Ngartos naon éta sareng kumaha ngubaran sindrom Ondine

Eusina

• Kumaha ngaidéntifikasi sindrom ieu
• Kumaha carana ngadamel diagnosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Ondine, ogé katelah sindrom hypoventilation sentral bawaan, mangrupikeun panyakit genetik langka anu mangaruhan sistem pernapasan. Jalma anu ngalaman sindrom ieu ngambekan hampang pisan, utamina nalika bobo, anu nyababkeun turunna dumadakan jumlah oksigén sareng paningkatan jumlah karbon dioksida dina getih.

Dina kaayaan normal, sistim saraf pusat bakal nyababkeun réspon otomatis dina awak anu bakal maksa jalma pikeun ngambekan langkung jero atanapi hudang, kumaha ogé, anu ngalaman sindrom ieu gaduh parobihan dina sistim saraf anu nyegah réspon otomatis ieu. Maka, kurangna oksigén ningkat, nempatkeun kahirupan dina résiko.

Janten, pikeun nyingkahan akibat anu serius, saha waé anu kaserang sindrom ieu kedah bobo sareng alat anu disebat CPAP, anu ngabantuan napas sareng nyegah kakurangan oksigén. Dina kasus anu paling parah, alat ieu panginten tiasa dianggo sadidinten.

Kumaha ngaidéntifikasi sindrom ieu

Dina kaseueuran kasus, gejala mimiti sindrom ieu muncul teu lami saatos kalahiran sareng kalebet:

• Napas anu hampang pisan sareng lemah saatos saré;
• Kulit sareng biwir kabiru;
• Konstipasi konstanta;
• Parobihan ngadadak dina denyut jantung sareng tekanan getih

Salaku tambahan, nalika henteu mungkin pikeun ngadalikeun tingkat oksigén sacara épéktip, masalah anu sanés tiasa timbul, sapertos parobihan panon, reureuh dina pangwangunan méntal, turunna sensitipitas kana nyeri atanapi ngirangan suhu awak kusabab tingkat oksigén anu handap.

Kumaha carana ngadamel diagnosis

Biasana diagnosis panyakit didamel ngalangkungan riwayat tanda-tanda sareng gejala jalma anu kaserang.Dina kasus ieu, dokter negeskeun yén teu aya masalah jantung atanapi paru anu sanés anu tiasa nyababkeun gejala sareng, upami ieu henteu kajantenan, ngadamel diagnosis sindrom Ondine.

Nanging, upami dokter gaduh mamang ngeunaan diagnosis, anjeunna masih tiasa mesen tes genetik pikeun ngaidentipikasi mutasi genetik anu aya dina sadaya kasus sindrom ieu.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan sindrom Ondine biasana dilakukeun ku panggunaan alat, katelah CPAP, anu ngabantuan napas sareng nyegah tekanan tina henteu napas, mastikeun tingkat oksigén anu cekap. Pilarian terang langkung seueur ngeunaan naon jinis alat ieu sareng kumaha jalanna.

Dina kasus anu paling parah, anu diperyogikeun pikeun ngajaga ventilasi sareng alat sadidinten, dokter tiasa nyarankeun operasi pikeun nyukuran leutik dina tikoro, katelah tracheostomy, anu ngamungkinkeun anjeun ngagaduhan alat anu teras-terasan nyambung genah, tanpa kedah nganggo topéng, contona.