Naon Sindrom Holt-Oram?

Eusina

• Fitur tina Holt-Oram Syndrome
• Diagnosis sindrom Holt-Oram
• Perlakuan Sindrom Holt-Oram

Sindrom Holt-Oram mangrupikeun panyakit genetik langka anu nyababkeun cacad dina anggota awak luhur, sapertos panangan sareng taktak, sareng masalah jantung sapertos arrhythmia atanapi malformasi minor.

Ieu mangrupikeun panyakit anu sering ngan tiasa didiagnosis saatos kalahiran anak sareng sanaos teu aya ubarna, aya pangobatan sareng operasi anu tujuanna ningkatkeun kualitas hirup anak.

Fitur tina Holt-Oram Syndrome

Sindrom Holt-Oram tiasa nyababkeun sababaraha malformasi sareng masalah anu tiasa kalebet:

• Deformities dina anggota awak luhur, anu timbul utamina dina panangan atanapi di daérah taktak;
• Masalah jantung sareng malformasi anu kalebet arrhythmia jantung sareng cacat septum atrium, anu lumangsung nalika aya liang alit diantara dua kamar jantung;
• Hiperténsi pulmonal, nyaéta kanaékan tekanan darah dina jero paru-paru anu nyababkeun gejala sapertos capé sareng sesek napas.

Leungeun biasana anggota awak anu paling kapangaruhan ku malformasi, kalayan henteuna jempol janten umum.

Sindrom Holt-Oram disababkeun ku mutasi genetik, anu lumangsung antara 4 sareng 5 minggu kehamilan, nalika anggota awak handapna henteu acan leres dibentuk.

Diagnosis sindrom Holt-Oram

Sindrom ieu biasana didiagnosis saatos dikandung, nalika aya malformasi dina anggota awak anak sareng malformasi sareng parobihan dina fungsi jantung.

Pikeun ngalaksanakeun diagnosis, panginten kedah dilakukeun sababaraha tés sapertos radiographs sareng electrocardiograms. Salaku tambahan, ku ngalaksanakeun tés genetik khusus anu dilaksanakeun di laboratorium, dimungkinkeun pikeun ngaidentipikasi mutasi anu nyababkeun panyakit.

Perlakuan Sindrom Holt-Oram

Henteu aya pangobatan pikeun ngubaran sindrom ieu, tapi sababaraha pangobatan sapertos Fisioterapi pikeun menerkeun sikep, nguatkeun otot sareng ngajaga bantosan tulang tonggong dina pamekaran budak. Salaku tambahan, nalika aya masalah sanés sapertos malformasi sareng parobihan dina fungsi jantung, operasi panginten diperyogikeun. Barudak anu ngagaduhan masalah ieu kedah diawasi sacara rutin ku ahli kardiologis.

Orok anu ngagaduhan masalah genetik ieu kedah diawasi ti mimiti lahir sareng tindak lanjutna kedah diperpanjang sapanjang hirupna, sahingga status kaséhatanana tiasa rutin ditaksir.