Fanconi anémia

Fanconi anemia mangrupikeun panyakit langka anu diturunkeun ku kulawarga (warisan) anu utamina mangaruhan sungsum tulang. Éta ngahasilkeun turunna produksi sadaya jinis sél getih.

Ieu mangrupikeun bentuk anemia aplastik anu paling umum diwariskeun.

Anemia fanconi bénten sareng sindrom Fanconi, gangguan ginjal langka.

Fanconi anémia disababkeun ku gén abnormal anu ngarusak sél, anu ngajauhkeun aranjeunna tina ngalereskeun DNA anu rusak.

Pikeun ngawariskeun anémia Fanconi, jalma kedah kéngingkeun hiji salinan gén anu teu normal tina unggal indungna.

Kondisi ieu paling sering didiagnosis di murangkalih antara umur 3 sareng 14 taun.

Jalma anu ngagaduhan anémia Fanconi gaduh jumlah sél getih bodas anu langkung handap tina normal, sél getih beureum, sareng trombosit (sél anu ngabantuan pembekuan getih).

Henteu cekap sél getih bodas tiasa nyababkeun inféksi. Kurangna sél getih beureum bisa ngahasilkeun kacapean (anémia).

Jumlah trombosit anu langkung handap-normal tiasa ngakibatkeun kaleungitan perdarahan.

Kaseueuran jalma anu ngagaduhan anémia Fanconi ngagaduhan sababaraha gejala ieu:

• Jantung normal, paru-paru, sareng saluran pencernaan
• Masalah tulang (khusus pinggul, tulang tonggong atanapi tulang rusuk) tiasa nyababkeun tulang tonggong melengkung (scoliosis)
• Parobihan dina warna kulit, sapertos daerah anu poek dina kulit, disebat café au lait spot, sareng vitiligo
• Pekak kusabab nguping teu normal
• Masalah panon atanapi soca
• Ginjel anu henteu ngawangun leres
• Masalah panangan sareng panangan, sapertos leungit, jempol tambahan atanapi misshapen, masalah panangan sareng tulang dina panangan handap, sareng tulang alit atanapi leungit dina panangan
• Jangkungna pondok
• Sirah leutik
• Téstis leutik sareng parobihan séks

Gejala anu sanésna:

• Gagal mekar
• Diajar cacad
• Beurat kalahiran low
• Cacad inteléktual

Tés umum pikeun anémia Fanconi kalebet:

• Biopsi sungsum tulang
• Jumlah getih lengkep (CBC)
• Tés pangwangunan
• Obat-obatan ditambihkeun kana sampel getih pikeun mariksa karuksakan kromosom
• Hand x-ray sareng studi pencitraan sanés (CT scan, MRI)
• Tés nguping
• Ngetik jaringan HLA (pikeun milarian donor tulang-sumsum anu cocog)
• Ultrasound tina ginjal

Awéwé hamil tiasa gaduh amniocentesis atanapi chorionic villous sampling pikeun ngadiagnosa kaayaan di anakna anu bakal lahir.

Jalma anu gaduh parobahan sél getih hampang dugi sedeng anu henteu kedah transfusi ngan kedah diperyogikeun rutin sareng cek hitungan getih. Panyawat kasehatan bakal ngawaskeun jalma pikeun kanker sanés. Ieu tiasa kalebet leukemia atanapi kangker sirah, beuheung, atanapi sistem kemih.

Obat-ubatan anu disebat faktor pertumbuhan (sapertos erythropoietin, G-CSF, sareng GM-CSF) tiasa ningkatkeun jumlah getih pikeun waktos anu pondok.

Cangkok sungsum tulang tiasa ngubaran masalah cacah getih tina anemia Fanconi. (Panyumbang sumsum tulang pangsaéna nyaéta lanceuk atanapi adi anu jinis jaringanna cocog sareng jalma anu katerapan ku anémia Fanconi.)

Jalma anu ngalaman cangkok sungsum anu suksés tetep kedah diperiksa rutin sabab résiko kangker tambihan.

Terapi hormon digabungkeun sareng dosis stéroid anu rendah (sapertos hidrokortison atanapi prednisonon) diresepkeun ka jalma anu henteu ngagaduhan donor sungsum tulang. Kaseueuran jalma ngaréspon terapi hormon. Tapi saha waé anu gaduh gangguan éta bakal gancang parah nalika ubar-ubaran dieureunkeun. Dina kaseueuran kasus, ubar ieu pamustunganana lirén damel.

Perawatan tambahan tiasa kalebet:

• Antibiotik (bisa dipasihkeun ngaliwatan urat) pikeun ngubaran inféksi
• Transfusi getih pikeun ngubaran gejala kusabab jumlah getihna kirang
• Vaksin virus papilloma manusa

Kaseueuran jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu ngadatangan dokter sacara rutin, khusus dina ngarawat:

• Gangguan getih (hematologist)
• Panyakit anu aya hubunganana sareng kelenjar (endocrinologist)
• Panyakit panon (dokter mata)
• Panyakit tulang (orthopedist)
• Kasakit ginjal (nefrologi)
• Panyakit anu aya hubunganana sareng organ réproduktif awéwé sareng payu (gynecologist)

Tingkat salamet beda-beda ti jalma ka jalma. Prospekna goréng pikeun jalma anu kaitung jumlah getihna handap. Perawatan anu anyar sareng ningkat, sapertos cangkok sungsum tulang, sigana parantos ningkatkeun kasalametan.

Jalma anu ngagaduhan anémia Fanconi langkung kamungkinan janten sababaraha jinis gangguan getih sareng kanker. Ieu tiasa kalebet leukemia, sindrom myelodysplastic, sareng kanker sirah, beuheung, atanapi sistem kemih.

Awéwé anu gaduh anémia Fanconi anu janten hamil kedah diawaskeun sacara ati-ati ku ahli. Awéwé sapertos kitu sering peryogi transfusi salami kakandungan.

Lalaki anu gaduh anémia Fanconi parantos ngirangan kasuburan.

Komplikasi anemia Fanconi tiasa kalebet:

• Gagal sumsum tulang
• Kanker getih
• Kanker ati (duanana jinak boh ganas)

Kulawarga anu gaduh riwayat kaayaan ieu tiasa ngagaduhan konseling genetik pikeun langkung ngartos résiko na.

Vaksinasi tiasa ngirangan komplikasi tinangtu, kalebet pneumonia pneumococcal, hépatitis, sareng inféksi varicella.

Jalma anu ngagaduhan anémia Fanconi kedah nyingkahan zat anu nyababkeun kanker (karsinogen) sareng gaduh pamariksaan rutin pikeun nyaring kanker.

Anémia Fanconi urang; Anémia - Fanconi urang

• Ngabentuk unsur getih

Dror Y. Warisan sindrom kagagalan sungsum. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Lissauer T, Carroll W. karusuhan Haematological. Di: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrasi Buku téks Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 23.

Vlachos A, Lipton JM. Gagal sumsum tulang. Di: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Manual Lanzkowsky ngeunaan murangkalih Hematologi sareng Onkologi. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 8.