Atrofi otot tulang tonggong

Eusina

• Ringkesan
• Naon atrofi otot tulang tonggong (SMA)?
• Naon jinis atrofi otot tulang tonggong (SMA) sareng naon gejala na?
• Naon anu nyababkeun atrofi otot tulang tonggong (SMA)?
• Kumaha atrofi otot tulang tonggong (SMA) didiagnosis?
• Naon pangobatan pikeun atrofi otot tulang tonggong (SMA)?

Ringkesan

Naon atrofi otot tulang tonggong (SMA)?

Atrofi otot tulang tonggong (SMA) mangrupikeun sakumpulan panyakit genetik anu ngarusak sareng maéhan neuron motor. Motor neuron mangrupikeun jinis sél saraf dina tulang tonggong sareng bagian handap otak. Aranjeunna ngatur gerakan dina panangan, suku, rupa, dada, tikoro, sareng létah anjeun.

Nalika neuron motor maot, otot anjeun mimiti lemah sareng atrofi (runtah). Karuksakan otot beuki parah tina waktosna sareng tiasa mangaruhan nyarios, leumpang, ngelek, sareng napas.

Naon jinis atrofi otot tulang tonggong (SMA) sareng naon gejala na?

Aya sababaraha jinis SMA. Éta dumasarkeun kana kumaha seriusna panyakit sareng nalika gejalana ngamimitian:

• Ketik l disebut ogé panyakit Werdnig-Hoffman atanapi SMA orok-orok. Éta mangrupikeun jinis anu paling parah. Éta ogé anu paling umum. Orok anu jenisna biasana nunjukkeun tanda-tanda panyakit sateuacan umur 6 bulan. Dina kasus anu langkung parah, tanda na muncul bahkan sateuacan atanapi pas saatos ngalahirkeun (Jenis 0 atanapi 1A). Orok-orok panginten kasulitan ngelek sareng napas sareng teu sering gerak. Aranjeunna gaduh panyandakan kronis otot atanapi urat (disebat kontraksi). Aranjeunna biasana moal tiasa lungguh tanpa bantosan. Tanpa dirawat, seueur murangkalih anu ngagaduhan jinis ieu bakal maot sateuacan umur 2 taun.
• Ketik ll mangrupikeun jinis SMA anu sedeng dugi ka parah. Biasana mimiti diperhatoskeun antara umur 6 sareng 18 bulan. Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan jinis ieu tiasa linggih tanpa dukungan tapi teu tiasa nangtung atanapi leumpang tanpa bantosan. Éta ogé panginten ngagaduhan masalah engapan. Aranjeunna biasana tiasa hirup dina mangsa nonoman atanapi déwasa ngora.
• Ketik lll disebut ogé panyakit Kugelberg-Welander. Mangrupikeun jinis anu paling hampang anu mangaruhan barudak. Tanda-tanda panyakit biasana muncul saatos umur 18 bulan. Barudak anu gaduh jenis sapertos kieu tiasa jalan nyalira tapi panginten gaduh masalah lumpat, bangun tina korsi, atanapi naék tangga. Éta ogé panginten ngagaduhan scoliosis (lengkungan tulang tonggong), kontraksi, sareng inféksi pernapasan.Kalayan dirawat, kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan jinis ieu bakal ngagaduhan umur anu normal.
• Ketik IV jarang sareng sering hampang. Éta biasana nyababkeun gejala saatos 21 taun. Gejala na kalebet lemah lembut otot leg lemah, tremor, sareng masalah napas hampang. Gejala laun-laun beuki parah. Jalma anu ngagaduhan jenis SMA ieu ngagaduhan umur anu normal.

Naon anu nyababkeun atrofi otot tulang tonggong (SMA)?

Kaseueuran jinis SMA disababkeun ku robih gén SMN1. Gén ieu tanggung jawab ngadamel protéin yén neuron motor kedah séhat sareng fungsina. Tapi nalika bagian tina gén SMN1 leungit atanapi teu normal, teu cekap protéin pikeun neuron motor. Ieu nyababkeun neuron motor maot.

Kaseueuran jalma gaduh dua salinan gén SM1 - hiji ti unggal kolot. SMA biasana ngan ukur kajadian nalika duanana salinan gaduh parobihan gén. Upami ngan ukur hiji salinan anu gaduh parobihan, biasana henteu aya gejalana. Tapi gén éta tiasa diturunkeun ti indung ka budak.

Sababaraha jinis SMA anu henteu umum bisa disababkeun ku parobahan gén anu sanés.

Kumaha atrofi otot tulang tonggong (SMA) didiagnosis?

Panyawat kasehatan anjeun tiasa nganggo seueur alat pikeun ngadiagnosa SMA:

• Ujian fisik
• Sejarah médis, kalebet naroskeun ngeunaan riwayat kulawarga
• Tés genetik pikeun mariksa parobihan gén anu nyababkeun SMA
• Studi éléktronografi sareng konduksi saraf sareng biopsi otot tiasa dilakukeun, utamina upami henteu aya parobihan gén

Kolot anu ngagaduhan riwayat kulawarga SMA mungkin hoyong ngalakukeun tés prenatal pikeun mariksa naha orokna ngagaduhan robusan gén SMN1. Amniocentesis atanapi dina sababaraha kasus sampéan villa chorionic (CVS) digunakeun pikeun kéngingkeun sampel pikeun diuji.

Di sababaraha nagara bagian, tés genetik pikeun SMA mangrupikeun bagian tina tés saringan anu nembé dilahirkeun.

Naon pangobatan pikeun atrofi otot tulang tonggong (SMA)?

Teu aya ubar pikeun SMA. Perawatan tiasa ngabantosan ngatur gejala sareng nyegah komplikasi. Éta tiasa kalebet

• Obat pikeun ngabantosan awak ngahasilkeun langkung seueur protéin anu diperyogikeun ku motor neuron
• Terapi gén pikeun barudak di handapeun umur 2 taun
• Terapi fisik, padamelan, sareng rehabilitasi pikeun ngabantosan ningkatkeun sikep sareng mobilitas sendi. Terapi ieu ogé tiasa ningkatkeun aliran getih sareng ngalambatkeun kalemahan otot sareng atrofi. Sababaraha urang ogé panginten peryogi terapi pikeun masalah nyarios, mamah, sareng ngelek.
• Alat bantosan sapertos bantosan atanapi kurung kurung, orthotics, synthesizer biantara, sareng korsi roda pikeun ngabantosan jalma-jalma tetep mandiri
• Nutrisi anu saé sareng diet saimbang pikeun ngabantosan beurat sareng kakuatan. Sababaraha urang panginten peryogi tabung tuang supados kéngingkeun nutrisi anu diperyogikeun.
• Dukungan napas pikeun jalma anu ngagaduhan kalemahan otot dina beuheung, tikoro, sareng dada. Pangrojongna tiasa kalebet alat-alat pikeun ngabantuan napas nalika siang sareng nyegah bobo nalika wengi. Sababaraha urang panginten kedah dina ventilator.

NIH: National Institute of Neurological Gangguan sareng Stroke