Kumaha Ngidentipikasi sareng Ngubaran Sindrom Klinefelter

Eusina

• Fitur utami
• Naha sindrom Klinefelter kajadian
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Klinefelter mangrupikeun kalainan genetik langka anu ngan ukur mangaruhan budak lalaki sareng timbul kusabab ayana kromosom X tambahan dina pasangan séks. Anomali kromosom ieu, dicirikeun ku XXY, nyababkeun parobahan kamekaran fisik sareng kognitif, ngahasilkeun ciri anu signifikan sapertos pembesaran payudara, kurangna rambut dina awak atanapi reureuh dina ngembangkeun sirit, contona.

Sanaos henteu aya ubar pikeun sindrom ieu, dimungkinkeun pikeun ngamimitian terapi ngagantian téstostéron nalika nonoman, anu ngamungkinkeun seueur budak tiasa ngembangkeun langkung mirip sareng babaturanana.

Fitur utami

Sababaraha budak anu gaduh sindrom Klinefelter henteu nunjukkeun parobahan, nanging, anu sanésna tiasa gaduh sababaraha ciri fisik sapertos:

• Tulang leutik pisan;
• Dada rada ageung;
• Pinggul ageung;
• Sababaraha rambut rai;
• Ukuran sirit leutik;
• Sora langkung luhur tibatan normal;
• Kasuburan.

Karakteristik ieu langkung gampil dicirikeun nalika nonoman, sabab nalika pangembangan séksual budak dipiharep lumangsung. Nanging, aya ciri anu sanés anu tiasa dikenal ti saprak budak, khususna patali sareng kamekaran kognitif, sapertos gaduh kasusah dina nyarios, reureuh dina ngarayap, masalah dina konséntrasi atanapi sesah dina ngutarakeun perasaan.

Naha sindrom Klinefelter kajadian

Sindrom Klinefelter kajantenan kusabab robahan genetik anu nyababkeun kromosom X tambahan aya dina karyotype budak lalaki, janten XXY tibatan XY.

Sanaos mangrupikeun kalainan genetik, sindrom ieu ngan ukur ti kolot ka barudak sareng, ku sabab éta, teu aya kasempetan anu langkung ageung pikeun ngalaman karusuhan ieu, sanaos parantos aya kasus sanés dina kulawarga.

Kumaha mastikeun diagnosis

Sacara umum, kacurigaan yén budak lalaki tiasa ngalaman sindrom Klinefelter timbul nalika nonoman nalika organ séks henteu berkembang leres. Ku kituna, pikeun mastikeun diagnosis, disarankeun konsultasi ka dokter murangkalih pikeun ngalaksanakeun ujian karyotype, anu pasangan seksual kromosom dievaluasi, pikeun mastikeun naha aya pasangan XXY atanapi henteu.

Salaku tambahan pikeun tés ieu, pikeun lalaki déwasa, dokter ogé tiasa mesen tés sanés sapertos tés pikeun hormon atanapi kualitas spérma, pikeun ngabantosan diagnosis.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya ubar pikeun sindrom Klinefelter, tapi dokter anjeun tiasa mamatahan anjeun pikeun ngaganti téstostéron ku suntikan kana kulit atanapi ku nerapkeun tambalan, anu laun ngaleupaskeun hormon dina waktosna.

Dina kaseueuran kasus, perlakuan ieu ngagaduhan hasil anu langkung saé nalika dimimitian dina nonoman, sabab éta mangrupikeun jaman dimana budak lalaki ngembangkeun ciri séksualna, tapi ogé tiasa dilakukeun déwasa, utamina pikeun ngirangan sababaraha ciri sapertos ukuran payu. atanapi nada luhur sora.

Dina kasus dimana aya reureuh kognitif, disarankeun gaduh terapi sareng ahli anu paling pas. Salaku conto, upami aya kasusah dina nyarios, disarankeun konsultasi sareng ahli terapi pidato, tapi jenis tindak lanjut ieu tiasa didiskusikeun sareng pediatrik.