Kasakit mitokondria: naon sababna, sabab, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Gejala utami
• Kumaha diagnosis didamel
• Nyababkeun sabab
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Panyakit mitokondria mangrupikeun panyakit genetik sareng turunan anu dicirikeun ku kakirangan atanapi turunna aktivitas mitokondria, kalayan produksi tanaga anu henteu cekap dina sél, anu tiasa nyababkeun maot sél sareng, dina jangka panjang, kagagalan organ.

Mitokondria mangrupikeun struktur alit anu aya dina sél anu tanggel waler pikeun ngahasilkeun langkung ti 90% énergi anu diperyogikeun pikeun sél pikeun ngalaksanakeun fungsina. Salaku tambahan, mitokondria ogé kalibet dina prosés ngabentuk gugus héém hémoglobin, dina metabolisme koléstérol, neurotransmitter sareng produksi radikal bébas. Ku kituna, sagala parobihan dina fungsi mitokondria tiasa ngagaduhan akibat kaséhatan anu serius.

Gejala utami

Gejala panyakit mitokondria beda-beda numutkeun mutasi, jumlah mitokondria anu kapangaruhan dina sél sareng jumlah sél anu kalibet. Salaku tambahan, aranjeunna tiasa bénten-bénten gumantung dimana ayana sél sareng mitokondria.

Sacara umum, tanda sareng gejala anu tiasa nunjukkeun panyakit mitokondria nyaéta:

• Kalemahan otot sareng kaleungitan koordinasi otot, sabab otot peryogi seueur tanaga;
• Parobihan kognitif sareng degenerasi otak;
• Parobihan gastrointestinal, nalika aya mutasi anu aya hubunganana sareng sistem pencernaan;
• Masalah jantung, ophthalmic, ginjal atanapi ati.

Panyakit mitokondria tiasa némbongan iraha waé dina kahirupan, tapi gancang-gancang munculna mutasi, beuki parah parna gejala sareng tingkat légétna langkung ageung.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosisna sesah, kumargi gejala panyakit panginten nunjukkeun kaayaan sanés. Diagnosis mitokondria biasana ngan ukur dilakukeun nalika hasil ujian anu biasa dipénta henteu pasti.

Idéntifikasi panyakit mitokondria paling sering dilakukeun ku dokter anu khusus kana panyakit mitokondria ngalangkungan tes genetik sareng molekular.

Nyababkeun sabab

Kasakit mitokondria mangrupikeun genetik, nyaéta, éta maniféstis numutkeun ayana atanapi henteuna mutasi dina DNA mitokondria sareng numutkeun pangaruh mutasi dina sél. Unggal sél dina awak ngagaduhan ratusan mitokondria dina sitoplasma na, masing-masing ngagaduhan bahan genetikna nyalira.

Mitokondria anu aya dina sél anu sami tiasa béda-béda, sapertos jumlah sareng jinis DNA dina mitokondria panginten tiasa béda tina sél kana sél. Kasakit mitokondria kajadian nalika di jero sél anu sami aya mitokondria anu matérial genetikna aya mutasi sareng ieu pangaruhna négatip dina fungsi mitokondria. Maka, mitokondria langkung rusak, kirang énergi dihasilkeun sareng ageung kamungkinan maotna sél, anu ngabahayakeun fungsi organ dimana sél na kagolong.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan panyakit mitokondria ditujukeun pikeun ngamajukeun karaharjaan jalma sareng ngalambatkeun kamajuan panyakit, sareng panggunaan vitamin, hidrasi sareng diet saimbang tiasa disarankeun ku dokter. Salaku tambahan, disarankan ngalawan prakték kagiatan fisik anu sengit pisan sahingga teu aya kakurangan tanaga pikeun ngajaga kagiatan penting tina organisme. Janten, penting pikeun jalma éta ngahemat tanaga.

Sanaos teu aya perlakuan khusus pikeun panyakit mitokondria, dimungkinkeun pikeun nyegah mutasi kontinyu DNA mitokondria tina diturunkeun ti generasi ka generasi. Ieu bakal kajadian ku ngagabungkeun inti sél endog, anu saluyu sareng endog anu dibuahan sareng spérma, kalayan mitokondria séhat ti awéwé sanés, disebat donor mitokondria.

Janten, émbrio bakal ngagaduhan bahan genetik kolot sareng mitokondria jalma sanés, anu populér disebut "orok tina tilu kolot". Sanaos épéktip ngeunaan gangguan katurunan, téhnik ieu tetep kedah diregulasi sareng ditampi ku panitia étika.