Kasakit Wilson

Eusina

• Tanda sareng gejala panyawat Wilson
• Patali ati
• Neurologis
• Kayser-Fleischer ngirining sareng kembang katarak
• Gejala sanésna
• Naon sababna sareng saha anu résiko pikeun panyakit Wilson?
• Kumaha panyakit Wilson didiagnosis?
• Ujian fisik
• Tés laboratorium
• Kumaha panyawat Wilson?
• Tahap kahiji
• Tahap kadua
• Tahap katilu
• Naon pandanganana pikeun panyawat Wilson?
• Naha anjeun tiasa nyegah panyawat Wilson?
• Léngkah salajengna

Naon panyakit Wilson?

Panyakit Wilson, ogé katelah degenerasi hépatolentikuler sareng degenerasi lenticular kutang, mangrupikeun kalainan genetik langka anu nyababkeun karacunan tambaga dina awak. Éta mangaruhan sakitar 1 ti 30,000 jalma di dunya.

Dina awak anu séhat, ati nyaring kaleuwihan tambaga sareng ngaleupaskeunana ngaliwatan cikiih. Kalayan panyakit Wilson, ati moal tiasa ngaleungitkeun tambaga tambahan kalayan leres. Tambaga tambihan teras dibentuk dina organ sapertos uteuk, ati, sareng panon.

Diagnosis mimiti penting pisan pikeun ngeureunkeun kamajuan panyakit Wilson. Perlakuan tiasa ngalibatkeun nginum obat atanapi kéngingkeun cangkok ati. Reureuh atanapi henteu nampi pangobatan tiasa nyababkeun kagagalan ati, karusakan otak, atanapi kaayaan anu ngancam kahirupan sanés.

Ngobrol dokter anjeun upami kulawarga anjeun ngagaduhan riwayat panyakit Wilson. Seueur jalma anu ngagaduhan kaayaan kieu hirup normal, séhat.

Tanda sareng gejala panyawat Wilson

Tanda sareng gejala panyawat Wilson rupa-rupa pisan, gumantung kana organ mana anu kapangaruhan. Éta tiasa disalahkeun panyawat atanapi kaayaan sanés. Panyakit Wilson ngan ukur tiasa dideteksi ku dokter sareng ngalangkungan uji diagnostik.

Patali ati

Gejala ieu tiasa nunjukkeun akumulasi tambaga dina ati:

• kalemahan
• asa capé
• leungitna beurat
• seueul
• utah
• kaleungitan napsu
• peurih
• jaundice, atanapi konéng dina kulit
• busung lapar, atanapi pembengkakan suku sareng beuteung
• nyeri atanapi kembung dina beuteung
• angiomas lancah, atanapi saluran getih sapertos dahan anu katingali dina kulit
• keram otot

Seueur gejala ieu, sapertos jaundice sareng edema, sami kanggo kaayaan sanés sapertos gagal ati sareng ginjal. Dokter anjeun bakal ngalaksanakeun sababaraha tés sateuacan dikonfirmasi diagnosis panyakit Wilson.

Neurologis

Akumulasi tambaga dina uteuk tiasa nyababkeun gejala sapertos:

• mémori, ucapan, atanapi ngaruksak visi
• leumpang normal
• migrain
• drooling
• insomnia
• kagok ku panangan
• parobihan kapribadian
• parobahan wanda
• déprési
• masalah di sakola

Dina tahap anu maju, gejala ieu tiasa kalebet kejang otot, kejang, sareng nyeri otot nalika gerak.

Kayser-Fleischer ngirining sareng kembang katarak

Dokter anjeun ogé bakal mariksa cincin Kayser-Fleischer (K-F) sareng katarak sunflower dina panon. Cinging K-F mangrupikeun perubahan warna-warna emas-coklat anu teu normal dina panon anu disababkeun ku setoran tambaga anu kaleuleuwihi. K-F cingcin muncul dina sakitar 97 persén jalma anu kaserang panyakit Wilson.

Katarak sunflower muncul dina 1 ti 5 jalma anu kaserang panyakit Wilson. Ieu mangrupikeun pusat anu warna-warni anu béda kalayan juru carios anu mancarkeun ka luar.

Gejala sanésna

Tumpukan tambaga dina organ anu sanés tiasa nyababkeun:

• perubahan warna bluish dina kuku
• batu ginjal
• osteoporosis prématur, atanapi kurangna kapadetan tulang
• rematik
• henteu teratur haid
• tekanan darah rendah

Naon sababna sareng saha anu résiko pikeun panyakit Wilson?

Hiji mutasi dina ATP7B gén, anu kode pikeun transportasi tambaga, nyababkeun panyawat Wilson. Anjeun kedah nampi gén ti kadua kolot pikeun panyakit Wilson. Ieu tiasa hartosna yén salah sahiji sepuh anjeun ngagaduhan kaayaan atanapi nyandak gén.

Génna tiasa ngalangkungan generasi, janten anjeun panginten hoyong milarian langkung jauh tibatan kolot anjeun atanapi nyandak tés genetik.

Kumaha panyakit Wilson didiagnosis?

Kasakit Wilson panginten sesah pikeun dokter mimitina mendiagnosa. Gejala na sapertos masalah kaséhatan anu sanés sapertos karacunan logam beurat, hépatitis C, sareng cerebral palsy.

Kadang-kadang dokter anjeun bakal tiasa ngaluarkeun panyakit Wilson saatos gejala neurologis kajantenan sareng teu aya cincin K-F anu katingali.Tapi ieu henteu sering kasus pikeun jalma anu ngagaduhan gejala khusus ati atanapi henteu aya gejala anu sanés.

Dokter bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun sareng nyungkeun riwayat médis kulawarga anjeun. Éta ogé bakal nganggo rupa-rupa tés pikeun milari karusakan anu disababkeun ku akumulasi tambaga.

Ujian fisik

Salami fisik anjeun, dokter anjeun bakal:

• nalungtik awak anjeun
• ngupingkeun sora dina beuteung
• parios panon anjeun handapeun lampu caang pikeun cincin K-F atanapi katarak sunflower
• tés katerampilan motor sareng mémori anjeun

Tés laboratorium

Pikeun tés getih, dokter anjeun bakal ngagambar sampel sareng sina dianalisis di lab pikeun mariksa:

• abnormalitas dina énzim ati anjeun
• kadar tambaga dina getih
• tingkat handap ceruloplasmin, protéin anu mawa tambaga ngaliwatan getih
• gén anu dimutasi, disebut ogé uji genetik
• gula getih handap

Dokter anjeun ogé tiasa nyungkeun anjeun ngintip cikiih salami 24 jam pikeun milari akumulasi tambaga.

Kumaha panyawat Wilson?

Perlakuan anu suksés pikeun panyakit Wilson gumantung kana waktos langkungna tibatan pangobatan. Perlakuan sering kajantenan dina tilu tahap sareng kedah hirup saumur hirup. Upami jalmi lirén nginum obat-obatan, tambaga tiasa ngawangun deui.

Tahap kahiji

Perlakuan anu pangheulana nyaéta ngaleungitkeun kaleuwihan tambaga tina awak anjeun liwat terapi chelating. Agén Chelating kalebet ubar sapertos d-penicillamine sareng trientine, atanapi Syprine. Obat ieu bakal ngaleungitkeun tambaga tambahan tina organ anjeun sareng ngaleupaskeun kana saluran getih. Ginjal anjeun teras nyaring tambaga kana cikiih.

Trientine gaduh langkung seueur efek samping anu dilaporkeun tibatan d-penicillamine. Poténsial efek samping d-penicillamine kalebet:

• muriang
• baruntus
• masalah ginjal
• masalah sungsum tulang

Dokter anjeun bakal nyayogikeun dosis anu handap tina obat chelating upami anjeun hamil, sabab éta tiasa nyababkeun cacat lahir.

Tahap kadua

Tujuan tahap kadua pikeun ngajaga tingkat tambaga normal saatos dicabut. Dokter anjeun bakal resep séng atanapi tetrathiomolybdate upami anjeun parantos rengsekeun pangobatan anu munggaran atanapi henteu nunjukkeun gejala tapi ngagaduhan panyakit Wilson.

Séng dicandak sacara lisan salaku uyah atanapi asétat (Galzin) ngajaga awak tina nyerep tambaga tina tuangeun. Anjeun panginten gaduh sakedik kesel dina nyandak séng. Barudak anu ngagaduhan panyakit Wilson tapi teu aya gejala anu hoyong nyandak séng pikeun nyegah kaayaan tina parah atanapi ngalambatkeun kamajuanana.

Tahap katilu

Saatos gejala ningkat sareng tingkat tambaga anjeun normal, anjeun bakal hoyong difokuskeun terapi perawatan jangka panjang. Ieu kalebet neraskeun séng atanapi terapi chelating sareng rutin ngawas tingkat tambaga anjeun.

Anjeun ogé tiasa ngatur tingkat tambaga anjeun ku nyingkahan tuangeun sareng tingkat luhur, sapertos:

• buah garing
• ati
• supa
• kacangan
• kerang
• coklat
• multivitamin

Anjeun panginten hoyong parios tingkat cai anjeun ogé di bumi. Meureun aya tambaga tambahan dina cai anjeun upami bumi anjeun ngagaduhan pipa tambaga.

Pangobatan tiasa dianggo ti opat dugi ka genep bulan damel di hiji jalma anu ngalaman gejala. Upami jalma henteu ngaréspon pangobatan ieu, aranjeunna panginten meryogikeun cangkok ati. Cangkok ati anu suksés tiasa ngubaran panyawat Wilson. Tingkat kasuksésan pikeun cangkok ati nyaéta 85 persén saatos sataun.

Naon pandanganana pikeun panyawat Wilson?

Sateuacanna anjeun mendakan upami anjeun gaduh gén pikeun panyawat Wilson, langkung saé ramalan anjeun. Kasakit Wilson tiasa janten gagal ati sareng karusakan otak upami teu dirawat.

Perlakuan dini tiasa ngabantosan masalah neurologis sareng karusakan ati. Perlakuan dina tahap anu langkung lami tiasa nyegah kamajuan salajengna tina panyakit, tapi éta henteu bakal salawasna malikeun karusakan. Jalma dina tahap anu maju panginten kedah diajar kumaha ngatur gejalaana salami kahirupan aranjeunna.

Naha anjeun tiasa nyegah panyawat Wilson?

Kasakit Wilson mangrupikeun gén warisan anu diturunkeun ti kolot ka budakna. Upami sepuh ngagaduhan murangkalih anu kaserang panyakit Wilson, aranjeunna berpotensi gaduh murangkalih anu sanésna anu ngagaduhan kaayaan ogé.

Sanaos anjeun henteu tiasa nyegah panyakit Wilson, anjeun tiasa tunda atanapi ngalambatkeun awal kaayaan. Upami anjeun mendakan anjeun ngagaduhan panyawat Wilson mimiti mimiti, anjeun panginten tiasa nyegah gejala tina nunjukkeun ku cara nyandak pangobatan sapertos séng. Ahli genetik tiasa ngabantosan kolot pikeun nangtoskeun résiko poténsialna pikeun ngalirkeun panyawat Wilson ka murangkalihna.

Léngkah salajengna

Janjian sareng dokter anjeun upami anjeun atanapi batur anjeun terang ngagaduhan panyakit Wilson atanapi nunjukkeun gejala gagal ati. Indikator panggedéna pikeun kaayaan ieu nyaéta riwayat kulawarga, tapi gén anu mutasi tiasa ngalangkungan hiji generasi. Anjeun panginten hoyong naroskeun tés genetik sareng tés sanés anu bakal dijadwalkeun ku dokter.

Anjeun bakal hoyong ngamimitian pangobatan anjeun langsung upami anjeun kéngingkeun diagnosis panyakit Wilson. Perlakuan dini tiasa ngabantosan nyegah atanapi tunda kaayaan, utamina upami anjeun henteu nunjukkeun gejala. Pangubaran kalebet agén chelating sareng séng sareng panginten tiasa dugi ka genep bulan damel. Malah saatos tingkat tambaga anjeun balik deui ka normal, anjeun kedah neraskeun nginum obat, sabab panyawat Wilson mangrupikeun kaayaan hirup.