Hemochromatosis

Hemochromatosis mangrupikeun kaayaan anu seueur teuing beusi dina awak. Disebut ogé beusi teuing.

Hemochromatosis tiasa janten gangguan genetik anu diturunkeun ku kulawarga.

• Jalma anu ngagaduhan jenis ieu nyerep teuing beusi ngalangkungan saluran pencernaanna. Besi ngawangun dina awak. Ati, jantung, sareng pankreas mangrupikeun organ umum dimana beusi ngawangun.
• Éta aya saatos lahir, tapi panginten henteu tiasa didiagnosa mangtaun-taun.

Hemochromatosis ogé tiasa lumangsung salaku hasil tina:

• Gangguan getih anu sanés, sapertos talasemia atanapi anémias tinangtu. Seueur teuing transfusi getih tina waktos tiasa nyababkeun kaleuwihan beusi.
• Pamakéan alkohol jangka panjang sareng kaayaan kaséhatan anu sanés.

Gangguan ieu mangaruhan langkung seueur lalaki tibatan awéwé. Biasa di urang bule katurunan Éropa kalér.

Gejala tiasa kalebet salah sahiji ieu:

• Nyeri beuteung
• Kacapean, kurang tanaga, lemah
• Poekeun warna kulit umum (sering disebut bronzing)
• Nyeri gabungan
• Kaleungitan rambut awak
• Kaleungitan karep seksual
• Ngirangan beurat awak

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik. Ieu tiasa nunjukkeun pembengkakan ati sareng limpa, sareng parobihan warna kulit.

Tés getih tiasa ngabantosan diagnosis. Tés tiasa kalebet:

• Tingkat Ferritin
• Tingkat beusi
• Perséntase jenuh transferrin (luhur)
• Tés genetik

Tés sanés tiasa kalebet:

• Tingkat gula getih (glukosa)
• Fetoprotein alfa
• Echocardiogram pikeun nalungtik fungsi jantung
• Éléktrokardiogram (ECG) pikeun ningali aktivitas listrik jantung
• Tés Imaging sapertos scan CT, MRI, sareng ultrasound
• Tés fungsi ati

Kaayaan éta tiasa dikonfirmasi ku biopsi ati atanapi tés genetik. Upami cacad genetik dikonfirmasi, tés getih sanésna tiasa dianggo pikeun milarian terang upami anggota kulawarga anu sanés aya résiko kabeulit beusi.

Tujuanana pikeun ngubaran nyaéta ngaluarkeun kaleuwihan beusi tina awak sareng ngubaran karusakan organ naon waé.

Prosedur anu disebut phlebotomy mangrupikeun padika anu pangsaéna pikeun ngaleupaskeun kaleuwihan beusi tina awak:

• Hiji satengah liter getih dikaluarkeun tina awak unggal minggu dugi ka toko beusi awakna béak. Ieu tiasa ngabutuhkeun sababaraha bulan.
• Saatos éta, prosedur na tiasa dilakukeun kirang sering pikeun ngajaga panyimpenan zat beusi anu normal.

Naha prosedur anu diperyogikeun gumantung kana gejala sareng tingkat hémoglobin sareng sérum ferritin sareng sabaraha beusi anu anjeun candak dina tuangeun.

Masalah kaséhatan anu sanés sapertos diabetes, turunna tingkat téstostéron dina lalaki, rematik, gagal ati, sareng gagal jantung bakal diubaran.

Upami anjeun didiagnosa hémochromatosis, panyadia anjeun tiasa nyarankeun diet pikeun ngirangan sabaraha zat beusi diserep ngalangkungan saluran pencernaan anjeun. Panyadia anjeun tiasa nyarankeun ieu:

• Entong nginum alkohol, utamina upami aya karusakan ati.
• Entong nginum pil beusi atanapi vitamin anu ngandung zat beusi.
• Entong nganggo alat masak beusi.
• Batesan tuangeun anu dibenténgkeun ku beusi, sapertos séréal sarapan dibénténg 100% beusi.

Teu dirawat, kaleueutan beusi tiasa nyababkeun karusakan ati.

Beusi tambahan ogé tiasa ngawangun di daérah sanés awak, kalebet kelenjar tiroid, téstis, pankreas, kelenjar hipofisis, jantung, atanapi sendi. Perlakuan dini tiasa ngabantosan komplikasi sapertos panyakit ati, panyakit jantung, rematik atanapi diabetes.

Sakumaha saéna anjeun gumantung kana jumlah karusakan organ. Sababaraha karuksakan organ tiasa dibalikkeun nalika hemochromatosis dideteksi langkung awal sareng dirawat sacara agrésip sareng phlebotomy.

Komplikasina kalebet:

• Sirosis ati
• Gagal ati
• Kanker ati

Panyakit ieu tiasa ngakibatkeun kamekaran:

• Artritis
• Diabetes
• Masalah haté
• Ngaronjat résiko pikeun inféksi baktéri tangtu
• Atrofi testis
• Warna kulit robih

Nelepon panyadia anjeun upami gejala hemochromatosis berkembang.

Nelepon janjian sareng panyadia anjeun (kanggo nyaring) upami anggota kulawarga parantos didiagnosa menderita hemochromatosis.

Nyaring anggota kulawarga hiji jalma anu didiagnosis ku hemochromatosis tiasa ngadeteksi panyakit langkung tiheula sahingga pangobatan tiasa dimimitian sateuacan karusakan organ parantos kajantenan di baraya anu kapangaruhan séjén.

Beusi teuing; Transfusi getih - hemochromatosis

• Hepatomegaly

Bacon BR, Fleming RE. Hemochromatosis. Di: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger sareng Fordtran's Gastrointestinal sareng Panyakit Ati: Pathophysiology / Diagnosis / Management. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 75.

Brittenham GM. Gangguan homeostasis beusi: kakurangan beusi sareng overload. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 36.