Kasakit pompe: naon éta, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Gejala Kasakit Pompe
• Diagnosis panyawat Pompe
• Kumaha pangobatanana
• Fisioterapi pikeun panyawat Pompe

Kasakit Pompe mangrupikeun kalainan neuromuskular langka anu asalna tina genetik anu dicirikeun ku lemah otot anu progresif sareng parobihan jantung sareng pernapasan, anu tiasa muncul dina 12 bulan mimiti kahirupan atanapi engké nalika budak, nonoman atanapi déwasa.

Panyakit Pompe timbul kusabab kakurangan énzim anu bertanggung jawab pikeun rusakna glikogén dina otot sareng ati, alpha-glukosidase-acid, atanapi GAA. Nalika énzim ieu henteu aya atanapi aya dina konsentrasi anu handap pisan, glikogén mimiti akumulasi, anu nyababkeun musnahna sél jaringan otot, anu nyababkeun munculna gejala.

Panyakit ieu henteu tiasa diubaran, nanging penting pisan yén diagnosis didamel gancang-gancang supados teu aya pamekaran gejala anu kompromi kualitas kahirupan jalma éta. Sanaos teu aya anu ngubaranana, panyawat Pompe diubaran ngalangkungan énzim sareng sési fisioterapi.

Gejala Kasakit Pompe

Panyakit Pompe mangrupikeun panyakit genetik sareng katurunan, janten gejala tiasa muncul dina sagala umur. Gejala na aya hubunganana sareng kagiatan énzim sareng jumlah akumulasi glikogén: langkung handap kagiatan GAA, langkung seueur jumlah glikogén sareng, akibatna, langkung ageung karusakan sél otot.

Tanda sareng gejala utama panyakit Pompe nyaéta:

• Kalemahan otot maju;
• Nyeri otot;
• Kabiasaan anu teu mantep kana cangkéng;
• Hésé naék tangga;
• Kasusah napas kalayan ngembangkeun engké tina engapan gagal;
• Kasusah nyah sareng ngelek;
• Pangwangunan motor kirang pikeun umur;
• Nyeri dina tonggong handap;
• Kasusah bangun tina diuk atanapi ngagoler.

Salaku tambahan, upami aya sakedik atanapi henteu aya kagiatan énzim GAA, mungkin jalma éta ogé ngagaduhan jantung sareng ati anu ngagedéan.

Diagnosis panyawat Pompe

Diagnosis panyakit Pompe didamel ku cara ngumpulkeun sakedik getih pikeun meunteun kagiatan énzim GAA. Upami sakedik atanapi henteu aya kagiatan, tés genetik dilakukeun pikeun mastikeun panyakitna.

Tiasa didiagnosa orok nalika masih hamil, ngalangkungan amniocentesis. Tés ieu kedah dilakukeun dina kasus kolot anu parantos ngagaduhan murangkalih panyakit Pompe atanapi nalika salah sahiji sepuhna ngagaduhan bentuk kasep panyakit. Nguji DNA ogé tiasa dianggo salaku metode pendukung dina diagnosa panyawat Pompe.

Kumaha pangobatanana

Perlakuan panyakit Pompe khusus sareng dilakukeun ku panerapan énzim anu teu dihasilkeun ku pasién, énzim alfa-glukosidase-asam. Janten, jalma éta mimiti ngahinakeun glikogén, nyegah épolusi karuksakan otot. Dosis énzim diitung numutkeun beurat pasien sareng diterapkeun langsung kana urat unggal 15 dinten.

Hasilna bakal langkung saé sateuacana diagnosis didamel sareng perlakuan dilaksanakeun, anu sacara alami ngirangan karusakan sélulér anu disababkeun ku akumulasi glikogén, anu teu tiasa dibalikkeun deui, sahingga pasién bakal ngagaduhan kualitas kahirupan anu langkung saé.

Fisioterapi pikeun panyawat Pompe

Fisioterapi pikeun panyawat Pompe mangrupikeun bagian anu penting dina pengobatan sareng fungsina pikeun nguatkeun sareng ningkatkeun daya tahan otot, anu kedah dipandu ku ahli fisioterapis khusus. Salaku tambahan, penting pikeun fisioterapi pernapasan dilakukeun, kusabab seueur pasién anu sesah napas.

Perlakuan komplementér sareng therapist biantara, pulmonologist sareng kardiologis sareng psikolog sasarengan dina tim multidisiplin penting pisan.