Neurofibromatosis: naon éta, jinis, sabab sareng perlakuan

Eusina

• Jinis utama neurofibromatosis
• Naon anu nyababkeun neurofibromatosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Neurofibromatosis, ogé katelah panyakit Von Recklinghausen, mangrupikeun panyakit turun-tumurun anu manifés dirina sakitar umur 15 taun sareng nyababkeun tumuhna jaringan saraf dina saluruh awak, ngabentuk nodul alit sareng tumor éksternal, anu disebat neurofibromas.

Sacara umum, neurofibromatosis jinak sareng henteu nampilkeun résiko kaséhatan naon waé, sabab, kusabab munculna tumor éksternal alit, éta tiasa nyababkeun rusak awak, anu ngajantenkeun jalma-jalma anu kaserang niatna kedah dioperasi pikeun nyabut éta.

Sanaos neurofibromatosis henteu aya tamba, sabab tumor tiasa tumuh deui, pangobatan kalayan operasi atanapi terapi radiasi tiasa nyobian nyobian ngirangan ukuran tumor sareng ningkatkeun tampilan éstétik dina kulit.

Jinis utama neurofibromatosis

Neurofibromatosis tiasa dibagi kana tilu jinis:

• Neurofibromatosis tipe 1: disababkeun ku mutasi dina kromosom 17 anu ngirangan produksi neurofibromine, protéin anu dianggo ku awak pikeun nyegah munculna tumor. Jinis neurofibromatosis ieu ogé tiasa nyababkeun kaleungitan visi sareng impotensi;
• Neurofibromatosis tipe 2: disababkeun ku mutasi dina kromosom 22, ngirangan produksi merlina, protéin sanés anu neken tumuhna tumuh dina individu anu séhat. Jenis neurofibromatosis ieu tiasa nyababkeun leungitna dédéngéan;
• Schwannomatosis: éta mangrupikeun jenis panyakit paling langka di mana tumors dikembangkeun dina tangkorak, sumsum tulang tonggong atanapi saraf periferal. Umumna, gejala tina jenis ieu muncul antara umur 20 sareng 25 taun.

Gumantung kana jinis neurofibromatosis, gejala tiasa bénten-bénten. Janten, parios gejala paling umum pikeun masing-masing jinis neurofibromatosis.

Naon anu nyababkeun neurofibromatosis

Neurofibromatosis disababkeun ku parobahan genetik dina sababaraha gén, khususna kromosom 17 sareng kromosom 22. Salaku tambahan, kasus langka Schwannomatosis sigana disababkeun ku parobihan gén anu langkung spésifik sapertos SMARCB1 sareng LZTR. Sadaya gén anu dirobih penting dina ngahambat produksi tumor sareng, ku alatan éta, nalika aranjeunna kapangaruhan, éta ngakibatkeun munculna ciri khas neurofibromatosis.

Sanaos mayoritas kasus anu didiagnosis ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih, aya ogé jalma anu henteu pernah ngalaman kasus panyakit di kulawarga.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan pikeun neurofibromatosis tiasa dilakukeun ngalangkungan operasi pikeun ngaleungitkeun tumor anu nempatkeun tekanan dina organ atanapi ngalangkungan terapi radiasi pikeun ngirangan ukuran na. Nanging, teu aya perlakuan anu ngajamin tamba atanapi anu nyegah munculna tumor énggal.

Dina kasus anu paling parah, dimana penderita kaserang kanker, panginten diperyogikeun pikeun diubaran ku kémoterapi atanapi terapi radiasi anu diarahkeun dina tumor ganas. Pilarian terang langkung rinci ngeunaan Perawatan pikeun neurofibromatosis.