Paramyloidosis: naon éta sareng naon gejalana

Eusina

• Naon gejalana
• Nyababkeun sabab
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Paramyloidosis, disebat ogé panyakit suku atanapi Familial Amyloidotic Polyneuropathy, mangrupikeun panyakit langka anu teu aya ubarna, asal genetik, dicirikeun ku ngahasilkeun serat amyloid ku ati, anu disimpen dina jaringan sareng saraf, ngancurkeun lalaunan.

Panyakit ieu disebat panyakit suku kusabab dina suku anu gejalana mimiti muncul sareng, sakedik-sakedik, éta muncul di daérah sanés awak.

Dina paramyloidosis, hiji gangguan tina saraf periferal nyababkeun daérah anu dirobih ku saraf ieu kapangaruhan, anu ngabalukarkeun parobihan sensitipitas kana panas, tiis, nyeri, taktil sareng geter. Salaku tambahan, kapasitas motor ogé kapangaruhan sareng otot kaleungitan jisim ototna, ngalaman atrofi anu hébat sareng kaleungitan kakuatan, anu nyababkeun kasusah dina leumpang sareng ngagunakeun anggota awak.

Naon gejalana

Paramyloidosis mangaruhan sistim saraf periferal, anu ngabalukarkeun munculna:

• Masalah jantung, sapertos tekanan darah rendah, arrhythmia sareng halangan atrioventricular;
• Disfungsi erectile;
• Masalah gastrointestinal, sapertos konstipasi, diare, inkontinensia tinu sareng seueul sareng utah, kusabab kasusah dina ngosongkeun lambung;
• Disfungsi kemih, sapertos ingetan kemih sareng teu tetep sareng parobahan tingkat filtrasi glomerular;
• Gangguan panon, sapertos kagoréngan murid sareng akibatna akibat.

Salaku tambahan, dina tahap terminal tina panyakit, jalma éta tiasa sangsara tina ngirangan mobilitas, meryogikeun korsi roda atanapi cicing dina ranjang.

Panyakit biasana manifests antara umur 20 sareng 40, ngabalukarkeun maot 10 ka 15 taun saatos gejala mimiti mimiti.

Nyababkeun sabab

Paramyloidosis mangrupikeun panyakit warisan autosomal dominan anu teu aya ubarna sareng disababkeun ku mutasi genetik dina protéin TTR, anu diwangun ku déposisi dina jaringan sareng saraf zat fibrillar anu dihasilkeun ku ati, disebat amyloid.

Déposisi zat ieu dina jaringan nyababkeun turunna sensitipitas kana rangsangan sareng kapasitas motor.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan anu paling épéktip pikeun paramyloidosis nyaéta cangkok ati, anu sanggup ngalambatkeun saeutik panyakit. Pamakéan ubar imunosupresip dituduhkeun pikeun nyegah awak individu tina nolak organ anyar, tapi épék samping anu henteu pikaresepeun tiasa timbul.

Salaku tambahan, dokter ogé tiasa nyarankeun ubar, kalayan nami Tafamidis, anu ngabantosan ngalambatkeun kamajuan panyakit.