Naon sindrom treacher collins, sabab, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Nyababkeun sindrom Treacher Collins
• Gejala anu mungkin
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Treacher Collins, disebat ogé mandibulofacial disostosis, mangrupikeun panyakit genetik langka dicirikeun ku malformasi dina sirah sareng raut, ngantepkeun jalma anu panonna leueur sareng rahang desentralisasi kusabab ngembangkeun tangkorak anu henteu lengkep, anu tiasa kajantenan di lalaki ogé awéwé.

Kusabab formasi tulang anu goréng, jalma anu ngalaman sindrom ieu panginten sesah ngadangukeun, ngambekan sareng tuang, nanging, sindrom Treacher Collins henteu ningkatkeun résiko maot sareng henteu mangaruhan sistim saraf pusat, ngamungkinkeun pangembangan lumangsung normal.

Nyababkeun sindrom Treacher Collins

Sindrom ieu utamina disababkeun ku mutasi dina gén TCOF1, POLR1C atanapi POLR1D anu aya dina kromosom 5, anu nyandikeun protéin anu ngagaduhan fungsi penting dina ngajaga sél anu diturunkeun tina jambatan saraf, nyaéta sél anu bakal ngawangun tulang Ceuli, raray sareng ogé Ceuli salami minggu-minggu mimiti kamekaran cikal.

Sindrom Treacher Collins mangrupikeun kalainan genetik dominan autosomal, janten kamungkinan katerap panyakit 50% upami salah saurang sepuh ngagaduhan masalah ieu.

Penting pikeun dokter pikeun ngadamel diagnosis diferensiasi panyakit sanés sapertos sindrom Goldenhar, disostosis akustikial Nager sareng sindrom Millers, sabab nampilkeun tanda sareng gejala anu sami.

Gejala anu mungkin

Gejala sindrom Treacher Collins kalebet:

• Soca corétan, biwir sumbing atanapi hateup biwir;
• Ceuli anu leutik pisan atanapi henteu aya;
• Henteu aya bulu mata;
• Leungiteun dédéngéan maju;
• Henteu aya sababaraha tulang rai, sapertos tulang pipi sareng rahang;
• Hésé dina mamah;
• Masalah engapan.

Kusabab éwah-éwahan édisi anu disababkeun ku panyakit, gejala psikologis tiasa muncul, sapertos déprési sareng jengkel, anu muncul sacara bergantian sareng tiasa direngsekeun ku psikoterapi.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan kedah dilakukeun numutkeun gejala sareng kabutuhan khusus unggal jalma, sareng sanaos henteu aya panyawat panyakit, operasi tiasa dilakukeun pikeun nyusun tulang tulang, ningkatkeun éstétika sareng fungsina organ sareng indera. .

Salaku tambahan, pengobatan sindrom ieu ogé diwangun ku ningkatkeun kamungkinan komplikasi pernapasan sareng masalah dahar anu kajantenan kusabab cacat rupina sareng halangan hipofaring ku létah.

Janten, anjeun panginten kedah ngalakukeun tracheostomy, pikeun ngajaga saluran napas anu cekap, atanapi gastrostomy, anu bakal ngajamin asupan kalori anu saé.

Dina kasus leungit pendengaran, diagnosa penting pisan, sahingga tiasa dilereskeun ku panggunaan prostesis atanapi operasi, contona.

Sesi terapi biantara ogé tiasa dituduhkeun pikeun ningkatkeun komunikasi anak sareng ogé ngabantosan dina prosés ngelek sareng mamah.