Sindrom Proteus: naon éta, kumaha ngaidéntifikasi sareng ngubaranana

Eusina

• Fitur utami
• Naon anu nyababkeun sindrom
• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• Peran psikolog dina sindrom Proteus

Sindrom Proteus mangrupikeun panyakit genetik langka anu dicirikeun ku tumuh tulang sareng kulit anu kaleuleuwihi sareng asimétri, hasilna gigantism tina sababaraha anggota awak sareng organ, utamina panangan, suku, tangkorak sareng sumsum tulang tonggong.

Gejala Sindrom Proteus biasana muncul antara umur 6 sareng 18 bulan sareng tumuh anu kaleuleuwihi sareng henteu saimbang condong lirén dina umur ngora. Penting sindromna diidéntifikasi gancang sahingga tindakan langsung tiasa dilaksanakeun pikeun menerkeun deformasi sareng ningkatkeun citra awak pasién sindrom, nyingkahan masalah psikologis, sapertos isolasi sosial sareng déprési, contona.

Fitur utami

Sindrom Proteus biasana nyababkeun munculna sababaraha ciri, sapertos:

• Deformasi dina panangan, suku, tangkorak sareng tulang tonggong;
• Awak asimétri;
• Lipatan kulit kaleuleuwihi;
• Masalah tulang tonggong;
• Beuki panjang;
• Masalah jantung;
• Kutil sareng bintik-bintik cahaya dina awak;
• Limpa ngagedéan;
• Ngaronjat diaméter ramo, disebat digital hypertrophy;
• Kabelakang méntal.

Sanaos aya sababaraha parobahan fisik, dina kaseueuran kasus, penderita sindrom ngembangkeun kamampuan intéléktualna normal, sareng tiasa ngagaduhan kahirupan anu kawilang normal.

Penting sindromna diidentipikasi sakumaha gancang-gancang, sabab upami ngawaskeun dilaksanakeun ti saprak ayana parobahan anu mimiti, éta tiasa ngabantosan henteu ngan ukur pikeun nyingkahan gangguan psikologis, tapi ogé pikeun nyingkahan komplikasi umum tina sindrom ieu, sapertos salaku munculna tumor langka atanapi lumangsungna trombosis vena jero.

Naon anu nyababkeun sindrom

Anu nyababkeun sindrom Proteus henteu acan mapan, tapi dipercaya yén éta tiasa mangrupikeun panyakit genetik akibat mutasi spontan dina gén ATK1 anu lumangsung nalika ngembangkeun fétus.

Sanaos genetik, sindrom Proteus henteu dianggap turun-tumurun, anu hartosna yén teu aya résiko ngalirkeun mutasi ti kolot ka budak. Nanging, upami aya kasus sindrom Proteus di kulawarga, disarankeun konsultasi genetik dilakukeun, sabab meureun aya kacenderungan anu langkung ageung pikeun lumangsungna mutasi ieu.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya perlakuan anu khusus pikeun sindrom Proteus, sareng biasana disarankeun ku dokter pikeun ngagunakeun pangubaran khusus pikeun ngendalikeun sababaraha gejala, salian ti operasi pikeun ngalereskeun jaringan, ngaleungitkeun tumor sareng ningkatkeun éstétika awak.

Nalika kauninga dina tahap awal, sindromna tiasa dikontrol ku panggunaan ubar anu disebut Rapamycin, anu mangrupikeun pangobatan imunosupresip anu dituduhkeun sareng tujuan pikeun nyegah tumuh jaringan anu teu normal sareng nyegah pembentukan tumor.

Salaku tambahan, penting pisan yén perlakuan dilakukeun ku tim multidisiplin para ahli kaséhatan, anu kedah kalebet pediatrik, orthopedis, ahli bedah plastik, dermatologis, dokter gigi, neurosurgeon sareng psikolog, salaku conto. Ku cara éta, jalma éta bakal ngagaduhan sadayana dukungan anu diperyogikeun pikeun ngagaduhan kualitas hirup anu saé.

Peran psikolog dina sindrom Proteus

Ngawaskeun psikologi penting pisan sanés ngan ukur pikeun penderita sindrom tapi ogé pikeun anggota kulawargana, sabab ku cara ieu dimungkinkeun pikeun ngartos panyakit sareng ngadopsi langkah-langkah anu ningkatkeun kualitas kahirupan sareng harga diri jalma. Salaku tambahan, psikolog penting pisan pikeun ningkatkeun kasusah diajar, ngubaran kasus déprési, ngirangan ngarareunah jalma sareng ngantepkeun interaksi sosial.