Naon Dwarfisme Primordial?

Eusina

• 5 jinis sareng gejalana
• Gambar
• 1. Mikrocephalic osteodysplastic dwarfism primordial, tipe 1 (MOPD 1)
• 2. Mikrocephalic osteodysplastic dwarfism primordial, tipe 2 (MOPD 2)
• 3. Sindrom Seckel
• 4. sindrom Russell-Silver
• 5. Sindrom Meier-Gorlin
• Nyababkeun dwarfism primér
• Diagnosis dwarfism primér
• Imaging
• Perlakuan dwarfism primordial
• Outlook pikeun dwarfisme primordial

Ihtisar

Dwarfism Primordial mangrupikeun kelompok kaayaan genetik anu jarang sareng sering bahaya anu ngahasilkeun ukuran awak alit sareng abnormalitas pertumbuhan anu sanés. Tanda kaayaan mimiti muncul dina tahap fétus sareng teraskeun dugi ka murangkalih, rumaja, sareng déwasa.

Bayi anu lahir kalayan dwarfism primordial tiasa beuratna sakilo 2 pon sareng ukuran ukur 12 inci.

Aya lima jinis utama dwarfism primér. Sababaraha jenis ieu tiasa nyababkeun panyakit fatal.

Aya ogé jinis dwarfism sanés anu henteu primérial. Sababaraha jinis dwarfism ieu tiasa diubaran ku hormon pertumbuhan. Tapi dwarfism primordial umumna henteu ngaréspon perlakuan hormon, sabab éta genetik.

Kaayaan na langka pisan. Ahli ngira-ngira teu aya langkung ti 100 kasus di Amérika Serikat sareng Kanada. Éta langkung umum di murangkalih sareng sepuh anu aya hubunganana sacara genetik.

5 jinis sareng gejalana

Aya lima jinis dasar dwarfism primér. Sadayana dicirikeun ku ukuran awak leutik sareng jangkung pondok anu dimimitian mimiti ngembangkeun janin.

Gambar

1. Mikrocephalic osteodysplastic dwarfism primordial, tipe 1 (MOPD 1)

Individu anu ngagaduhan MOPD 1 sering ngagaduhan uteuk anu teu maju, anu nyababkeun sawan, apnea, sareng gangguan pamekaran intelektual. Aranjeunna sering maot di PAUD.

Gejala sanésna kalebet:

• jangkung pondok
• tulang tulang panjang
• tulang pingping ngagulung
• rambut jarang atanapi bolos
• kulit garing sareng katingali sepuh

MOPD 1 disebut ogé sindrom Taybi-Linder.

2. Mikrocephalic osteodysplastic dwarfism primordial, tipe 2 (MOPD 2)

Sanaos jarang sacara umum, ieu mangrupikeun jinis dwarfisme primordial langkung umum tibatan MOPD 1. Salaku tambahan pikeun ukuran awak anu alit, jalma anu ngagaduhan MOPD 2 tiasa gaduh abnormalitas anu sanés, kalebet:

• irung nonjol
• panon buncelik
• huntu alit (microdontia) kalayan enamel goréng
• sorana ngagerendeng
• tulang tonggong melengkung (scoliosis)

Fitur sanés anu tiasa ngembangkeun ngalangkungan waktos kalebet:

• pigmén kulit henteu biasa
• tetempoan jauh
• gendut

Sababaraha jalma anu gaduh MOPD 2 ngembangkeun pelebaran arteri anu ngarah kana uteuk. Ieu tiasa nyababkeun perdarahan sareng stroke, bahkan dina umur ngora.

MOPD 2 katémbong langkung umum di bikang.

3. Sindrom Seckel

Sindrom Seckel sateuacana disebat dwarfisme anu dipingpin ku manuk kusabab naon anu dianggap bentuk sirah sapertos manuk.

Gejala kaasup:

• jangkung pondok
• sirah leutik jeung uteuk
• panon ageung
• irung nonjol
• rai sempit
• surut rahang handap
• dahi mundur
• haté cacat

Gangguan pamekaran inteléktual tiasa kajantenan, tapi henteu sakumaha umum panginten tiasa dianggap uteuk alit.

4. sindrom Russell-Silver

Ieu mangrupikeun hiji wujud dwarfisme primordial anu sakapeung ngaréspon pangobatan kalayan hormon pertumbuhan. Gejala sindrom Russell-Silver kalebet:

• jangkung pondok
• bentuk sirah segitiga ku dahi anu lega sareng gado runcing
• asimetri awak, anu kirang ku umur
• ramo atanapi ramo anu ngagulung (camptodactyly)
• masalah visi
• masalah biantara, kaasup kasusah ngawangun kecap anu jelas (verbal dyspraxia) sareng ucapan anu reureuh

Sanaos langkung alit tibatan normal, individu anu gaduh sindrom ieu umumna langkung jangkung tibatan anu ngagaduhan MOPD tipe 1 sareng 2 atanapi sindrom Seckel.

Jenis dwarfisme primordial ieu kawanoh ogé salaku dwarfism Silver-Russell.

5. Sindrom Meier-Gorlin

Gejala bentuk dwarfism primér ieu kalebet:

• jangkung pondok
• ceuli anu henteu maju (microtia)
• sirah leutik (microcephaly)
• rahang anu henteu maju (micrognathia)
• a kneecap (patella) anu leungit atanapi teu maju

Ampir sadaya kasus sindrom Meier-Gorlin nunjukkeun dwarfism, tapi henteu sadayana nunjukkeun sirah leutik, rahang anu henteu maju, atanapi kneecap anu teu aya.

Ngaran séjén sindrom Meier-Gorlin nyaéta ceuli, patella, sindrom jangkung pondok.

Nyababkeun dwarfism primér

Sadaya jinis dwarfisme primordial disababkeun ku parobihan gén. Mutasi gén anu béda ngabalukarkeun kaayaan anu bénten-bénten anu ngawangun dwarfisme primordial.

Dina kaseueuran kasus, tapi henteu sadayana, jalma anu gaduh dwarfisme primordial nampi gén mutant ti unggal indungna. Ieu disebut kaayaan resesif autosomal. Kolotna henteu umum nyatakeun panyakit nyalira.

Nanging, seueur kasus dwarfisme primordial mangrupikeun mutasi énggal, janten kolotna saleresna henteu ngagaduhan gén.

Pikeun MOPD 2, mutasi lumangsung dina gén anu ngatur produksi protéin pericentrin. Éta jawab réproduksi sareng pamekaran sél awak anjeun.

Kusabab éta masalah dina gén anu ngendalikeun kamekaran sél, sareng sanés kakirangan hormon pertumbuhan, pangobatan kalayan hormon pertumbuhan henteu mangaruhan kaseueuran jinis dwarfisme primordial. Hiji pengecualian nyaéta sindrom Russell-Silver.

Diagnosis dwarfism primér

Dwarfism Primordial tiasa hésé pikeun diagnosa. Ieu kusabab ukuran leutik sareng beurat awak handap tiasa janten tanda hal-hal sanés, sapertos gizi anu goréng atanapi gangguan metabolik.

Diagnosis dumasarkeun kana riwayat kulawarga, ciri fisik, sareng marios ati-ati sinar-X sareng pencitraan anu sanés. Kusabab orok-orok ieu leutik pisan nalika lahir, aranjeunna biasana diopname di sakedik, sareng prosés mendakan diagnosis dimimitian saatos.

Dokter, sapertos pediatrik, neonatologis, atanapi ahli genetik, bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan jangkungna rata-rata duduluran, kolot, sareng nini-nini pikeun ngabantosan naha sikep pondok nyaéta sipat kulawarga sareng sanés panyakit. Éta ogé bakalan nyimpen catetan jangkungna, beurat, sareng kuriling sirah budak anjeun pikeun ngabandingkeun ieu sareng pola pertumbuhan normal.

Pangujian genetik ogé ayeuna sayogi pikeun ngabantosan mastikeun jinis khusus dwarfisme primordial.

Imaging

Sababaraha ciri khusus dwarfisme primordial anu biasa ditingali dina sinar-X diantarana:

• reureuh dina umur tulang dugi ka dua nepi ka lima taun
• ngan ukur 11 pasang tulang rusuk tibatan anu biasa 12
• pelvis heureut sareng rata
• heureut (overbulasi) tina aci tulang panjang

Kaseueuran waktos, tanda-tanda dwarfism tiasa dideteksi nalika ultrasound prenatal.

Perlakuan dwarfism primordial

Kacuali pikeun terapi hormon dina kasus sindrom Russell-Silver, kaseueuran pangobatan moal ngubaran kakirangan atanapi beurat awak handap dina dwarfism primordial.

Operasi kadang tiasa ngabantosan masalah anu aya hubunganana sareng tumuh tulang anu henteu proporsional.

Jinis operasi anu disebat manjangan dahan tiasa dicobaan. Ieu ngalibatkeun sababaraha prosedur. Kusabab résiko sareng setrés anu kalibet, kolot sering ngantosan dugi ka budakna langkung sepuh sateuacan nyobian.

Outlook pikeun dwarfisme primordial

Dwarfism Primordial tiasa serius, tapi éta jarang pisan. Henteu sadaya murangkalih anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu tetep dugi ka déwasa. Ngawaskeun rutin sareng kunjungan ka dokter tiasa ngabantosan ngaidentipikasi komplikasi sareng ningkatkeun kualitas hirup anak anjeun.

Kamajuan dina terapi gén ngajangjikeun janji yén pangobatan pikeun dwarfisme primordial tiasa janten waktos engké aya.

Nyiptakeun waktos anu pangsaéna pikeun ningkatkeun kasajahteraan murangkalih anjeun sareng anu sanés dina kulawarga anjeun. Pertimbangkeun parios inpormasi médis sareng sumberdaya ngeunaan dwarfism anu ditawarkeun ngalangkungan Little People of America.