Histiocytosis

Histiocytosis mangrupikeun nami umum pikeun sakumpulan gangguan atanapi "sindrom" anu ngalibatkeun paningkatan anu teu normal dina jumlah sél getih bodas khusus anu disebat histiocytes.

Anyar-anyar ieu, élmu anyar ngeunaan kulawarga panyakit ieu nyababkeun para ahli ngembangkeun klasifikasi énggal. Lima kategori parantos diusulkeun:

• Grup L - kalebet histiocytosis sél Langerhans sareng panyakit Erdheim-Chester
• Grup C - kalebet histiocytosis sél sanés Langerhans anu ngalibatkeun kulit
• Grup M - kalebet histiocytosis malignant
• Grup Sunda - kalebet panyawat Rosai-Dorfman
• Grup H - kalebet limfohistiocytosis hemofagositik

Tulisan ieu ngan ukur museur ka kelompok L, anu kalebet histiocytosis sél Langerhans sareng panyakit Erdheim-Chester.

Aya perdebatan ngeunaan naha histiocytosis sél Langerhans sareng panyakit Erdheim-Chester mangrupikeun peradangan, gangguan imun, atanapi kaayaan sapertos kanker. Nembe, ngalangkungan panggunaan génomik élmuwan mendakan yén bentuk histiocytosis ieu nunjukkeun parobihan gén (mutasi) dina sél getih bodas mimiti. Ieu ngakibatkeun kabiasaan abnormal dina sél. Sél anu henteu normal teras naék dina sababaraha bagéan awak kalebet tulang, kulit, bayah, sareng daérah sanés.

Langerhans sél histiocytosis mangrupikeun kalainan langka anu tiasa mangaruhan jalma sagala umur. Laju pangluhurna aya diantara barudak umur 5 nepi ka 10. Sababaraha bentuk gangguan éta genetik, anu hartosna aranjeunna diwariskeun.

Panyakit Erdheim-Chester mangrupikeun bentuk langka tina histiocytosis anu mangaruhan utamina jalma dewasa anu ngalibatkeun sababaraha bagéan awak.

Duanana histiocytosis sél Langerhans sareng panyakit Erdheim-Chester tiasa mangaruhan sakujur awak (gangguan sistemik).

Gejala tiasa bénten-bénten antara murangkalih sareng déwasa, tapi panginten aya sababaraha gejala anu sami.Tumor dina tulang anu beurat-beurat, sapertos suku atanapi tulang tonggong, tiasa nyababkeun tulang janten rusak tanpa alesan anu jelas.

Gejala pikeun barudak tiasa kalebet:

• Nyeri beuteung
• Nyeri tulang
• Baligh ditunda
• Pusing
• Saluran ceuli anu neraskeun jangka panjang
• Soca anu katémbong beuki nempel
• Ngambek
• Gagal mekar
• Muriang
• Sering ngising
• Nyeri sirah
• Jaundice
• Limping
• Turunna méntal
• Rurusuhan
• Dermatitis seborrheic tina kulit sirah
• Kejang rebutan
• Dedegna pondok
• Kelenjar limfa bengkak
• Haus
• Muntah
• Ngirangan beurat awak

Catetan: Barudak langkung ti 5 taun sering ngan ukur aya kaitanana sareng tulang.

Gejala pikeun jalma déwasa tiasa kalebet:

• Nyeri tulang
• Nyeri dada
• Batuk
• Muriang
• Ngarareunah umum, karesahan, atanapi perasaan gering
• Ngaronjat jumlah cikiih
• Rurusuhan
• Rénghap napas
• Kauh sareng ningkat nginum cairan
• Ngirangan beurat awak

Teu aya tés getih khusus pikeun histiocytosis sél Langerhans atanapi panyawat Erdheim-Chester. Tumor ngahasilkeun tampilan "ditinju-kaluar" dina sinar-tulang. Tés khusus beda-beda, gumantung kana umur jalma na.

Tés pikeun murangkalih tiasa kalebet:

• Biopsi kulit pikeun mariksa sél Langerhans
• Biopsi sungsum tulang pikeun mariksa sél Langerhans
• Jumlah getih lengkep (CBC)
• Sinar-X tina sadaya tulang dina awak pikeun milarian terang sabaraha tulang anu kapangaruhan
• Tés pikeun mutasi gén dina BRAF V600E

Tés pikeun jalma dewasa ogé tiasa kalebet:

• Biopsi tina tumor atanapi massa naon waé
• Imaging awak, kalebet sinar-x, scan CT, MRI, atanapi scan PET
• Bronchoscopy sareng biopsi
• Tés fungsi pulmonal
• Nguji getih sareng jaringan pikeun mutasi gén kalebet BRAF V600E. Pangujian ieu panginten kedah dilakukeun di pusat khusus.

Langerhans histiocytosis sél kadang aya hubunganana sareng kanker. Scan CT sareng biopsy kedah dilakukeun pikeun ngaluarkeun kamungkinan kanker.

Jalma anu gaduh histiocytosis sél Langerhans anu ngan ukur ngalibatkeun hiji daérah (sapertos tulang atanapi kulit) tiasa diubaran ku operasi lokal. Nanging, aranjeunna kedah dituturkeun sacara caket pikeun milari tanda yén panyakit parantos nyebar.

Jalma anu gaduh histiocytosis sél Langerhans nyebar atanapi panyakit Erdheim-Chester meryogikeun pangobatan pikeun ngirangan gejala sareng ngendalikeun panyebaran panyakit. Panilitian anyar nunjukkeun yén ampir sadaya jalma dewasa anu gaduh histiocytosis nyebar ngagaduhan mutasi gén dina tumor, anu katingalina nyababkeun karusuhan éta. Pangobatan anu ngahambat mutasi gén ieu, sapertos vemurafenib ayeuna sayogi. Obat anu sanésna ogé aya dina pamekaran.

Histiocytosis sél Langerhans sareng panyakit Erdheim-Chester kalainan langka pisan. Kituna aya inpormasi terbatas ngeunaan jalan pangobatan anu pangsaéna. Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu panginten hoyong ilubiung dina percobaan klinis anu lumangsung anu dirancang pikeun ngaidentipikasi pangobatan anyar.

Pangobatan atanapi pangobatan sanés tiasa dianggo, gumantung kana pandangan (ramalan) sareng réspon kana pangobatan anu ngamimitian. Perlakuan sapertos kitu tiasa kalebet:

• Interferon alfa
• Siklofosfamid atanapi vinblastine
• Étoposida
• Methotrexate
• Vemurafenib, upami mutasi BRAF V600E dipendakan
• Cangkok sél gagang

Perlakuan anu sanés tiasa kalebet:

• Antibiotik pikeun merangan inféksi
• Dukungan napas (ku mesin napas)
• Terapi ngagantian hormon
• Terapi fisik
• Sampo khusus pikeun masalah kulit sirah
• Perawatan anu ngadukung (disebut ogé perawatan kanyamanan) pikeun ngagentos gejala

Salaku tambahan, jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu anu ngaroko didorong lirén kusabab ngaroko tiasa ngorotan réspon kana pangobatan.

Asosiasi Histiocytosis www.histio.org

Histiocytosis sél Langerhans sareng panyakit Erdheim-Chester tiasa mangaruhan seueur organ sareng tiasa nyababkeun maot.

Ngeunaan hiji satengah jalma anu gaduh histiocytosis pulmonal ningkat, sedengkeun anu sanésna kaleungitan fungsi paru-paru sacara permanen dumasar waktos.

Di jalma ngora pisan, pandangan éta gumantung kana histiocytosis khusus sareng kumaha parahna. Sababaraha barudak tiasa hirup normal kalayan katerlibatan panyakit minimal, sedengkeun anu sanés henteu goréng. Barudak alit, khususna murangkalih alit, langkung cenderung ngalaman gejala awak-lega anu ngakibatkeun maot.

Kompléks tiasa kalebet:

• Fibrosis pulmonal interstitial diffusion (jaringan paru-paru jero anu janten peradangan teras rusak)
• Bayah rubuh spontan

Barudak ogé tiasa ngembangkeun:

• Anémia disababkeun ku nyebarkeun tumor kana sumsum tulang
• Insipidus diabetes
• Masalah paru-paru anu ngakibatkeun gagal paru
• Masalah sareng kelenjar hipofisis anu nyababkeun gagalna tumuh

Telepon panyawat kasihatan anjeun upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala panyakit ieu. Buka ruang darurat upami sesak napas atanapi nyeri dada dibangkitkeun.

Nyingkahan ngaroko. Kalayan ngaroko tiasa ningkatkeun hasilna dina jalma anu ngagaduhan histiocytosis sél Langerhans anu mangaruhan paru-paru.

Teu aya pencegahan kanyaho panyakit ieu.

Histiocytosis sél Langerhans; Kasakit Erdheim-Chester

• Granuloma eosinofilik - x-tangkorak
• Sistem pernapasan

Goyal G, Young JR, Koster MJ, dkk. Pernyataan konsensus Grup Klinik Mayo Clinic Histiocytosis pikeun diagnosis sareng évaluasi pasién sawawa kalayan neoplasma histiocytic: Kasakit Erdheim-Chester, histiocytosis sél Langerhans, sareng panyakit Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 160.