Myelofibrosis: naon éta, gejala, sabab sareng perlakuan

Eusina

• Gejala Myelofibrosis
• Naha éta kajantenan
• Diagnosis myelofibrosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Myelofibrosis mangrupikeun jenis panyakit langka anu kajadian akibat mutasi anu nyababkeun parobihan sungsum tulang, anu ngahasilkeun gangguan dina prosés sél proliferasi sareng sinyal. Salaku konsekuensi tina mutasi, aya paningkatan dina produksi sél abnormal anu ngakibatkeun kabentukna tapak tatu dina sungsum tulang ku langkungna waktos.

Kusabab sumebarna sél anu teu normal, myelofibrosis mangrupikeun bagian tina sakumpulan parobihan hématologis anu katelah neoplasia myeloproliferative. Panyakit ieu mangrupikeun épolusi anu laun sareng, ku sabab kitu, tanda-tandana sareng gejala na ngan ukur muncul dina tahapan anu langkung maju dina panyakit, nanging penting pikeun pengobatan dimimitian pas diagnosis dilakukeun kanggo nyegah kamajuan panyakit sareng kamajuan ka leukemia, contona. conto.

Perlakuan myelofibrosis gumantung kana umur jalma sareng darajat myelofibrosis, sareng panginten kedah dilakukeun cangkok sungsum tulang pikeun ngubaran jalma éta, atanapi panggunaan pangobatan anu ngabantosan ngagentos gejala sareng nyegah kamajuan panyakit.

Gejala Myelofibrosis

Myelofibrosis mangrupikeun panyakit épolusi laun sareng, ku alatan éta, henteu ngakibatkeun munculna tanda sareng gejala dina tahap awal panyakit. Gejala biasana muncul nalika panyakitna langkung maju, sareng panginten aya:

• Anémia;
• Kacapean kaleuleuwihi sareng kalemahan;
• Sakeudeung napas;
• Kulit pucuk;
• Ngarareunah beuteung;
• Muriang;
• Késang wengi;
• Inféksi sering;
• Ngirangan beurat badan sareng napsu;
• Ati ngagedéan sareng limpa;
• Nyeri dina tulang sareng sendi.

Kusabab panyakit ieu ngagaduhan épolusi anu lambat sareng teu gaduh gejala anu khas, diagnosis sering dilakukeun nalika jalma éta angkat ka dokter dina urutan nalungtik naha aranjeunna sering ngaraos capé sareng, tina tés anu dilakukeun, dimungkinkeun pikeun mastikeun diagnosis.

Penting pikeun diagnosis sareng pangobatan diawalan dina tahap awal panyakit pikeun nyingkahan épéksi panyakit sareng pamekaran komplikasi, sapertos épolusi kana leukemia akut sareng kagagalan organ.

Naha éta kajantenan

Myelofibrosis kajadian salaku akibat tina mutasi anu kajadian dina DNA sareng anu ngakibatkeun parobihan dina prosés tumuhna sél, sumebarna sareng maot.Mutasi ieu dicandak, nyaéta sipatna henteu diwariskeun sacara genetik sareng, ku alatan éta, anak jalma anu ngagaduhan myelofibrosis moal merta ngagaduhan panyakit. Numutkeun asal usulna, myelofibrosis tiasa digolongkeun kana:

• Myelofibrosis primér, anu henteu ngagaduhan sabab anu khusus;
• Myelofibrosis sekundér, anu mangrupikeun akibat tina épolusi panyakit sanés sapertos kanker metastatik sareng thrombositosis penting.

Kira-kira 50% kasus myelofibrosis positip pikeun mutasi dina gén Janus Kinase (JAK 2), anu disebat JAK2 V617F, numana, kusabab mutasi dina gén ieu, aya parobihan dina prosés panyebelan sél, hasilna dina pamanggihan laboratorium ciri panyakit. Salaku tambahan, kauninga yén jalma anu ngagaduhan myelofibrosis ogé ngagaduhan mutasi gén MPL, anu ogé aya hubunganana sareng parobihan dina prosés panyebaran sél.

Diagnosis myelofibrosis

Diagnosis myelofibrosis dilakukeun ku ahli hématologi atanapi onkologis ngaliwatan évaluasi tanda sareng gejala anu ditepikeun ku jalmi sareng hasil tés anu dipénta, utamina jumlah getih sareng tés molekular pikeun ngaidentipikasi mutasi anu aya hubunganana sareng panyakit.

Nalika meunteun gejala sareng pamariksaan fisik, dokter ogé tiasa niténan splenomegaly palpable, anu pakait sareng pembesaran limpa, anu mangrupikeun organ anu tanggung jawab pikeun karuksakan sareng produksi sél getih, ogé sungsum tulang. Nanging, sapertos dina myelofibrosis sumsum tulang kaganggu, overload tina limpa tungtungna nepi, janten nambahanana.

Jumlah getih jalma anu ngagaduhan myelofibrosis gaduh sababaraha parobihan anu menerkeun gejala anu ditepikeun ku jalmi sareng nunjukkeun masalah dina sumsum tulang, sapertos paningkatan jumlah leukosit sareng trombosit, ayana trombosit raksasa, panurunan jumlahna sél getih beureum, kanaékan jumlah éritrosit, nyaéta sél getih beureum anu henteu dewasa, sareng ayana dacryosit, nyaéta sél getih beureum dina bentuk serelek sareng anu biasana némbongan sirkulasi dina getih nalika aya parobahan sumsum. Diajar langkung seueur ngeunaan dacryosit.

Salaku tambahan kana jumlah getih, myelogram sareng ujian molekular dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis. Myelogram dimaksudkeun pikeun ngaidentipikasi tanda-tanda anu nunjukkeun yén sungsum tulang dikompromikeun, dina hal-hal éta aya tanda anu nunjukkeun fibrosis, hypercellularity, sajumlah gedé sél asak dina sumsum tulang sareng kanaékan jumlah megakaryosit, nyaéta sél prékursor pikeun trombosit. Myelogram mangrupikeun ujian anu invasif sareng, pikeun dilaksanakeun, perlu dilarapkeun anesthesia lokal, sabab jarum kandel anu tiasa ngahontal bagian internal tulang sareng ngumpulkeun bahan sumsum tulang dianggo. Ngartos kumaha myelogram didamel.

Diagnosis molekular didamel pikeun mastikeun panyakit ku ngaidentipikasi mutasi JAK2 V617F sareng MPL, anu nunjukkeun myelofibrosis.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan myelofibrosis tiasa bénten-bénten gumantung kana parahna panyakit sareng umur jalma na, sareng dina sababaraha kasus panggunaan ubar penghambat JAK tiasa disarankeun, nyegah kamajuan panyakit sareng ngagentos gejala.

Dina kasus panengah sareng résiko tinggi, cangkok sungsum disarankeun pikeun ngamajukeun kagiatan anu leres tina sungsum tulang, sahingga, dimungkinkeun pikeun ngamajukeun paningkatan. Sanaos mangrupikeun jinis pangobatan anu mampuh ngamajukeun ubar tina myelofibrosis, cangkok sungsum tulang rada agrésif sareng aya hubunganana sareng sababaraha komplikasi. Tingali langkung seueur ngeunaan cangkok sungsum tulang sareng komplikasi.