Sindrom Loeys-Dietz

Eusina

• Jenisna
• Daérah naon dina awak anu kapangaruhan ku sindrom Loeys-Dietz?
• Harepan hirup sareng ramalan
• Gejala sindrom Loeys-Dietz
• Masalah jantung sareng saluran getih
• Fitur rai anu bénten
• Gejala sistem rangka
• Gejala kulit
• Masalah panon
• Gejala sanésna
• Naon sababna sindrom Loeys-Dietz?
• Sindrom Loeys-Dietz sareng kakandungan
• Kumaha dirawat sindrom Loeys-Dietz?
• Nyandak

Ihtisar

Sindrom Loeys-Dietz mangrupikeun kalainan genetik anu mangaruhan jaringan konéktip. Jaringan konéktif penting pikeun nyayogikeun kakuatan sareng kalenturan kana tulang, ligamén, otot, sareng saluran getih.

Sindrom Loeys-Dietz munggaran dijelaskeun dina 2005.Fiturna mirip sindrom Marfan sareng sindrom Ehlers-Danlos, tapi sindrom Loeys-Dietz disababkeun ku mutasi genetik anu béda. Gangguan tina jaringan konéktip tiasa mangaruhan sakumna awak, kalebet sistem rangka, kulit, jantung, panon, sareng sistem imun.

Jalma anu ngagaduhan sindrom Loeys-Dietz gaduh fitur anu unik, sapertos panon anu lega, lolongkrang dina hateup dina mulut (sumbing langit), sareng panon anu henteu nunjuk dina arah anu sami (strabismus) - tapi teu aya dua jalma anu ngagaduhan karusuhan sami.

Jenisna

Aya lima jinis sindrom Loeys-Dietz, dilabélan I ngalangkungan V. Jinis gumantung kana mutasi genetik anu tanggung jawab nyababkeun karusuhan ieu:

• Ketik I disababkeun ku transformasi faktor pertumbuhan reséptor béta 1 (TGFBR1) mutasi gén
• Tipe II disababkeun ku transformasi faktor pertumbuhan reséptor béta 2 (TGFBR2) mutasi gén
• Tipe III disababkeun ku indung ngalawan decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) mutasi gén
• Ketik IV disababkeun ku transformasi faktor pertumbuhan béta 2 ligand (TGFB2) mutasi gén
• Ketik V disababkeun ku transformasi faktor pertumbuhan béta 3 ligand (TGFB3) mutasi gén

Kusabab Loeys-Dietz masih karusuhan anu kawilang anyar, ilmuwan masih diajar ngeunaan béda-béda fitur klinis antara lima jinis.

Daérah naon dina awak anu kapangaruhan ku sindrom Loeys-Dietz?

Salaku gangguan tina jaringan konéktip, sindrom Loeys-Dietz tiasa mangaruhan ampir unggal bagian awak. Ieu mangrupikeun bidang anu paling umum pikeun jalma anu ngagaduhan karusuhan ieu:

• haté
• pembuluh getih, hususna aorta
• panon
• rupina
• sistem rangka, kaasup tangkorak sareng tulang tonggong
• sendi
• kulit
• sistim imun
• sistem pencernaan
• organ suwung, sapertos limpa, rahim, sareng peujit

Sindrom Loeys-Dietz beda-beda ti jalma ka jalma. Janten henteu unggal jalma sindrom Loeys-Dietz bakal ngagaduhan gejala dina sadaya bagian awak ieu.

Harepan hirup sareng ramalan

Kusabab seueur komplikasi anu ngancam kahirupan anu aya hubunganana sareng jantung, kerangka, sareng sistem imun hiji jalma, jalma anu ngalaman sindrom Loeys-Dietz aya résiko langkung ageung ku umur anu langkung pondok. Nanging, kamajuan dina perawatan médis terus dilakukeun pikeun ngabantosan ngirangan komplikasi pikeun anu katépaan ku karusuhan éta.

Kusabab sindromna énggal-énggal dikenal, sesah pikeun ngira-ngira harepan hirup anu saleresna pikeun jalma anu ngalaman sindrom Loeys-Dietz. Seringna, mung kasus anu paling parah dina sindrom énggal anu bakal diperhatoskeun. Kasus ieu henteu ngagambarkeun kasuksésan ayeuna dina pangobatan. Kiwari, mungkin pikeun jalma anu hirup sareng Loeys-Dietz tiasa hirup, hirup saumur hirup.

Gejala sindrom Loeys-Dietz

Gejala sindrom Loeys-Dietz tiasa timbul iraha waé nalika budak nepi ka déwasa. Parna pisan beda-beda ti jalma ka jalma.

Ieu mangrupikeun gejala anu paling ciri tina sindrom Loeys-Dietz. Nanging, penting pikeun dicatet yén gejala ieu henteu katénjo di sadaya jalma sareng henteu teras-terasan ngakibatkeun diagnosis anu akurat pikeun karusuhan éta:

Masalah jantung sareng saluran getih

• pembesaran aorta (pembuluh getih anu nganteurkeun getih tina jantung kana sésa awak)
• aneurisma, tonjolan dina témbok pembuluh darah
• dissection aorta, ngadadak robek lapisan dina témbok aorta
• tortuosity arteri, pulas atanapi arteri spiral
• cacad haté bawaan séjén

Fitur rai anu bénten

• hypertelorism, panon lega rohangan
• bifid (beulah) atanapi uvula jembar (potongan daging leutik anu ngagantung dina tukang mulut)
• tulang pipi datar
• sakedik ka handap miring ka panon
• craniosynostosis, fusi mimiti tulang tangkorak
• celah langit, liang dina hateup sungut
• sclerae biru, warna biru pikeun bodas panonna
• micrognathia, gado leutik
• retrognathia, surut gado

Gejala sistem rangka

• ramo panjang sareng jempol
• kontraksi tina ramo
• dampal suku
• scoliosis, lengkungan tulang tonggong
• teu stabilitas tulang tonggong-tulang tonggong
• laxity gabungan
• pectus excavatum (dada anu cekung) atanapi pectus carinatum (dada anu nonjol)
• osteoarthritis, peradangan gabungan
• pes planus, suku datar

Gejala kulit

• kulit tembus
• kulit lemes atanapi bulvety
• gampang bruising
• gampang pendarahan
• éksim
• scarring abnormal

Masalah panon

• myopia, caket caket mata
• gangguan otot panon
• strabismus, panon anu henteu nunjuk kana arah anu sami
• pisah retina

Gejala sanésna

• dahareun atanapi alergi lingkungan
• panyakit radang gastrointestinal
• asma

Naon sababna sindrom Loeys-Dietz?

Sindrom Loeys-Dietz mangrupikeun kalainan genetik anu disababkeun ku mutasi genetik (error) dina salah sahiji tina lima gén. Lima gén ieu tanggung jawab ngadamel reséptor sareng molekul sanés dina jalur parobihan factor-beta (TGF-beta). Jalur ieu penting dina tumuh sareng pamekaran jaringan konéksi awak. Gén ieu nyaéta:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Gangguan ieu ngagaduhan pola warisan autosomal. Ieu ngandung harti yén ngan hiji salinan gén anu mutasi cukup pikeun nyababkeun karusuhan éta. Upami anjeun ngagaduhan sindrom Loeys-Dietz, aya kamungkinan 50 persén yén anak anjeun ogé bakal ngalaman gangguan éta. Nanging, sakitar 75 persén kasus sindrom Loeys-Dietz kajantenan di jalma anu henteu aya riwayat kulawarga karusuhan éta. Sabalikna, cacad genetik spontan dina rahim.

Sindrom Loeys-Dietz sareng kakandungan

Pikeun awéwé kalayan sindrom Loeys-Dietz, disarankeun pikeun marios résiko anjeun sareng pembimbing genetik sateuacan hamil. Aya pilihan tés anu dilakukeun nalika kakandungan pikeun nangtoskeun naha fétus bakal kaserang karusuhan.

Awéwé anu gaduh sindrom Loeys-Dietz ogé bakal ngagaduhan résiko langkung luhur tina dibedah aorta sareng beulina rahim nalika kakandungan sareng pas saatos babaran. Ieu kusabab kakandungan nempatkeun ngaronjat setrés dina jantung jeung pembuluh getih.

Awéwé anu ngagaduhan panyakit aorta atanapi cacat jantung kedah ngabahas résiko sareng dokter atanapi dokter kandungan sateuacan ngémutan kakandungan. Kakandungan anjeun bakal dianggap "résiko tinggi" sareng sigana bakal peryogi pangawasan khusus. Sababaraha pangobatan anu dianggo dina pengobatan sindrom Loeys-Dietz ogé henteu kedah dianggo nalika kakandungan kusabab résiko cacat lahir sareng kaleungitan fétus.

Kumaha dirawat sindrom Loeys-Dietz?

Baheula, seueur jalma anu gaduh sindrom Loeys-Dietz anu salah didiagnosa sindrom Marfan. Ayeuna dipikaterang yén sindrom Loeys-Dietz asalna tina mutasi genetik anu béda sareng kedah dikokolakeun sacara béda. Penting pendak sareng dokter anu biasa sareng karusuhan dina raraga nangtukeun rencana pangobatan.

Teu aya ubar pikeun karusuhan, janten pangobatan ditujukeun pikeun nyegah sareng ngarawat gejala. Kusabab résiko bénten anu tinggi, saha waé anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu kedah dituturkeun sacara raket pikeun ngawaskeun pembentukan aneurysms sareng komplikasi anu sanés. Monitoring tiasa kalebet:

• echocardiograms taunan atanapi duaan
• angiography tomography komputasi taunan (CTA) atanapi angiography résonansi magnét (MRA)
• tulang tonggong serviks X-ray

Gumantung kana gejala anjeun, pangobatan anu sanés sareng tindakan pencegahan tiasa kalebet:

• pangobatan pikeun ngirangan galur dina arteri utama awak ku cara ngirangan tingkat jantung sareng tekanan getih, sapertos blocker reséptor angiotensin atanapi beta-blocker
• bedah vaskular sapertos gaganti akar aorta sareng perbaikan artéri pikeun aneurisma
• palarangan latihan, sapertos nyingkahan olahraga kalapa, olahraga kontak, olahraga dugi ka kacapean, sareng latihan anu nyaring otot, sapertos pushups, pullups, sareng situps
• kagiatan kardiovaskular ringan sapertos hiking, biking, jogging, sareng ngojay
• bedah orthopedic atanapi bracing pikeun scoliosis, deformitas suku, atanapi kontraksi
• pangobatan alergi sareng konsultasi sareng alergi
• terapi fisik pikeun ngubaran ketidakstabilan tulang tonggong serviks
• konsultasi sareng ahli nutrisi pikeun masalah gastrointestinal

Nyandak

Henteu aya dua jalmi anu sindrom Loeys-Dietz bakal ngagaduhan ciri anu sami. Upami anjeun atanapi dokter curiga anjeun ngagaduhan sindrom Loeys-Dietz, disarankeun anjeun pendak sareng ahli genetik anu akrab sareng gangguan jaringan konéktip. Kusabab sindromna nembé diakuan di 2005, seueur dokter panginten henteu sadar éta. Upami mutasi gén dipendakan, disarankeun ogé pikeun nguji anggota kulawarga pikeun mutasi anu sami.

Nalika élmuwan langkung seueur terang perkawis panyakit, diharepkeun yén diagnosa baheula bakal tiasa ningkatkeun hasil médis sareng ngakibatkeun pilihan pangobatan anu langkung énggal.