MthFR Tés Mutasi

Eusina

• Naon tés mutasi MTHFR?
• Naon anu dianggo na?
• Naha kuring peryogi tés mutasi MTHFR?
• Naon kajadian nalika tés mutasi MTHFR?
• Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?
• Naha aya résiko pikeun tés?
• Naon hartosna hasilna?
• Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés mutasi MTHFR?
• Rujukan

Naon tés mutasi MTHFR?

Tés ieu milari mutasi (parobihan) dina gén anu disebat MTHFR. Gen mangrupikeun unit dasar katurunan anu diturunkeun ti indung sareng bapak anjeun.

Sadayana gaduh dua gén MTHFR, hiji warisan ti indung anjeun sareng hiji ti bapak anjeun. Mutasi tiasa lumangsung dina hiji atanapi duanana gén MTHFR. Aya sababaraha jinis mutasi MTHFR. Tés MTHFR milari dua tina mutasi ieu, ogé katelah varian. Varian MTHFR disebat C677T sareng A1298C.

Gén MTHFR ngabantosan awak anjeun ngarecah zat anu disebut homosistéin. Homosistéin mangrupikeun jinis asam amino, bahan kimia anu awak awak anggo pikeun nyieun protéin. Biasana, asam folat sareng vitamin B sanés ngarecah homosistéin sareng ngarobih kana zat sanés anu diperyogikeun ku awak anjeun. Kudu aya saeutik pisan homosistéin dina saluran getih.

Upami anjeun ngagaduhan mutasi MTHFR, gén MTHFR anjeun moal tiasa leres. Ieu tiasa nyababkeun seueur teuing homosistéin ngawangun getih, anu ngabalukarkeun sababaraha masalah kaséhatan, diantarana:

• Homocystinuria, gangguan anu mangaruhan panon, sendi, sareng kamampuan kognitif. Biasana dimimitian ti budak leutik.
• Ngaronjat résiko panyakit jantung, stroke, tekanan darah tinggi, sareng pembekuan getih

Salaku tambahan, awéwé kalayan mutasi MTHFR gaduh résiko langkung ageung ngagaduhan orok kalayan salah sahiji cacat kalahiran ieu:

• Spina bifida, dikenal salaku cacat tabung saraf. Ieu kaayaan dimana tulang tulang tonggong henteu lengkep nutup sakitar tulang tonggong.
• Anencephaly, jinis cacad neural tube anu sanés. Dina gangguan ieu, bagéan otak sareng / atanapi tangkorak tiasa leungit atanapi cacad.

Anjeun tiasa ngirangan kadar homosistéin ku nyandak asam folat atanapi vitamin B sanésna Ieu tiasa dicandak salaku suplemén atanapi ditambih ngalangkungan parobahan diet. Upami anjeun kedah nyandak asam folat atanapi vitamin B sanés, panyawat kasihatan anjeun bakal nyarankeun pilihan mana anu pangsaéna pikeun anjeun.

Ngaran sanésna: plasma total homosistéin, methylenetetrahydrofolate réduktase analisis mutasi DNA

Naon anu dianggo na?

Tés ieu dianggo pikeun milarian terang upami anjeun gaduh salah sahiji tina dua MTHFR mutasi: C677T sareng A1298C. Ieu sering dianggo saatos tés anu sanés nunjukkeun anjeun ngagaduhan tingkat homosistéin normal dina getih. Kaayaan sapertos koléstérol tinggi, panyakit tiroid, sareng kakurangan diet ogé tiasa ningkatkeun tingkat homosistéin. Tés MTHFR bakal mastikeun naha tingkat naékna disababkeun ku mutasi genetik.

Sanaos mutasi MTHFR nyangking résiko langkung ageung tina cacat lahir, tés na biasana henteu disarankeun pikeun ibu hamil. Nyandak suplemén asam folat nalika kakandungan tiasa pisan ngirangan résiko cacat lahir tabung saraf. Janten seuseueurna ibu hamil disarankeun pikeun nyandak asam folat, naha atanapi henteu ngagaduhan mutasi MTHFR.

Naha kuring peryogi tés mutasi MTHFR?

Anjeun panginten peryogi uji ieu upami:

• Anjeun gaduh tés getih anu nunjukkeun tingkat homosistéin langkung luhur tibatan normal
• Baraya caket didiagnosis sareng mutasi MTHFR
• Anjeun sareng / atanapi anggota kulawarga caket gaduh riwayat panyakit jantung prématur atanapi gangguan pembuluh darah

Orok énggal anjeun ogé tiasa kéngingkeun tés MTHFR salaku bagian tina panyaringan rutin dilahirkeun. Saringan anu dilahirkeun mangrupikeun tés getih saderhana anu mariksa rupa-rupa panyakit serius.

Naon kajadian nalika tés mutasi MTHFR?

Profesional kasihatan bakal nyandak sampel getih tina urat dina panangan anjeun, nganggo jarum alit. Saatos jarum dilebetkeun, sajumlah alit getih bakal dikumpulkeun kana tabung uji atanapi bokor. Anjeun tiasa ngaraos rada nyeureud nalika jarum lebet atanapi kaluar. Ieu biasana kedah kirang ti lima menit.

Pikeun panyaringan anu nembé dilahirkeun, saurang ahli kaséhatan tiasa ngabersihan keuneung orok anjeun ku alkohol sareng nyodok kana keuneung ku jarum alit. Anjeunna bakal ngumpulkeun sababaraha tetes getih sareng nempatkeun perban dina situs.

Tés paling sering dilakukeun nalika orok umur 1 dugi 2 dinten, biasana di rumah sakit tempat anjeunna lahir. Upami orok anjeun henteu lahir di rumah sakit atanapi upami anjeun parantos angkat ti rumah sakit sateuacan orok tiasa diuji, ngobrol ka panyawat kasihatan anjeun ngeunaan penjadwalkeun pangujian gancang-gancang.

Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?

Anjeun teu kedah aya persiapan khusus pikeun uji mutasi MTHFR.

Naha aya résiko pikeun tés?

Aya sakedik résiko kanggo anjeun atanapi orok anjeun kalayan uji MTHFR. Anjeun tiasa gaduh sakedik nyeri atanapi bruising di tempat jarum dilebetkeun, tapi seuseueurna geuwat gejala gancang.

Orok anjeun panginten raoseun sakedap nalika keuneung dicucuk, sareng tatu leutik tiasa dibentuk dina situs éta. Ieu kedah gancang angkat.

Naon hartosna hasilna?

Hasil anjeun bakal nunjukkeun naha anjeun positip atanapi négatip pikeun mutasi MTHFR. Upami positip, hasilna bakal nunjukkeun mana tina dua mutasi anu anjeun gaduh, sareng naha anjeun ngagaduhan hiji atanapi dua salinan tina gén anu dimutasi. Upami hasilna négatip, tapi anjeun ngagaduhan tingkat homosistéin anu luhur, panyawat kasihatan anjeun tiasa mesen langkung seueur tés pikeun milari sababna.

Paduli alesan tingkat homosistéin tinggi, panyawat kasehatan anjeun tiasa nyarankeun nyandak asam folat sareng / atanapi suplemén vitamin B sanés, sareng / atanapi ngarobih diét anjeun. Vitamin B tiasa ngabantosan tingkat homosistéin anjeun deui normal.

Upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan hasil anjeun, ngobrol sareng panyawat kasihatan anjeun.

Diajar langkung seueur ngeunaan tés laboratorium, rentang rujukan, sareng pamahaman hasil.

Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés mutasi MTHFR?

Sababaraha panyawat kasehatan milih ngan ukur pikeun tés homosistéin tibatan ngalakukeun tés gén MTHFR. Éta sabab perlakuan seringna sami, naha atanapi henteu kadar homosistéin tinggi atanapi henteu disababkeun ku mutasi.

Rujukan

1. Klinik Cleveland [Internét]. Cleveland (OH): Klinik Cleveland; c2018. Tés Genetik Anjeun Henteu Peryogi; 2013 Sep 27 [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Saringan anu nembé lahir pikeun homosistinurias sareng gangguan métilasi: tinjauan sistematis sareng pedoman anu diusulkeun. J Inherit Metab Dis [Internét]. 2015 Nov [dicutat 2018 Aug 18]; 38 (6): 1007-1019. Sayogi tina: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kaséhatan Barudak ti Nemours [Internét]. Yayasan Nemours; c1995–2018. Tés Saringan Anyar Lahir; [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://kidshealth.org/en/father/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C.: Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2018. Homosistéin; [diropéa 2018 Mar 15; dicutat 2018 Aug 18]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C.; Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2018. MTHFR Mutasi; [diropéa 2017 Nov 5; dicutat 2018 Aug 18]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Maret Dimes [Internét]. Dataran Bodas (NY): Maret Dimes; c2018. Tes Saringan Anyar Lahir Pikeun Orok Anjeun; [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Klinik Mayo: Laboratorium Médis Mayo [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1995–2018. ID tés: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutation, Blood: Clinical and Interpretive; [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internét]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homosistinuria; [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorder/homocystinuria
9. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: gén; [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Pusat Nasional pikeun Ngamajukeun Élmu Tarjamahan: Pusat Informasi Panyakit Genetik sareng Jarang [Internét]. Gaithersburg (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Homositistinuria kusabab kakurangan MTHFR; [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Pusat Nasional pikeun Ngamajukeun Élmu Tarjamahan: Pusat Informasi Panyakit Genetik sareng Jarang [Internét]. Gaithersburg (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Varian gén MTHFR; [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Gén MTHFR; 2018 Aug 14 [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Naon mutasi gén sareng kumaha cara mutasi ?; 2018 Aug 14 [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Tés Getih; [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Diagnostik Quest [Internét]. Diagnostik Quest; c2000–2017. Pusat Tés: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Analisis Mutasi DNA; [dikutip 2018 Aug 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, sareng Moll S. Homosistéin sareng MTHFR Mutasi: Patali sareng Trombosis sareng Kasakit Arteri Koronér. Sirkulasi [Internét]. 2005 Méi 17 [dikutip 2018 Aug 18]; 111 (19): e289–93. Sayogi tina: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Inpormasi dina situs ieu teu kedah dianggo salaku gaganti perawatan médis profesional atanapi naséhat. Hubungi panyawat kasihatan upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kasihatan anjeun.