Insomnia Kulawarga fatal

Eusina

• Naon gejalana?
• Naon sababna?
• Kumaha cara didiagnosis na?
• Kumaha cara ngubaranana?
• Hirup sareng FFI

Naon insomnia kulawarga anu fatal?

Insomnia kulawarga fatal (FFI) mangrupikeun gangguan bobo anu langka pisan anu ngalir di kulawarga. Mangaruhan thalamus. Struktur otak ieu ngatur seueur hal penting, kalebet éksprési émosional sareng bobo. Sedengkeun gejala utami nyaéta insomnia, FFI ogé tiasa nyababkeun sababaraha gejala anu sanés, sapertos masalah pidato sareng pikun.

Aya varian anu langkung langka anu disebut insomnia fatal sporadis. Nanging, ngan aya 24 kasus anu didokumentasikeun taun 2016. Panaliti terang sakedik perkawis insomnia fatal sporadis, kecuali éta henteu sigana genetik.

FFI ngagaduhan nami sabagean tina kanyataan yén éta sering nyababkeun maot dina sataun dua gejala dimimitian. Nanging, garis waktos ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma.

Ieu mangrupikeun bagian tina kulawarga kaayaan anu katelah panyakit prion. Ieu kaayaan langka anu nyababkeun leungitna sél saraf dina uteuk. Panyakit prion sanésna kalebet panyakit kuru sareng Creutzfeldt-Jakob. Ngan aya sakitar 300 kasus panyawat panyakit prion unggal taun di Amérika Serikat, numutkeun ka Johns Hopkins Medicine. FFI dianggap salah sahiji kasakit prion paling langka.

Naon gejalana?

Gejala FFI beda-beda ti jalma ka jalma. Aranjeunna condong némbongan antara umur 32 sareng 62. Nanging, mungkin pikeun aranjeunna ngamimitian dina umur anu langkung ngora atanapi langkung sepuh.

Gejala anu mungkin tina tahap awal FFI kalebet:

• kasulitan saré
• kasulitan tetep bobo
• kedutan otot sareng kejang
• kaku otot
• gerakan sareng najong nalika bobo
• kaleungitan napsu
• gancang pikun

Gejala FFI anu langkung maju kalebet:

• henteu sanggup bobo
• buruk fungsi kognitif sareng méntal
• kaleungitan koordinasi, atanapi ataxia
• ningkat tekanan darah sareng detak jantung
• ngésang teuing
• kasulitan nyarios atanapi ngelek
• leungitna beurat teu dijelaskeun
• muriang

Naon sababna?

FFI disababkeun ku mutasi gén PRNP. Mutasi ieu nyababkeun serangan kana thalamus, anu ngendalikeun siklus bobo anjeun sareng ngamungkinkeun bagéan otak anjeun béda pikeun saling komunikasi.

Éta dianggap panyakit neurodegenerative kutang. Ieu ngandung harti éta nyababkeun thalamus anjeun laun kaleungitan sél saraf. Éta kaleungitan sél ieu anu nyababkeun kisaran gejala FFI.

Mutasi genetik jawab FFI diturunkeun ka kulawarga. Kolot anu ngagaduhan mutasi gaduh kamungkinan 50 persén ngalirkeun mutasi ka murangkalihna.

Kumaha cara didiagnosis na?

Upami anjeun pikir anjeun ngagaduhan FFI, dokter sigana bakal ngamimitian ku nanyakeun anjeun nyimpen catetan anu lengkep ngeunaan kabiasaan bobo anjeun salami hiji waktos. Éta ogé panginten anjeun gaduh studi bobo. Ieu ngalibatkeun bobo di rumah sakit atanapi pusat bobo sedengkeun dokter anjeun nyatet data ngeunaan hal-hal sapertos kagiatan uteuk anjeun sareng detak jantung. Ieu ogé tiasa ngabantosan panyabab anu nyababkeun masalah bobo anjeun, sapertos tidur bobo atanapi narcolepsy.

Teras, anjeun panginten peryogi scan PET. Jinis tés pencitraan ieu bakal masihan ka dokter anjeun ideu anu langkung saé ngeunaan kumaha ogé jalanna thalamus anjeun.

Tés genetik ogé tiasa ngabantosan dokter anjeun pikeun mastikeun diagnosis. Nanging, di Amérika Serikat, anjeun kedah ngagaduhan riwayat kulawarga FFI atanapi tiasa nunjukkeun yén tés anu sateuacanna nyarankeun pisan ka FFI pikeun ngalakukeun ieu. Upami anjeun ngagaduhan kasus FFI anu dikonfirmasi dina kulawarga anjeun, anjeun ogé cocog pikeun tés genetik prenatal.

Kumaha cara ngubaranana?

Teu aya ubar pikeun FFI. Sababaraha pangobatan sacara épéktip tiasa ngabantosan ngatur gejala. Pangobatan bobo, contona, tiasa nyayogikeun relief samentawis pikeun sababaraha urang, tapi éta henteu tiasa dianggo jangka panjang.

Nanging, panaliti aktip damel nuju perlakuan anu épéktip sareng tindakan pencegahan. A nunjukkeun yén imunoterapi tiasa ngabantosan, tapi peryogi panilitian tambihan, kalebet panilitian manusa. Aya ogé anu lumangsung ngalibetkeun panggunaan doxycycline, antibiotik. Panilitian panginten éta mangrupikeun cara anu épéktip pikeun nyegah FFI di jalma anu nyandak mutasi genetik anu nyababkeun éta.

Seueur jalma anu ngagaduhan panyakit langka panginten mangpaat pikeun ngahubung sareng anu sanés anu dina kaayaan anu sami, naha online atanapi dina grup pangrojong lokal. Yayasan Kasakit Creutzfeldt-Jakob mangrupikeun salah sahiji conto. Éta nirlaba anu nyayogikeun sababaraha sumber ngeunaan panyakit prion.

Hirup sareng FFI

Éta tiasa sababaraha taun sateuacan gejala FFI mimiti muncul. Nanging, saatos aranjeunna ngamimitian, aranjeunna condong gancang parah salami sataun atanapi dua taun. Nalika aya panilitian anu lumangsung ngeunaan poténsial cures, teu aya perlakuan anu dipikaterang pikeun FFI, sanaos bantosan bobo tiasa nyayogikeun relief samentawis.