Sindrom Schinzel-Giedion
![SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung](https://i.ytimg.com/vi/b0_-4JpWIVw/hqdefault.jpg)
Eusina
Schinzel-Giedion Syndrome mangrupikeun panyakit bawaan anu jarang anu nyababkeun timbulna malformasi dina rorongkong, parobihan dina raray, halangan saluran kemih sareng telat ngembangkeun anu parah dina orok.
Sacara umum, Sindrom Schinzel-Giedion sanés turunan sareng, maka, tiasa muncul dina kulawarga anu teu aya riwayat panyakit.
THE Sindrom Schinzel-Giedion teu aya tamba, tapi operasi tiasa dilakukeun pikeun menerkeun sababaraha malformasi sareng ningkatkeun kualitas hirup orok, nanging, jangka hayat kirang.
Gejala Schinzel-Giedion Syndrome
Gejala Sindrom Schinzel-Giedion kalebet:
- Raray sempit ku dahi ageung;
- Sungut sareng létah langkung ageung tibatan normal;
- Rambut awak kaleuleuwihi;
- Masalah neurologis, sapertos gangguan visual, sawan atanapi pireu;
- Parobihan parah dina jantung, ginjal atanapi alat kelamin.
Gejala ieu biasana dicirikeun pas saatos kalahiran, ku sabab éta, orok panginten kedah dirawat di rumah sakit kanggo ngubaran gejalan sateuacan dikaluarkeun ti rumah sakit mitoha.
Salaku tambahan pikeun gejala ciri panyakit ieu, orok sindrom Schinzel-Giedion ogé ngagaduhan degenerasi neurologis anu kutang, ningkat résiko tumor sareng inféksi pernapasan anu berulang, sapertos radang paru-paru.
Kumaha carana ngubaran Schinzel-Giedion Syndrome
Teu aya perlakuan khusus pikeun ngubaran Sindrom Schinzel-Giedion, nanging, sababaraha pangobatan, khususna operasi, tiasa dianggo pikeun menerkeun malformasi anu disababkeun ku panyakit, ningkatkeun kualitas kahirupan orok.