Sindrom Crigler-Najjar: naon éta, jenis utama sareng pangobatan

Eusina

• Jenis sareng gejala utama
• Sindrom Crigler-Najjar tipe 1
• Sindrom Crigler-Najjar tipe 2
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Crigler-Najjar mangrupikeun panyakit genetik ati anu nyababkeun akumulasi bilirubin dina awak, kusabab parobihan énzim anu ngarobih zat ieu pikeun ngaleungitkeunna ku bili.

Parobihan ieu tiasa ngagaduhan darajat sareng bentuk manifestasi gejala anu béda, ku alatan éta, sindromna tiasa janten tipe 1, langkung parah, atanapi tipe 2, langkung enteng sareng gampang diubaran.

Maka, bilirubin anu teu tiasa dileungitkeun sareng akumulasi dina awak nyababkeun konéng, ngabalukarkeun kulit sareng panon konéng, sareng résiko karusakan ati atanapi mabok otak.

Jenis sareng gejala utama

Sindrom Crigler-Najjar tiasa diklasifikasikeun kana 2 jinis, anu dibédakeun ku tingkat henteu aktipitas énzim ati anu ngarobih bilirubin, disebut transferur glukuronil, sareng ogé ku gejala sareng pangubaran.

Sindrom Crigler-Najjar tipe 1

Éta mangrupikeun jinis anu paling serius, sabab aya henteuna kagiatan ati pikeun transformasi bilirubin, anu akumulasi kaleuleuwihan dina getih sareng nyababkeun gejala bahkan nalika lahir.

• Gejala: jaundice parna ti saprak lahir, janten salah sahiji panyabab hiperbilirubinemia bayi anu anyar lahir, sareng aya résiko karusakan ati sareng karacunan otak anu disebat kernicterus, dimana aya disorientasi, rasa ngantuk, guligah, koma sareng résiko maot.

Diajar langkung seueur ngeunaan naon anu nyababkeunna sareng kumaha cara ngubaran jinis hiperbilirubinemia bayi.

Sindrom Crigler-Najjar tipe 2

Dina hal ieu, énzim anu ngarobah bilirubin lemah pisan, sanaos masih aya, sareng sanaos parna ogé, jaundice kirang kuat, sareng aya kirang gejala sareng komplikasi dibanding sindrom tipe 1. uteuk ogé langkung alit, anu tiasa lumangsung dina episode bilirubin luhur.

• Gejala: jaundice anu bénten-bénten intensitasna, anu tiasa hampang dugi ka parah, sareng tiasa muncul dina taun-taun sanés sapanjang kahirupan. Éta ogé tiasa disababkeun saatos sababaraha setrés dina awak, sapertos inféksi atanapi dehidrasi, contona.

Sanaos résiko kana kaséhatan sareng kahirupan budak anu disababkeun ku jinis sindrom ieu, dimungkinkeun pikeun ngirangan jumlah sareng parna manifestasi kalayan pangubaran, kalayan fototerapi, atanapi bahkan cangkok ati.

Kumaha mastikeun diagnosis

Diagnosis sindrom Crigler-Najjar dilakukeun ku pediatrina, gastro atanapi hepatologist, dumasar kana pamariksaan fisik sareng tés getih, anu nunjukkeun paningkatan tingkat bilirubin, salian ti penilaian fungsi ati, kalayan AST, ALT sareng albumin, pikeun conto.

Diagnosis dikonfirmasi ku tés DNA atanapi bahkan ku biopsi ati, anu tiasa ngabédakeun jinis sindrom.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan utama pikeun turunna tingkat bilirubin dina awak, dina sindrom Crigler-Najjar tipe 1, nyaéta fototerapi sareng lampu biru sahenteuna 12 jam sapoé, anu tiasa bénten-bénten gumantung kana kabutuhan unggal jalma.

Phototherapy épéktip sabab ngarecah sareng ngarobih bilirubin sahingga tiasa ngahontal empedu sareng dileungitkeun ku awak. Perlakuan ieu ogé tiasa dibarengan ku transfusi getih atanapi panggunaan obat bilirubin chelating, sapertos cholestyramine sareng kalsium fosfat, pikeun ningkatkeun épéktipitasna, dina sababaraha kasus. Diajar langkung seueur ngeunaan indikasi sareng kumaha jalanna fototerapi.

Sanaos kitu, nalika murangkalih ageung, awak janten tahan ka pangubaran, sabab kulitna langkung tahan, meryogikeun langkung seueur jam fototerapi.

Pikeun pengobatan sindrom Crigler-Najjar tipe 2, fototerapi dilakukeun dina dinten-dinten mimiti kahirupan atanapi, dina yuswa sanésna, ngan ukur salaku bentuk pelengkap, sabab jenis panyakit ieu ngagaduhan réspon anu saé pikeun pangobatan ku ubar Fenobarbital, anu tiasa ningkatkeun kagiatan énzim ati anu ngaleungitkeun bilirubin ngalangkungan empedu.

Nanging, pangobatan definitif pikeun salah sahiji jinis sindromna ngan ukur kahontal ku cangkok ati, anu diperyogikeun pikeun milarian donor anu cocog sareng ngagaduhan kaayaan fisik pikeun operasi. Terang iraha dituduhkeun sareng kumaha pamulihan tina cangkok ati.