik panyakit: gangguan tina autosom sareng kromosom séks. Di: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dina Kedokteran. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.