Naon sindrom Zellweger sareng kumaha ngubaranana

Eusina

• Fitur sindrom
• Naon anu nyababkeun sindrom
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Zellweger mangrupikeun panyakit genetik langka anu nyababkeun parobahan rorongkong sareng raray, ogé ngarusak serius organ penting sapertos jantung, ati sareng ginjal. Salaku tambahan, kurang kakuatan, sesah dédéngéan sareng kejang ogé umum.

Orok anu gaduh sindrom ieu biasana nunjukkeun tanda sareng gejala dina sababaraha jam atanapi dinten munggaran saatos kalahiran, janten dokter murangkalih tiasa nyungkeun tes getih sareng cikiih pikeun mastikeun diagnosis.

Sanaos henteu aya ubar pikeun sindrom ieu, pangobatan ngabantosan pikeun ngabenerkeun sababaraha perobihan, ningkatkeun kamungkinan salamet sareng ngamungkinkeun perbaikan kualitas hirup. Nanging, gumantung kana jinis parobahan organ, sababaraha murangkalih gaduh harepan hirup rata-rata kirang ti 6 bulan.

Fitur sindrom

Karakteristik fisik utama sindrom Zellweger kalebet:

• Rupa datar;
• Irung lega sareng datar;
• Dahi badag;
• Lambung perang
• Soca ngadengdek ka luhur;
• Sirah ageung teuing atanapi alit teuing;
• Tangkorak tulang dipisahkeun;
• Basa leuwih badag tibatan normal;
• Kulit ngalipet dina beuheung.

Salaku tambahan, sababaraha parobahan tiasa lumangsung dina organ penting sapertos ati, ginjal, uteuk sareng jantung, anu gumantung kana parahna malformasi, tiasa ngancam kahirupan.

Éta ogé biasa yén dina dinten-dinten mimiti hirup, orok kurangna kakuatan dina otot, kasusah ngabandungan, konvulsi sareng sesah nguping sareng ningali.

Naon anu nyababkeun sindrom

Sindrom ieu disababkeun ku parobahan genetik resesif autosomal dina gén PEX, anu hartosna yén upami aya kasus panyakit dina kulawarga kadua kolotna, sanaos kolotna henteu ngagaduhan panyakit, aya kamungkinan sakitar 25% kasempetan ngalaman anak sindrom Zellweger.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya bentuk pangobatan khusus pikeun sindrom Zellweger, sareng dina masing-masing kasus, pediatrik kedah ditaksir parobihan anu disababkeun ku panyakit dina orok sareng nyarankeun pangobatan anu pangsaéna. Sababaraha pilihan kalebet:

• Hésé ngabandungan: neundeun tabung alit langsung dugi ka burih supados tuangeun lebet;
• Parobihan dina jantung, ginjal atanapi ati: dokter tiasa milih operasi pikeun nyobaan ngalereskeun malformasi atanapi nganggo narkoba anu ngagentos gejala;

Nanging, dina kaseueuran kasus, parobihan organ penting, sapertos ati, jantung sareng uteuk, henteu tiasa dilereskeun saatos lahir, janten seueur murangkalih gagalna ati, perdarahan atanapi masalah napas anu ngancam jiwa. Dina sababaraha bulan kahiji.

Biasana, tim pangobatan pikeun jenis sindrom ieu diwangun ku sababaraha ahli kaséhatan salian ti pediatrik, sapertos kardiologis, neurosurgeon, ophthalmologists sareng orthopedists, salaku conto.