Kumaha Tés pikeun Atrofi otot tulang tonggong Nalika Gawé Kakandungan?

Eusina

• Iraha anjeun kedah nimbangkeun tés?
• Naon jinis tés anu dianggo?
• Kumaha tés dilakukeun?
• Naha aya résiko ngalaman tés ieu?
• Genetika SMA
• Jenis SMA sareng pilihan pangobatan
• SMA jinis 0
• SMA tipe 1
• SMA tipe 2
• SMA tipe 3
• SMA tipe 4
• Pilihan pangobatan
• Mutuskeun naha bakal kéngingkeun tés prenatal
• Candak

Atrofi otot tulang tonggong (SMA) mangrupikeun kaayaan genetik anu ngaleuleuskeun otot di sakujur awak. Ieu nyusahkeun pikeun mindahkeun, ngelek, sareng dina sababaraha kasus ngambekan.

SMA disababkeun ku mutasi gén anu diturunkeun ti kolot ka budak. Upami anjeun reuneuh sareng anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga SMA, dokter anjeun tiasa ngadorong anjeun mertimbangkeun tés genetik prenatal.

Ngagaduhan tés genetik nalika kakandungan tiasa setrés. Dokter anjeun sareng pembimbing genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos pilihan tés anjeun sahingga anjeun tiasa nyandak kaputusan anu pas pikeun anjeun.

Iraha anjeun kedah nimbangkeun tés?

Upami anjeun reuneuh, anjeun panginten mutuskeun tés prenatal pikeun SMA upami:

• anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga SMA
• anjeun atanapi pasangan anjeun mangrupikeun operator anu dikenal pikeun gén SMA
• tés panyaringan kakandungan mimiti nunjukkeun yén odds anjeun ngagaduhan orok anu ngagaduhan panyakit genetik langkung luhur tibatan rata-rata

Kaputusan ngeunaan naha bakal kéngingkeun tés genetik mangrupikeun kaputusan pribadi. Anjeun tiasa mutuskeun henteu kéngingkeun tés genetik, sanaos SMA ngaji di kulawarga anjeun.

Naon jinis tés anu dianggo?

Upami anjeun mutuskeun kéngingkeun tés genetik prenatal pikeun SMA, jinis tés bakal gumantung kana tahap kakandungan anjeun.

Sampling villus Chorionic (CVS) mangrupikeun tés anu dilakukeun antara 10 sareng 13 minggu kakandungan. Upami anjeun kéngingkeun tés ieu, sampel DNA bakal dicandak tina plasénta anjeun. Plasénta nyaéta organ anu ngan ukur aya nalika kakandungan sareng nyayogikeun fétus sareng gizi.

Amniocentesis mangrupikeun tés anu dilakukeun antara 14 sareng 20 minggu kakandungan. Upami anjeun kéngingkeun tés ieu, sampel DNA bakal dikumpulkeun tina cairan amniotik dina rahim anjeun. Cairan amniotik nyaéta cairan anu ngurilingan fétus.

Saatos sampel DNA dikumpulkeun, éta bakal diuji di laboratorium pikeun diajar naha fétus ngagaduhan gén pikeun SMA. Kusabab CVS dilakukeun langkung tiheula nalika kakandungan, anjeun bakal kéngingkeun hasilna dina tahap anu langkung awal kakandungan anjeun.

Upami hasil tés nunjukkeun yén murangkalih anjeun sigana ngagaduhan pangaruh SMA, dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngartos pilihan anjeun pikeun maju. Sababaraha urang mutuskeun pikeun neraskeun kakandungan sareng ngajajah pilihan pangobatan, sedengkeun anu sanés tiasa mutuskeun pikeun ngeureunkeun kakandungan.

Kumaha tés dilakukeun?

Upami anjeun mutuskeun ngajalanan CVS, dokter anjeun tiasa nganggo salah sahiji tina dua padika.

Metodeu anu munggaran dikenal salaku CVS transabdominal. Dina pendekatan ieu, panyadia kasihatan nyisipkeun jarum ipis kana beuteung anjeun pikeun ngumpulkeun sampel tina plasénta anjeun kanggo diuji. Éta tiasa nganggo ubar bius lokal pikeun ngirangan ngarareunah.

Pilihan sanésna nyaéta CVS transcervical. Dina pendekatan ieu, panyadia kasehatan nempatkeun tabung ipis ngalangkungan heunceut sareng cervix anjeun pikeun ngahontal plasénta anjeun. Aranjeunna nganggo tabung pikeun nyandak sampel alit tina plasénta pikeun tés.

Upami anjeun mutuskeun kéngingkeun tés ngalangkungan amniocentesis, panyadia kasehatan bakal ngalebetkeun jarum ipis panjang ngaliwatan beuteung anjeun kana kantung amniotik anu ngurilingan fétus. Aranjeunna bakal nganggo jarum ieu pikeun narik conto cairan amniotik.

Pikeun duanana CVS sareng amniocentesis, Imaging ultrasound dianggo salami prosedur pikeun ngabantosan yén éta dilakukeun sacara aman sareng akurat.

Naha aya résiko ngalaman tés ieu?

Kengingkeun salah sahiji tés prenatal invasi ieu pikeun SMA tiasa ningkatkeun résiko anjeun kaguguran. Kalayan CVS, aya 1 tina 100 kasempetan kaluron. Kalayan amniocentesis, résiko keguguran kirang ti 1 dina 200.

Éta ilahar gaduh sababaraha cramping atanapi ngarareunah nalika prosedur sareng sababaraha jam saatos. Anjeun panginten hoyong batur sumping sareng nganterkeun anjeun ti prosedur.

Tim Podomoro anjeun tiasa ngabantosan anjeun naha résiko tés langkung ageung tina kamungkinan poténsial.

Genetika SMA

SMA mangrupikeun kalainan genetik resesif. Ieu ngandung harti yén kondisina ngan ukur lumangsung dina murangkalih anu ngagaduhan dua salinan gén anu kapangaruhan. The SMN1 kode gén pikeun protéin SMN. Upami duanana salinan gén ieu rusak, anak bakal ngagaduhan SMA. Upami ngan ukur hiji salinan rusak, anak bakal janten operator, tapi moal ngembangkeun kondisina.

The SMN2 gén ogé kode pikeun sababaraha protéin SMN, tapi henteu seueur protéin ieu sakumaha kabutuhan awak. Jalma-jalma gaduh langkung ti hiji salinan tina SMN2 gén, tapi henteu sadaya jelema ngagaduhan jumlah salinan anu sami. Langkung salinan tina séhat SMN2 gén aya hubunganana sareng SMA anu kirang parah, sareng sababaraha salinan anu aya hubunganana sareng SMA anu langkung parah.

Ampir sadaya kasus, barudak anu gaduh SMA ngagaduhan warisan salinan gén anu kapangaruhan ti kadua kolotna. Dina kasus anu jarang, barudak anu gaduh SMA parantos kéngingkeun hiji salinan gén anu kapangaruhan sareng ngagaduhan mutasi spontan dina salinan anu sanés.

Ieu ngandung harti yén lamun ngan hiji kolot mawa gén pikeun SMA, anakna ogé tiasa nyandak génna - tapi aya saeutik pisan kasempetan budakna ngembangkeun SMA.

Upami duanana mitra nyandak gén anu kapangaruhan, aya:

• Kasempetan 25 persén yén duanana bakal ngalirkeun gén nalika kakandungan
• 50 persén kasempetan yén ngan salah sahiji diantarana bakal ngalirkeun gén nalika kakandungan
• Kasempetan 25 persén yén henteu saurang ogé diantarana bakal ngalirkeun gén nalika kakandungan

Upami anjeun sareng pasangan anjeun duanana nyandak gén pikeun SMA, pembimbing genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos kasempetan anjeun ngalirkeunana.

Jenis SMA sareng pilihan pangobatan

SMA diklasifikasikeun dumasar kana umur mimiti sareng parah gejala.

SMA jinis 0

Ieu mangrupikeun awal anu paling awal sareng jinis SMA anu paling parah. Éta ogé kadang disebat prenatal SMA.

Dina jenis SMA ieu, turunna gerakan fetus biasana diperhatoskeun nalika kakandungan. Orok anu dilahirkeun kalayan SMA tipe 0 ngagaduhan kalemahan otot anu parah sareng gangguan napas.

Orok anu jinisna sapertos SMA biasana henteu hirup saluareun 6 bulan umur.

SMA tipe 1

Ieu mangrupikeun jinis SMA anu paling umum, numutkeun Perpustakaan Nasional Kedokteran Genetik Imah Genetik. Éta ogé katelah kasakit Werdnig-Hoffmann.

Dina orok anu lahir sareng SMA tipe 1, gejala biasana muncul sateuacan umur 6 bulan. Gejala kaasup kalemahan otot parna sareng dina sababaraha kasus tangtangan kalayan napas sareng ngelek.

SMA tipe 2

Jenis SMA ieu biasana didiagnosis antara umur 6 bulan sareng 2 taun.

Barudak anu gaduh SMA tipe 2 tiasa tiasa diuk tapi henteu jalan-jalan.

SMA tipe 3

Bentuk SMA ieu biasana didiagnosis antara umur 3 sareng 18 taun.

Sababaraha barudak anu gaduh SMA jenis ieu diajar leumpang, tapi aranjeunna panginten peryogi korsi roda nalika panyakitna lanjut.

SMA tipe 4

Jenis SMA ieu henteu umum.

Éta nyababkeun gejala anu langkung enteng anu biasana henteu muncul dugi ka déwasa. Gejala umum kalebet tremor sareng lemah otot.

Jalma anu ngagaduhan jenis SMA ieu sering cicing dina mangtaun-taun.

Pilihan pangobatan

Pikeun sadaya jinis SMA, perlakuan umumna ngalibatkeun pendekatan multidisiplin sareng ahli kaséhatan anu ngagaduhan latihan khusus. Perawatan pikeun orok anu gaduh SMA tiasa kalebet terapi anu ngadukung pikeun ngabantosan napas, nutrisi, sareng kabutuhan anu sanés.

Administrasi Pangan sareng Narkoba (FDA) ogé nembé nyatujuan dua terapi anu ditujukeun pikeun ngubaran SMA:

• Nusinersen (Spinraza) disatujuan pikeun murangkalih sareng déwasa kalayan SMA. Dina uji klinis, éta parantos dianggo dina murangkalih anu ngora sapertos.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) mangrupikeun terapi gén anu disatujuan pikeun dianggo murangkalih sareng SMA.

Perlakuan ieu énggal sareng panilitian lumangsung, tapi éta tiasa ngarobih pandangan jangka panjang pikeun jalma anu lahir sareng SMA.

Mutuskeun naha bakal kéngingkeun tés prenatal

Kaputusan ngeunaan naha bakal kéngingkeun tés prénatal pikeun SMA éta pribadi, sareng pikeun sababaraha éta panginten sesah. Anjeun tiasa milih henteu parantos diuji, upami éta anu anjeun pikaresep.

Éta tiasa ngabantosan pendak sareng pembimbing genetik nalika anjeun ngalaksanakeun kaputusan ngeunaan prosés tés. Pembimbing genetik mangrupikeun ahli ngeunaan résiko panyakit genetik sareng tés.

Éta ogé tiasa ngabantosan nyarios sareng pembimbing kaséhatan méntal, anu tiasa nyayogikeun anjeun sareng kulawarga dukungan salami waktos ieu.

Candak

Upami anjeun atanapi pasangan anjeun gaduh riwayat kulawarga SMA atanapi anjeun pembawa gén anu dipikaterang pikeun SMA, anjeun panginten tiasa ngémutan prenatal.

Ieu tiasa janten prosés émosional. A pembimbing genetik sareng ahli kaséhatan sanés tiasa ngabantosan anjeun diajar ngeunaan pilihan anjeun sareng nyandak kaputusan anu raoseun pikeun anjeun.