Ngarecah Rupa-rupa Jenis Atrofi otot tulang tonggong

Eusina

• Naon sababna SMA?
• Tipe 1 SMA
• Nalika gejala dimimitian
• Gejala
• Outlook
• Tipe 2 SMA
• Nalika gejala dimimitian
• Gejala
• Outlook
• Tipe 3 SMA
• Nalika gejala dimimitian
• Gejala
• Outlook
• Tipe 4 SMA
• Nalika gejala dimimitian
• Gejala
• Outlook
• Jinis SMA anu langka
• Candak

Atrofi otot tulang tonggong (SMA) mangrupikeun kaayaan genetik anu mangaruhan 1 ti 6,000 dugi 10.000 jalma. Éta ngaruksak kamampuan hiji jalma pikeun ngendalikeun gerakan ototna. Sanaos sadayana anu gaduh SMA ngagaduhan mutasi gén, awal, gejala, sareng kamajuan panyakit anu béda-béda.

Kusabab kitu, SMA sering dipecah janten opat jinis. Wangun SMA anu jarang séjén disababkeun ku mutasi gén anu béda-béda.

Baca deui pikeun diajar ngeunaan sababaraha jinis SMA.

Naon sababna SMA?

Sadaya opat jinis SMA hasil tina kakurangan protéin anu disebut SMN, anu singkatan tina "salamet tina neuron motor." Motor neuron mangrupikeun sél saraf dina tulang tonggong anu tanggel waler pikeun ngirim sinyal ka otot urang.

Nalika mutasi (kasalahan) aya dina dua salinan anu SMN1 gén (hiji dina masing-masing dua salinan kromosom anjeun 5), éta ngakibatkeun kakurangan protéin SMN. Upami ngahasilkeun protéin SMN sakedik atanapi henteu, éta bakal ngakibatkeun masalah fungsi motor.

Gen éta tatangga SMN1, disebut SMN2 gén, mirip struktur sareng SMN1 gén. Aranjeunna kadang tiasa ngabantosan kakurangan protéin SMN, tapi jumlahna SMN2 gén turun naek ti jalma ka jalma. Janten jinis SMA gumantung kana sabaraha SMN2 gén hiji jalma kedah ngabantosan aranjeunna SMN1 mutasi gén. Upami jalma anu gaduh kromosom SMA 5 – patali langkung seueur salinan na SMN2 gén, aranjeunna tiasa ngahasilkeun langkung seueur protéin SMN anu tiasa dianggo. Salaku imbalanna, SMA maranéhna bakal langkung hampang ku awal engké ti batur anu kirang gaduh salinan na SMN2 gén.

Tipe 1 SMA

Tipe 1 SMA disebut ogé murangkalih SMA atanapi panyakit Werdnig-Hoffmann. Biasana, jenis ieu kusabab ngan ukur gaduh dua salinan tina SMN2 gén, hiji dina unggal kromosom 5. Langkung tina satengah diagnosis SMA anu anyar mangrupikeun tipe 1.

Nalika gejala dimimitian

Orok kalayan SMA tipe 1 mimiti nunjukkeun gejala dina genep bulan kahiji saatos kalahiran.

Gejala

Gejala tipe 1 SMA kalebet:

• lemah sareng panangan floppy (hiponia)
• ceurik lemah
• masalah pindah, ngelek, sareng napas
• hiji henteu mampuh pikeun ngangkat sirah atanapi linggih tanpa dukungan

Outlook

Orok anu nganggo SMA jenis 1 biasana henteu salamet langkung ti dua taun. Tapi ku téknologi énggal sareng kamajuan ayeuna, barudak anu gaduh SMA tipe 1 tiasa salamet salami sababaraha taun.

Tipe 2 SMA

Tipe 2 SMA disebut ogé SMA panengah. Sacara umum, jalma anu gaduh tipe 2 SMA sahenteuna gaduh tilu SMN2 gén.

Nalika gejala dimimitian

Gejala tipe 2 SMA biasana dimimitian nalika orok umurna antara 7 sareng 18 bulan.

Gejala

Gejala tipe 2 SMA condong kirang parah tibatan tipe 1. Éta kalebet:

• henteu mampuh nangtung sorangan
• lemah panangan sareng suku
• tremor dina ramo jeung leungeun
• scoliosis (tulang tonggong melengkung)
• otot pernapasan lemah
• kasusah batuk

Outlook

Tipe 2 SMA tiasa nyingkat harepan hirup, tapi kaseueuran jalma anu gaduh SMA tipe 2 salamet janten déwasa sareng hirup panjang. Jalma anu gaduh SMA tipe 2 kedah nganggo korsi roda pikeun ngurilingan. Éta ogé panginten peryogi alat pikeun ngabantosan aranjeunna ngambekan langkung saé dina wengi.

Tipe 3 SMA

Tipe 3 SMA ogé tiasa disebat salaku SMA telat, SMA hampang, atanapi panyakit Kugelberg-Welander. Gejala jinis SMA ieu langkung variatif. Jalma anu gaduh SMA jenis 3 umumna aya diantara opat sareng dalapan SMN2 gén.

Nalika gejala dimimitian

Gejala dimimitian saatos umur 18 bulan. Éta biasana didiagnosis ku umur 3, tapi umur anu pas mimiti tiasa bénten-bénten. Sababaraha urang panginten moal ngamimitian ngalaman gejala dugi ka déwasa.

Gejala

Jalma anu ngagaduhan SMA jenis 3 biasana tiasa nangtung sareng leumpang sorangan, tapi aranjeunna tiasa kaleungitan kamampuan leumpang nalika janten sepuh. Gejala sanésna kalebet:

• kasusah bangun tina jabatanana
• masalah kasaimbangan
• kasusah naék léngkah atanapi ngaji
• scoliosis

Outlook

Tipe 3 SMA umumna henteu ngarobih harepan hirup hiji jalma, tapi jalma-jalma anu gaduh jenis ieu beresiko kaleuwihan beurat. Tulangna ogé tiasa janten lemah sareng gampang pegat.

Tipe 4 SMA

Tipe 4 SMA disebut ogé SMA anu ngamimitian-sawawa. Jalma anu gaduh tipe 4 SMA ngagaduhan antara opat sareng dalapan SMN2 gén, ngarah tiasa ngahasilkeun protéin SMN normal anu lumayan. Tipe 4 nyaéta anu paling henteu umum tina opat jinis.

Nalika gejala dimimitian

Gejala tipe 4 SMA biasana dimimitian ti mimiti déwasa, biasana saatos umur 35 taun.

Gejala

Tipe 4 SMA sakedik-sakedik tiasa parah tina langkungna waktos. Gejala kaasup:

• lemah dina leungeun jeung suku
• kasusah leumpang
• otot oyag sareng kedutan

Outlook

Tipe 4 SMA henteu ngarobih harepan hirup hiji jalma, sareng otot anu dianggo pikeun napas sareng ngelek biasana henteu kapangaruhan.

Jinis SMA anu langka

Jenis SMA ieu jarang sareng disababkeun ku mutasi gén anu béda tibatan anu mangaruhan protéin SMN.

• Atrofi otot tulang tonggong sareng pernapasan pernapasan (SMARD) mangrupikeun bentuk SMA anu langka pisan disababkeun ku mutasi gén IGHMBP2. SMARD didiagnosis dina Orok sareng nyababkeun masalah napas anu parah.
• Kasakit Kennedy, atanapi atrofi otot tulang tonggong-bulbar (SBMA), mangrupikeun jenis SMA anu jarang ngan ukur mangaruhan lalaki. Sering dimimitian antara umur 20 sareng 40. Gejala kalebet tremor dina panangan, keram otot, lemah awak, sareng kedutan. Sanaos ogé tiasa nyababkeun sesah milampah hirup engké, jenis SMA ieu biasana henteu ngarobih harepan hirup.
• Distal SMA mangrupikeun bentuk langka anu disababkeun ku mutasi dina salah sahiji seueur gén, kalebet UBA1, DYNC1H1, sareng GARS. Éta mangaruhan sél saraf dina tulang tonggong. Gejala biasana dimimitian nalika nonoman sareng kalebet keram atanapi kalemahan sareng miceunan otot. Éta henteu mangaruhan harepan hirup.

Candak

Aya opat jinis SMA kromosom 5 anu aya hubunganana, sakitar pakait sareng umur dimana gejala ngamimitian. Jenisna gumantung kana jumlah tina SMN2 gén jalma kedah ngabantosan ngimbangan mutasi dina SMN1 gén. Sacara umum, yuswa awal sateuacanna hartosna langkung sakedik salinan tina SMN2 sareng pangaruh anu langkung ageung kana fungsi motor.

Barudak anu gaduh SMA jenis 1 biasana ngagaduhan tingkat fungsina anu paling handap. Jenis 2 dugi ka 4 nyababkeun gejala anu kirang parah. Penting pikeun dicatet yén SMA henteu mangaruhan otak jalma atanapi kamampuan diajar.

Wangun SMA anu jarang séjén, kaasup SMARD, SBMA, sareng SMA distal, disababkeun ku mutasi anu béda kalayan pola warisan anu béda-béda pisan. Ngobrol sareng dokter pikeun mendakan langkung seueur ngeunaan genetika sareng pandangan pikeun jinis khusus.