Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Eusina

• Gambar Sindrom Birt-Hogg-Dubé
• Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé
• Perlakuan Sindrom Birt-Hogg-Dubé
• Tautan anu gunana:

Sindrom Birt-Hogg-Dubé mangrupikeun panyakit genetik langka anu nyababkeun lesi kulit, tumor ginjal sareng kista dina bayah.

Di sabab Sindrom Birt-Hogg-Dubé aranjeunna mutasi dina gén dina kromosom 17, disebat FLCN, anu kaleungitan fungsina salaku suprésor tumor sareng nyababkeun munculna tumor dina individu.

THE Sindrom Birt-Hogg-Dubé henteu aya tamba sareng pangobatanana diwangun ku ngaleungitkeun tumor sareng nyegah penampilanana.

Gambar Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Dina poto anjeun tiasa ngaidentipikasi lesi kulit anu muncul dina Sindrom Birt-Hogg-Dubé, hasilna tumor jinak leutik anu ngabentuk di sakitar rambut.

Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé tiasa:

• Tumor jinak dina kulit, utamina rupina, beuheung sareng dada;
• Kista ginjal;
• Tumor ginjal jinak atanapi kanker ginjal;
• Kista pulmonal;
• Akumulasi hawa antara paru-paru sareng pleura, ngarah kana munculna pneumotoraks;
• Nodul tiroid.

Individu anu gaduh Sindrom Birt-Hogg-Dubé langkung gampang katerap kanker dina bagian awak anu sanés sapertos payudara, amygdala, paru-paru atanapi peujit.

Lesi anu némbongan dina kulit disebat fibrofolliculomas sareng diwangun ku jerawat alit akibat tina akumulasi kolagén sareng serat di sakuriling rambut. Sacara umum, tanda ieu dina kulit Birt-Hogg-Dubé Syndrome nembongan antara umur 30 sareng 40 taun.

O diagnosis Sindrom Birt-Hogg-Dubé kahontal ku ngaidéntifikasi gejala panyakit sareng tés genetik pikeun ngaidentipikasi mutasi dina gén FLNC.

Perlakuan Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Perlakuan Sindrom Birt-Hogg-Dubé henteu ngubaran panyakit, tapi éta ngabantosan pikeun ngirangan gejala sareng akibat na pikeun kahirupan masing-masing.

Tumor jinak anu nembongan dina kulit tiasa dicabut, dermo-abrasi, laser atanapi pakean kulit.

Kista pulmonal atanapi tumor ginjal kedah dicegah ku cara ngitung tomografi, résonansi magnét atanapi pamariksaan ultrasound. Upami ayana kista atanapi tumor dideteksi dina ujian, éta kedah dipiceun ku bedah.

Dina kasus kanker ginjal berkembang, pangobatan kedah diwangun ku operasi, kémoterapi atanapi terapi radiasi.

Tautan anu gunana:

• Kista ginjal
• Pneumothorax