Sindrom Morquio urang: naon éta, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Tanda sareng gejala Morquio Syndrome
• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• Naon anu nyababkeun Sindrom Morquio

Sindrom Morquio mangrupikeun panyakit genetik anu jarang dimana tumuhna tulang tonggong dihambat nalika budak masih keneh berkembang, biasana antara 3 sareng 8 taun. Panyakit ieu teu aya perlakuan sareng mangaruhan, rata-rata, 1 dina 700 rébu urang, kalayan ngaruksak sakabéh rorongkong sareng ngaganggu mobilitas.

Karakteristik utama panyakit ieu nyaéta robih dina kamekaran sakumna rorongkong, utamina tulang tonggong, sedengkeun sesa awak sareng organ ngajaga panyawat normal sahingga panyakitna diperparah ku komprési organ, nyababkeun nyeri sareng ngawatesan seueur gerakan.

Tanda sareng gejala Morquio Syndrome

Gejala Sindrom Morquio mimiti ngawujudkeun dirina salami taun munggaran hirup, mekar kana waktos. Gejala tiasa nunjukkeun dirina dina urutan ieu:

• Mimitina, jalma anu ngalaman sindrom ieu teras-terasan gering;
• Salila taun munggaran hirup, aya leungitna beurat anu sengit sareng teu leres;
• Sabulan mangbulan, kasusah sareng nyeri timbul nalika leumpang atanapi gerak;
• Sendi mimiti kaku;
• A lemah laun tina suku jeung ankles berkembang;
• Aya dislocation tina hip dina raraga nyegah leumpang, ngajantenkeun jalma anu ngalaman sindrom ieu gumantung pisan kana korsi roda.

Salaku tambahan kana gejala ieu, dimungkinkeun pikeun jalma anu ngalaman Sindrom Morquio ngagaduhan ati anu ngalegaan, turunna kapasitas dédéngéan, parobahan jantung sareng visual, ogé ciri fisik, sapertos beuheung pondok, sungut ageung, rohangan antara huntu sareng irung pondok, contona.

Diagnosis Sindrom Morquio dilakukeun ku évaluasi gejala anu ditepikeun, analisis genetik sareng verifikasi tina kagiatan énzim anu normal dikirangan dina panyakit ieu.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan pikeun Morquio's Syndrome tujuanna pikeun ningkatkeun mobilitas sareng kapasitas pernapasan, sareng operasi tulang dina dada sareng tulang tonggong biasana disarankeun.

Jalma anu ngalaman Sindrom Morquio ngagaduhan harepan hirup anu kawates pisan, tapi anu maéhan dina kasus ieu nyaéta komprési organ sapertos paru anu nyababkeun gagalna pernapasan anu parah. Pasien sindrom ieu tiasa maot dina yuswa tilu taun, tapi aranjeunna tiasa hirup langkung ti tilu puluh.

Naon anu nyababkeun Sindrom Morquio

Pikeun murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit éta, bapa sareng indungna ngagaduhan gén Sindrom Morquio, sabab upami ngan hiji indung ngagaduhan gén éta henteu nangtoskeun panyakitna. Upami bapa sareng indung ngagaduhan gén pikeun Morquio's Syndrome, aya kamungkinan 40% ngagaduhan anak anu sindrom.

Kusabab kitu, penting yén dina kasus riwayat kulawarga Sindrom atanapi dina kasus perkawinan anu consanguineous, contona, konseling genetik dilakukeun pikeun mariksa kamungkinan budakna ngagaduhan Sindrom. Ngartos kumaha konsultasi genetik dilakukeun.