Phenylketonuria (PKU)

Eusina

• Gejala phenylketonuria
• Nyababkeun phenylketonuria
• Kumaha éta didiagnosa
• Pilihan pangobatan
• Diét
• Pangobatan
• Kakandungan sareng phenylketonuria
• Sawangan jangka panjang pikeun jalma anu ngagaduhan phenylketonuria
• Naha phenylketonuria tiasa dicegah?

Naon phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang anu nyababkeun asam amino anu disebut phenylalanine ngawangun dina awak. Asam amino mangrupikeun blok protéin. Phenylalanine aya dina sadaya protéin sareng sababaraha pemanis jieunan.

Phenylalanine hydroxylase mangrupikeun énzim anu dianggo awak anjeun pikeun ngarobih fenilalanin kana tirosin, anu diperyogikeun awak anjeun pikeun nyiptakeun neurotransmitter sapertos epinefrin, norépinéfrin, sareng dopamin. PKU disababkeun ku cacad dina gén anu ngabantosan nyiptakeun fenilalanin hidroksilase. Nalika énzim ieu leungit, awak anjeun moal tiasa ngarecah fenilalanin. Ieu nyababkeun penumpukan fenilalanin dina awak anjeun.

Orok di Amérika Serikat diayakeun pikeun PKU teu lami saatos kalahiran. Kondisi na henteu umum di nagara ieu, ngan ukur mangaruhan sakitar 1 ti 10.000 dugi ka 15.000 budak anyar unggal taun. Tanda sareng gejala parah PKU jarang di Amérika Serikat, sabab panyaringan mimiti ngamungkinkeun pangobatan dimimitian pas saatos kalahiran. Diagnosis awal sareng pangobatan tiasa ngabantosan gejala PKU sareng nyegah karusakan otak.

Gejala phenylketonuria

Gejala PKU tiasa dibasajankeun entong dugi ka parah. Bentuk anu paling parah tina gangguan ieu katelah PKU klasik. Orok anu ngagaduhan PKU klasik tiasa némbongan normal pikeun sababaraha bulan mimiti kahirupan aranjeunna. Upami orok henteu diubaran pikeun PKU salami waktos ieu, aranjeunna bakal ngamimitian ngembangkeun gejala ieu:

• sawan
• ngageter, atanapi ngageter tur oyag
• kamekaran stunted
• hiperaktipitas
• kaayaan kulit sapertos éksim
• bau bau tina napas, kulit, atanapi cikiih maranéhna

Upami PKU henteu didiagnosis saatos kalahiran sareng pangobatan henteu dimimitian gancang, karusuhan éta tiasa nyababkeun:

• karuksakan otak anu teu tiasa dibalikkeun sareng cacat intelektual dina sababaraha sasih mimiti hirup
• masalah paripolah sareng rebutan barudak anu langkung sepuh

Wangun PKU anu kirang parah disebut varian PKU atanapi non-PKU hyperphenylalaninemia. Ieu lumangsung nalika orok ngagaduhan seueur fenilalanin dina awakna. Orok anu nganggo bentuk karusuhan ieu panginten ngan ukur gejala hampang, tapi aranjeunna kedah nuturkeun pola diet khusus pikeun nyegah kakurangan intelektual.

Sakali diét khusus sareng pangobatan anu diperyogikeun sanésna dimimitian, gejala mimiti ngaleutikan. Jalma anu ngagaduhan PKU anu leres ngatur tuangeun biasana henteu nunjukkeun gejala nanaon.

Nyababkeun phenylketonuria

PKU mangrupikeun kaayaan anu diwariskeun disababkeun ku cacat dina gén PAH. Gén PAH ngabantosan nyiptakeun fenilalanin hidroksilase, énzim anu tanggung jawab ngarusak fenilalanin. Mangrupikeun phenylalanine anu bahaya tiasa lumangsung nalika aya anu tuang kadaharan anu protéin tinggi, sapertos endog sareng daging.

Kadua kolotna kedah ngalirkeun pérsi gén PAH anu rusak pikeun murangkalihna tiasa ngagaduhan warisan tina karusuhan éta. Upami ngan hiji kolot ngalangkungan gén anu dirobih, budakna moal ngagaduhan gejala, tapi aranjeunna bakal janten pembawa gén.

Kumaha éta didiagnosa

Ti saprak 1960-an, rumah sakit di Amérika Serikat rutin nyaring bayi anu anyar pikeun PKU ku cara nyandak sampel getih. Dokter ngagunakeun jarum atanapi lancet pikeun nyandak sababaraha tetes getih tina keuneung orok anjeun pikeun nguji PKU sareng gangguan genetik anu sanés.

Tés skrining dilakukeun nalika orok umur hiji dugi ka dua dinten sareng masih di rumah sakit. Upami anjeun henteu nganteurkeun orok anjeun di rumah sakit, anjeun kedah ngajadwalkeun tés skrining sareng dokter.

Tés tambihan tiasa dilakukeun pikeun mastikeun hasil awal. Tés ieu milari ayana mutasi gén PAH anu nyababkeun PKU. Tés ieu sering dilakukeun dina genep minggu saatos lahir.

Upami murangkalih atanapi déwasa nunjukkeun gejala PKU, sapertos telat pangembangan, dokter bakal mesen tés getih pikeun mastikeun diagnosis. Tés ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih sareng nganalisis éta pikeun ayana énzim anu diperyogikeun pikeun ngarecah phenylalanine.

Pilihan pangobatan

Jalma anu ngagaduhan PKU tiasa ngaleungitkeun gejala na sareng nyegah komplikasi ku nuturkeun diet khusus sareng nginum obat.

Diét

Cara utama pikeun ngubaran PKU nyaéta tuang diet khusus anu ngawatesan tuangeun anu ngandung fenilalanin. Orok anu gaduh PKU tiasa didahar susu ibu. Aranjeunna biasana ogé kedah nyéépkeun formula khusus anu katelah Lofenalac. Nalika orok anjeun cukup umur pikeun tuang tuangeun padet, anjeun kedah nyingkahan aranjeunna tuang tuangeun anu seueur protéin. Kadaharan ieu kalebet:

• endog
• kéju
• kacangan
• susu
• kacang
• hayam
• sapi
• babi
• lauk

Pikeun mastikeun yén aranjeunna masih nampi jumlah protein anu cekap, barudak anu gaduh PKU kedah nyéépkeun formula PKU. Éta ngandung sadaya asam amino anu diperyogikeun ku awak, kecuali phenylalanine. Aya ogé protéin rendah, pangan ramah PKU anu tiasa dipendakan di toko kaséhatan khusus.

Jalma anu ngagaduhan PKU kedah nuturkeun larangan diét ieu sareng nganggo formula PKU salami kahirupan aranjeunna pikeun ngatur gejalana.

Penting pikeun dicatet yén rencana dahar PKU rupa-rupa jalma ka jalma. Jalma anu ngagaduhan PKU kedah damel raket sareng dokter atanapi ahli diet pikeun ngajaga kasaimbangan nutrisi anu pas bari ngawatesan asupan phenylalanine. Éta ogé kedah ngawas tingkat phenylalanine ku nyimpen catetan jumlah phenylalanine dina tuangeun anu didahar sadidinten.

Sababaraha legislatif nagara parantos nyusun tagihan anu nyayogikeun sababaraha jaminan asuransi pikeun tuangeun sareng formula anu diperyogikeun pikeun ngubaran PKU. Pariksa ku badan législatif nagara anjeun sareng perusahaan asuransi médis pikeun milarian terang naha cakupan ieu sayogi kanggo anjeun. Upami anjeun teu ngagaduhan asuransi médis, anjeun tiasa parios sareng departemén kaséhatan lokal anjeun pikeun ningali pilihan naon anu sayogi pikeun ngabantosan anjeun nampi formula PKU.

Pangobatan

Administrasi Pangan sareng Narkoba Amérika Serikat (FDA) nembé nyatujuan sapropterin (Kuvan) pikeun pangobatan PKU. Sapropterin ngabantosan tingkat handap fenilalanin. Pangobatan ieu kedah dianggo babarengan sareng rencana tuang PKU khusus. Nanging, éta henteu tiasa dianggo pikeun sadayana anu ngagaduhan PKU. Éta paling épéktip pikeun barudak anu kasus hampang tina PKU.

Kakandungan sareng phenylketonuria

Awéwé anu ngagaduhan PKU tiasa aya résiko komplikasi, kalebet kaluron, upami aranjeunna henteu nuturkeun rencana tuang PKU salami taun ngalahirkeun. Aya ogé kasempetan yén orok anu dilahirkeun bakal kakeunaan phenylalanine tingkat tinggi. Ieu tiasa nyababkeun sababaraha masalah dina orok, diantarana:

• cacad inteléktual
• cacad haté
• pertumbuhan reureuh
• beurat kalahiran low
• sirah leutik normalna

Tanda ieu henteu langsung diperhatoskeun dina bayi, tapi dokter bakal ngalakukeun tés pikeun mariksa tanda-tanda aya masalah médis anu ngagaduhan anak anjeun.

Sawangan jangka panjang pikeun jalma anu ngagaduhan phenylketonuria

Prospek jangka panjang pikeun jalma anu ngagaduhan PKU saé pisan upami aranjeunna nuturkeun rencana tuang PKU caket sareng teu lami saatos lahir. Nalika diagnosis sareng pangobatan ditunda, karuksakan otak tiasa kajantenan. Ieu tiasa nyababkeun cacad intelektual ku taun mimiti hirup budak. PKU anu henteu dirawat ogé tungtungna tiasa nyababkeun:

• ngembangkeun reureuh
• masalah paripolah jeung émosional
• masalah neurologis, sapertos tremor sareng kejang

Naha phenylketonuria tiasa dicegah?

PKU mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu tiasa dicegah. Nanging, uji coba énzim tiasa dilakukeun pikeun jalma anu ngarencanakeun ngagaduhan murangkalih. Tes énzim nyaéta tés getih anu tiasa nangtoskeun naha aya anu nyandak gén anu rusak anu nyababkeun PKU. Tés éta ogé tiasa dilakukeun nalika kakandungan pikeun nyaring orok anu dikandung pikeun PKU.

Upami anjeun ngagaduhan PKU, anjeun tiasa nyegah gejala ku nuturkeun rencana tuang PKU salami hirup anjeun.