Intoleransi fruktosa katurunan

Intoleransi fruktosa turun-tumurun mangrupikeun kalainan anu mana jalma henteu ngagaduhan protéin anu diperyogikeun pikeun ngarecah fruktosa. Fruktosa nyaéta gula buah anu sacara alami kajadian dina awak. Fruktosa buatan manusa dianggo salaku pangamis dina seueur tuangeun, kalebet kadaharan orok sareng inuman.

Kaayaan ieu lumangsung nalika awak leungit énzim anu disebat aldolase B. Bahan ieu diperyogikeun pikeun ngarecah fruktosa.

Upami jalma tanpa zat ieu tuang fruktosa atanapi sukrosa (gula tiwu atanapi bit, gula meja), parobihan kimia rumit bakal terjadi dina awak. Awak teu tiasa ngarobih bentuk gula (glikogén) na disimpen janten glukosa. Hasilna, gula getih murag sareng zat bahaya ngabentuk dina ati.

Intoleransi fruktosa keturunan diwariskeun, anu hartosna éta tiasa diturunkeun ku kulawarga. Upami kadua sepuhna ngagaduhan salinan gén aldolase B anu henteu dianggo, masing-masing murangkalihna gaduh kamungkinan 25% (1 dina 4) kapangaruhan.

Gejala tiasa ditingali saatos orok mimiti tuang tuangeun atanapi pormula.

Gejala awal intoleransi fruktosa sami sareng galactosemia (henteu sanggup ngagunakeun galactose gula). Gejala engké langkung pakait sareng panyakit ati.

Gejala tiasa kalebet:

• Kagorengan
• Bobo teuing
• Ngambek
• Kulit konéng atanapi panon bodas (jaundice)
• Goréng tuang sareng tumuh salaku orok, gagal pikeun mekar
• Masalah saatos tuang buah sareng tuangeun sanés anu ngandung fruktosa atanapi sukrosa
• Muntah

Pamariksaan fisik tiasa nunjukkeun:

• Ati gedé sareng limpa
• Jaundice

Tés anu mastikeun diagnosis diantarana:

• Tes pembekuan getih
• Tés gula getih
• Studi énzim
• Tés genetik
• Tés fungsi ginjal
• Tés fungsi ati
• Biopsi ati
• Tes getih asam urat
• Urinalisis

Gula getih bakal handap, utamina saatos nampi fruktosa atanapi sukrosa. Tingkat asam urat bakalan luhur.

Ngaleupaskeun fruktosa sareng sukrosa tina diet mangrupikeun pangobatan anu épéktip pikeun jalma-jalma. Komplikasi tiasa diubaran. Salaku conto, sababaraha urang tiasa nginum obat pikeun nurunkeun kadar asam urat dina getihna sareng ngirangan résiko asam urat.

Intoleransi fruktosa keturunan tiasa hampang atanapi parna.

Ngahindarkeun fruktosa sareng sukrosa ngabantosan seueur murangkalih kalayan kaayaan ieu. Ramalanana saé dina hal anu sering.

Sababaraha barudak kalayan bentuk panyakit anu parah bakal janten panyakit ati anu parah. Komo ngaleungitkeun fruktosa sareng sukrosa tina diét henteu tiasa nyegah panyakit ati parah di barudak ieu.

Kumaha alusna jalma gumantung kana:

• Kumaha gancang diagnosis didamel
• Sakumaha lami deui fruktosa sareng sukrosa tiasa dipiceun tina diét
• Sakumaha énzimna tiasa dianggo dina awak

Komplikasi ieu tiasa kajantenan:

• Nyingkahan katuangan anu aya dina fruktosa kusabab pangaruhna
• Pendarahan
• Asam
• Panyakit tina tuang tuangeun anu ngandung fruktosa atanapi sukrosa
• Gagal ati
• Gula darah rendah (hypoglycemia)
• Kejang rebutan
• Pupusna

Telepon ka panyawat kasehatan anjeun upami anak anjeun ngalaman gejala kaayaan ieu saatos tuangeun dimimitian. Upami murangkalih anjeun ngagaduhan kaayaan sapertos kieu, para ahli nyarankeun ka dokter anu khusus kana genetika biokimia atanapi metabolisme.

Pasangan anu gaduh riwayat kulawarga teu sabar tina fruktosa anu hoyong gaduh orok tiasa nimbangkeun konsultasi genetik.

Kaseueuran épék anu ngarusak panyakit tiasa dicegah ku turunna asupan fruktosa sareng sukrosa.

Fruktosemia; Intoleransi fruktosa; Kakurangan Fruktosa aldolase B-kakurangan; Kakurangan Fruktosa-1, 6-bisphosfat aldolase

Bonnardeaux A, Bichet DG. Gangguan warisan tina tubulus ginjal. Di: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner sareng Réktor Ginjal. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Kalemahan dina metabolisme karbohidrat. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbohidrat. Di: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis Klinis sareng Manajemén Henry ku Métode Laboratorium. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 16.

Scheinman SJ. Kelainan transportasi ginjal dumasar genetik. Di: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer Yayasan Ginjal Nasional ngeunaan Kasakit Ginjal. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 38.