Kumaha ngaidéntifikasi cystic fibrosis dina orok sareng kumaha cara ngubaranana

Eusina

• Gejala fibrosis kistik
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Perawatan fibrosis kistik
• Kamungkinan komplikasi
• Harepan hirup

Salah sahiji cara pikeun curiga upami orok ngagaduhan fibrosis kistik nyaéta mariksa naha késangna langkung asin tibatan normal, ieu kusabab ciri ieu umum pisan dina panyakit ieu. Sanaos kesang asin mangrupikeun indikasi fibrosis kistik, diagnosis ngan ukur dilakukeun ku tés bijil keuneung, anu kedah dilakukeun dina sasih mimiti hirup. Dina kasus hasil anu positip, diagnosis dikonfirmasi ku tés kesang.

Cystic fibrosis mangrupikeun panyakit turun-tumurun tanpa ubar, dimana sababaraha kelenjar ngahasilkeun sékrési abnormal anu utamina mangaruhan saluran pencernaan sareng saluran pernapasan. Perlakuan na ngalibatkeun pangobatan, diét, terapi fisik sareng, dina sababaraha kasus, operasi. Harepan hirup pasién beuki ningkat kusabab kamajuan dina pangobatan sareng tingkat paningkatan anu langkung luhur, kalayan rata-rata jalma ngahontal umur 40 taun. Diajar langkung seueur ngeunaan fibrosis kistik.

Gejala fibrosis kistik

Tanda mimiti cystic fibrosis nyaéta nalika orok henteu tiasa ngaleungitkeun meconium, anu pakait sareng tai pertama anu lahir, dina dinten anu munggaran atanapi kadua dina kahirupan. Kadang-kadang pangobatan ubar gagal ngaleyurkeun tinja ieu sareng kedah dipiceun ngalangkungan operasi. Gejala sanés anu nunjukkeun fibrosis kistik nyaéta:

• Késang asin;
• Batuk kronis anu pengkuh, ngaganggu tuangeun sareng bobo;
• Kahébét kandel;
• Bronkiolitis anu diulang, anu mangrupikeun peradangan anu teras-terasan dina bronchi;
• Inféksi saluran pernapasan anu diulang, sapertos radang paru-paru;
• Hésé napas;
• Kacapean;
• Diare kronis atanapi kabebeng parna;
• Kaleungitan napsu;
• Gas;
• Greko, tai warna na bulak;
• Kasesahan kéngingkeun beurat sareng pertumbuhan anu buntu.

Gejala ieu mimiti némbongan dina minggu mimiti hirup sareng murangkalih kedah nampi pangubaran anu merenah pikeun nyingkahan kaayaan anu parah. Nanging, tiasa kajantenan yén fibrosis kistik hampang sareng gejala na ngan ukur muncul dina nonoman atanapi déwasa.

Kumaha mastikeun diagnosis

Diagnosis fibrosis kistik dilakukeun ku tés cucuk keuneung, anu wajib pikeun sadaya bayi anu lahir sareng kedah dilakukeun dugi ka sasih mimiti hirup. Dina kasus hasil anu positip, tés kesang teras dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis. Dina tés ieu, sakedik kesang tina orok dikumpulkeun sareng dievaluasi, sabab sababaraha parobahan késang nunjukkeun ayana fibrosis kistik.

Malah ku hasil positip tina 2 tés, tés késang biasana diulang janten pasti diagnosis akhir, salian ti éta penting pikeun niténan gejala anu ditepikeun ku orok. Barudak anu langkung sepuh anu ngagaduhan gejala fibrosis kistik kedah gaduh tés kesang pikeun mastikeun diagnosis.

Salaku tambahan, penting pikeun ngalaksanakeun pamariksaan genetik pikeun mariksa mana mutasi anu aya hubunganana sareng cystic fibrosis orok ngagaduhan, kusabab gumantung kana mutasi, panyakitna tiasa ngagaduhan kamajuan anu langkung enteng atanapi langkung parna, anu tiasa nunjukkeun stratégi pangobatan pangsaéna anu kedah bakal dituturkeun.diadegkeun ku pediatrik.

Terang panyakit sanés anu tiasa dikenal ku tés bijil keuneung.

Perawatan fibrosis kistik

Perlakuan fibrosis kistik kedah dimimitian pas diagnosis didamel, sanaos teu aya gejala, sabab tujuanana nyaéta nunda inféksi paru-paru sareng nyegah kakurangan gizi sareng katambihan pertumbuhan.Maka, panggunaan antibiotik pikeun merangan sareng nyegah kamungkinan inféksi tiasa dituduhkeun ku dokter, ogé panggunaan ubar anti radang pikeun ngabantosan gejala anu aya hubunganana sareng peradangan paru-paru.

Éta ogé dituduhkeun ngagunakeun ubar bronchodilator pikeun mempermudah napas sareng mucolytic pikeun ngabantuan éncér phlegm sareng mempermudah éliminasi. Pediatrina ogé tiasa nyarankeun panggunaan suplemén vitamin A, E K sareng D, sajaba énzim pencernaan pikeun ngabantosan kadaharan.

Perlakuanana ngalibatkeun sababaraha ahli, sabab salian ti panggunaan pangobatan, fisioterapi pernapasan, monitoring nutrisi sareng psikologis, terapi oksigén pikeun ningkatkeun napas sareng, dina sababaraha kasus, dibutuhkeun ogé operasi pikeun ningkatkeun fungsi paru-paru atanapi cangkok paru-paru. Tingali kumaha tuangeun tiasa ngabantosan cystic fibrosis.

Kamungkinan komplikasi

Fibrosis kistik ngabalukarkeun komplikasi dina sababaraha organ awak, anu tiasa nyababkeun:

• Bronkitis kronis, anu umumna hésé dikontrol;
• Henteu cekap pankreas, anu tiasa nyababkeun malabsorpsi tina tuangeun anu didahar sareng kurang gizi;
• Diabetes;
• Panyakit ati, sapertos peradangan sareng sirosis;
• Sterilitas;
• Sindrom halangan peujit distal (DIOS), dimana sumbatan peujit lumangsung, nyababkeun keram, nyeri sareng pembengkakan dina beuteung;
• Batu hampru;
• Panyakit tulang, ngarah gampang pisan pikeun patah tulang;
• Gizi kurang.

Sababaraha komplikasi fibrosis kistik hese dikontrol, tapi pangubaran awal mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ningkatkeun kualitas hirup sareng mihak tumuh budak anu pantes. Sanaos gaduh seueur masalah, jalma anu gaduh cystic fibrosis biasana tiasa hadir di sakola sareng damel.

Harepan hirup

Harepan hirup jalma anu gaduh fibrosis kistik beda-beda ti jalma ka jalma numutkeun mutasi, kelamin, taat perlakuan, parna panyakit, umur dina diagnosis sareng pernapasan klinis, manifestasi pencernaan sareng pankreas. Ramalanna biasana langkung parah pikeun jalma anu henteu dirawat kalayan leres, ngagaduhan diagnosis telat atanapi anu teu cekap pankreas.

Dina jalma anu didiagnosa mimiti, langkung saé pas saatos lahir, mungkin jalma éta ngahontal umur 40 taun, tapi pikeun anu diperlukeun pikeun ngalaksanakeun pangobatan kalayan cara anu bener. Pilarian terang kumaha cara ngubaran fibrosis kistik.

Ayeuna, sakitar 75% jalma anu nuturkeun perlakuan fibrosis kistik sakumaha anu disarankeun ngahontal tungtung umur nonoman sareng sakitar 50% ngahontal dékade katilu kahirupan, anu ngan 10% sateuacanna.

Komo upami pangobatanna dilakukeun leres, hanjakalna hésé pikeun jalma anu didiagnosis ku cystic fibrosis dugi ka 70 taun, salaku conto. Ieu kusabab kalayan pangobatan anu saé, aya pipilueun kutang tina organ-organ, anu ngajantenkeun aranjeunna rapuh, lemah sareng kaleungitan fungsina mangtaun-taun, hasilna, dina kaseueuran kasus, gagal napas.

Salaku tambahan, inféksi ku mikroorganisme umum pisan di jalma anu gaduh cystic fibrosis sareng pangobatan anu tetep sareng antimikrobial tiasa nyababkeun baktéri janten tahan, anu salajengna tiasa ngahesekeun kaayaan klinis pasién.