Sindrom Hunter: naon éta, diagnosis, gejala sareng perlakuan

Eusina

• Gejala Sindrom Hunter
• Kumaha diagnosis didamel
• Perawatan pikeun Hunter Syndrome

Sindrom Hunter, ogé katelah Mucopolysaccharidosis tipe II atanapi MPS II, mangrupikeun panyakit genetik langka langkung umum di lalaki dicirikeun ku kakurangan énzim, Iduronate-2-Sulfatase, anu penting pikeun fungsi awak anu leres.

Kusabab turunna kagiatan énzim ieu, aya akumulasi zat dina jero sél, hasilna gejala parah sareng evolusi kutang, sapertos kaku gabungan, jantung sareng pernapasan pernapasan, munculna lesi kulit sareng parobahan neurologis, contona .

Gejala Sindrom Hunter

Gejala Hunter Syndrome, laju kamajuan panyakit sareng tingkat parah beda-beda ti jalma ka jalma, ciri utama panyakit nyaéta:

• Parobihan neurologis, kalayan kamungkinan kakirangan méntal;
• Hepatosplenomegaly, nyaéta pembesaran ati sareng limpa, ngarah kana ngagedéan beuteung;
• Kakuis gabungan;
• Beureum kasar sareng henteu saimbang, kalayan sirah ageung, irung lega sareng biwir kandel, contona;
• Leungiteun nguping;
• Degenerasi tina rétina;
• Kasusah pindah;
• Inféksi pernapasan sering;
• Hésé nyariosna;
• Penampilan lesi kulit;
• Ayana hernia, utamina umbilik sareng inguinal.

Dina kasus anu langkung parah tiasa ogé aya parobihan jantung, kalayan turunna fungsi jantung, sareng pernapasan pernapasan, anu tiasa ngakibatkeun halangan saluran napas sareng ningkatkeun kamungkinan inféksi pernapasan, anu tiasa serius.

Kusabab kanyataan yén gejala némbongan sareng mekar béda di antara penderita panyakit, harepan hirup ogé variatif, sareng kamungkinan langkung seueur maot antara dékade kahiji sareng dékade hirup nalika gejala langkung parah.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis sindrom Hunter didamel ku ahli genetika atanapi praktisi umum numutkeun gejala anu ditepikeun ku jalmi sareng hasil tés khusus. Penting pikeun diagnosis henteu dilakukeun ngan ukur dumasar kana manifestasi klinis, sabab ciri na mirip pisan sareng mucopolysaccharidoses anu sanés, sareng penting yén dokter mesen tés anu langkung spésifik. Diajar langkung seueur ngeunaan mucopolysaccharidosis sareng kumaha ngaidentipikasiana.

Maka, penting pikeun ngukur glikosaminoglikan dina urin sareng, utamina, pikeun ngaevaluasi tingkat aktivitas énzim Iduronate-2-Sulfatase dina fibroblast sareng plasma. Salaku tambahan, tés anu sanés disarankeun pikeun mariksa tingkat parahna gejala, sapertos ultrasound, tés pikeun nganilai kapasitas napas, audiometry, tés neurologis, pamariksaan panon sareng résonansi tangkorak sareng tulang tonggong, contona.

Perawatan pikeun Hunter Syndrome

Perlakuan Sindrom Hunter beda-beda numutkeun ciri anu dipidangkeun ku jalma, tapi biasana disarankeun ku dokter pikeun ngagentos énzim pikeun nyegah panyakit sareng munculna komplikasi.

Salaku tambahan, dokter nyarankeun perlakuan khusus pikeun gejala anu ditepikeun sareng terapi kerja sareng terapi fisik dina raraga ngarangsang pidato sareng gerakan pasién sareng Sindrom pikeun nyegah kasusah motor sareng pidato, salaku conto.