Naon sindrom Down, sabab sareng ciri na

Eusina

• Nyababkeun Down Syndrome
• Fitur utami
• Kumaha diagnosis didamel
• Perawatan Sindrom Down
• Kumaha carana nyingkahan

Down syndrome, atanapi trisomy 21, mangrupikeun panyakit genetik anu disababkeun ku mutasi dina kromosom 21 anu nyababkeun operator teu ngagaduhan pasangan, tapi trio kromosom, janten totalna henteu ngagaduhan 46 kromosom, tapi 47.

Parobihan kromosom 21 ieu nyababkeun murangkalih dilahirkeun kalayan ciri anu khusus, sapertos implantasi handap Ceuli, panon ditarik sareng létah ageung, contona. Kusabab sindrom Down mangrupikeun akibat tina mutasi genetik, éta henteu aya tamba, sareng teu aya perlakuan khusus pikeun éta. Nanging, sababaraha pangobatan sapertos Fisioterapi, stimulasi psikomotor sareng Terapi Biantara penting pikeun ngarangsang sareng ngabantosan pamekaran murangkalih kalayan trisomi 21.

Nyababkeun Down Syndrome

Sindrom Down kajantenan akibat mutasi genetik anu nyababkeun salinan tambahan bagian tina kromosom 21. Mutasi ieu sanés turun-tumurun, nyaéta, henteu pas ti bapa ka putra sareng penampilan na tiasa dikaitkeun sareng umur kolot, tapi utamina ti indung, kalayan résiko langkung ageung pikeun awéwé anu janten hamil langkung 35 taun.

Fitur utami

Sababaraha ciri pasien sindrom Down diantarana:

• Implantasi Ceuli langkung handap normal;
• Létah ageung sareng beurat;
• Soca serong, ditarik ka luhur;
• Reureuh dina pamekaran motor;
• Kalemahan otot;
• Ayana ngan ukur 1 garis dina dampal panangan;
• Lemes méntal hampang atanapi sedeng;
• Dedegna pondok.

Barudak anu ngalaman sindrom Down henteu salawasna ngagaduhan sadayana ciri ieu, sareng mungkin ogé aya kaleuwihan beurat sareng pamekaran basa anu nyangsang. Kenalkeun ciri-ciri sanés anu ngagaduhan Down Syndrome.

Éta ogé tiasa kajantenan yén sababaraha murangkalih ngan ukur gaduh salah sahiji ciri ieu, henteu diperhatoskeun dina kasus ieu, yén éta mangrupikeun operator pikeun kasakit.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis sindrom ieu biasana dilakukeun nalika kakandungan, ngalaksanakeun sababaraha tés sapertos ultrasound, translucency nuchal, cordocentesis sareng amniocentesis, contona.

Saatos kalahiran, diagnosis sindromna tiasa dikonfirmasi ku ngalakukeun tés getih, dimana tés dilakukeun pikeun ngaidéntifikasi ayana kromosom tambahan. Ngartos kumaha diagnosis Down Syndrome didamel.

Salaku sindrom Down's, aya ogé sindrom Down sareng mosaic, dimana ngan ukur perséntase leutik sél anak anu kapangaruhan, janten aya campuran sél normal sareng sél anu mutasi dina awak budak.

Perawatan Sindrom Down

Fisioterapi, stimulasi psikomotor sareng terapi pidato penting pisan pikeun mempermudah biantara sareng tuangeun pasién Sindrom Down sabab ngabantosan ningkatkeun kamekaran sareng kualitas kahirupan anak.

Orok anu gaduh sindrom ieu kedah diawasi ti mimiti lahir sareng sapanjang kahirupan, sahingga status kaséhatanana tiasa rutin ditaksir, sabab biasana aya panyakit jantung anu aya hubunganana sareng sindrom. Salaku tambahan, éta ogé penting pikeun mastikeun yén budak ngagaduhan integrasi sosial anu hadé sareng studi di sakola khusus, sanaos tiasa waé aranjeunna asup ka sakola biasa.

Jalma anu sindrom Down gaduh résiko langkung ageung ngagaduhan panyawat sanés sapertos:

• Masalah jantung;
• Parobihan engapan;
• Apnea bobo;
• Gangguan tiroid.

Salaku tambahan, murangkalih kedah gaduh sababaraha jenis cacat diajar, tapi henteu salawasna katambaan méntal sareng tiasa berkembang, tiasa diajar komo damel, ngagaduhan jangka hayat langkung ti 40 taun, tapi biasana gumantung kana perawatan sareng kudu diawasi ku ahli kardiologis sareng éndokrinologis sapanjang hirup.

Kumaha carana nyingkahan

Sindrom Down mangrupikeun panyakit genetik sahingga henteu tiasa dicegah, nanging, nyandung sateuacan umur 35, tiasa janten salah sahiji cara pikeun ngirangan résiko ngagaduhan orok sindrom ieu. Budak anu sindrom Down steril sahingga teu tiasa ngagaduhan murangkalih, tapi budak awéwé tiasa hamil sacara normal sareng kamungkinan pisan ngagaduhan murangkalih sindrom Down.